کورنلیا دلانژه (cornelia de lange) یک سندرم نادر است که با ناهنجاری های متعدد مادرزادی از جمله میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، تأخیر در رشد و نمو، هیپرتریکوز، نقائص قلبی، گوارشی، کلیوی و اندام های فوقانی مشخص می گردد. شیوع این سندرم 1 در هر 30000 تا 50000 تولد زنده است. تشخیص بیماری اساساً بر مبنای تظاهرات بالینی است. این سندرم از طریق اتوزوم غالب یا وابسته به کروموزوم x ، با جهش در حداقل پنج ژن ni...

مقدمه و هدف: سندرم خروجی قفسه صدری در اثر گرفتاری عروق خونی و یا اعصاب شبـــکه بازویی در هر نقطه ای بیـــن قاعده گردن و زیر بغل بـــــه وجــــود می آید.گرفتاری اعصاب شبکه بازویی باعث به وجود آمدن نوع حقیقی (کلاسیک) این سندرم می شود که بسیار نادر می باشد. در این گزارش به بررسی یک مورد سندرم خروجی نوروژنیک قفسه صدری پرداخته شده است . معرفی بیمار : بیمار مردی 52 ساله بود که با درد، ضعف و مورمور...

هدف: گزارش یک مورد سندرم نادر سیستمیک به نام اسکرومیکس‌ادم (Scleromyxedema) همراه با درگیری پلک‌ها. گزارش مورد: آقای 29 ساله‌ای به دلیل احساس جسم خارجی در هر دو چشم و تورم همراه با سفت شدن پلک‌های فوقانی و تحتانی که از حدود 9 سال قبل شروع شده بود به درمانگاه چشم‌پزشکی بیمارستان دکتر لبافی‌نژاد مراجعه نمود. وی دارای سابقه بیماری کلیوی (هماچوری) از حدود 9 سال قبل بود، ولی سابقه خانوادگی سایر ب...

سندرم گرب یک دیسپلازی آکرومزوملیک ارثی مغلوب است. در این گزارش یک شیرخوار 5ماهه تهرانی مورد بررسی قرار گرفت. فنوتیپ او به صورت سیستم اسکلتی محوری طبیعی و اندام های بسیار کوتاه و بد شکل بود. اندام های فوقانی و تحتانی بسیار کوتاه بودند .در رادیوگرافی هومروس و فمور نسبتاً قابل رویت بوده و اولنا، فیبولا و تیبیا اصلاً وجود نداشت. قسمتی از رادیوس در رادیوگرافی به صورت دفرمه دیده می شد . مفاصل کارپ، تار...

مقدمه: با توجه به اهمیت وضعیت بدنی صحیح و ارتباط وضعیت بدنی نامناسب با دردهای قفسه سینه و کمربند شانه ‌ای، هدف از این تحقیق تاثیر یک دوره تمرین توان ‌بخشی ورزشی بر سندرم متقاطع فوقانی بیماران جراحی بای پس عروق کرونر است. مواد و روش ها: جامعه آماری پژوهش حاضر، تمامی بیماران جراحی بای پس عروق کرونری مرد 70-44 ساله بیمارستان حضرت ولیعصر(عج) قم که دارای سندرم متقاطع فوقانی بودند. نمونه‌ های آماری ا...

یک نوزاد دخترسه روزه که به دنبال یک زایمان بدون عارضه به دنیا آمده بود به دلیل ناهنجاری های شدید در چشم چپ و راست به مطب چشم پزشکی ارجاع داده شد. شرح حال گرفته شده از دوران بارداری در زمینه های مصرف دارو توسط مادر، بیماری های زمینه ای در مادر و فامیل وابسته نکته مثبتی نداشت؛ همچنین ازدواج والدین نیز فامیلی نبود. تغذیه نوزاد توسط شیر مادر و بدون هیچ مشکلی صورت می گرفت و تنفس نوزاد نیز مشکلی نداش...

هدف: هدف این تحقیق مقایسه الگوی فعالیت عضلانی کمربند شانه ای در بیماران دچار سندرم گیرافتادگی شانه و افراد سالم در الگوهای حرکتی عملکردی می باشد. روش بررسی: در این مطالعه مقایسه ای مورد-شاهدی، ۱۵ بیمار مبتلا به سندرم گیرافتادگی شانه به صورت ساده و در دسترس از بین مراجعین کلینیک ارتوپدی اوستا و ۱۵ فرد سالم از طریق همتاسازی با بیماران انتخاب و با استفاده از ثبت الکترومیوگرافی سطحی از عضلات سینه ا...

سابقه و هدف: با افزایش شیوع بیماری مزمن و ناتوان کننده دیابت، قطعاً با عوارض بیشتری از این بیماری رو به رو خواهیم شد. اختلالات عضلانی- اسکلتی، اغلب در بیماران دیابتی مورد غفلت قرار می گیرند، این عوارض می توانند منجر به درد، موربیدیتی و ناتوانی قابل توجهی شوند. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی انواع عوارض روماتولوژیک اندام فوقانی و تعیین فاکتورهای موثر بر آن در مبتلایان به دیابت نوع 2 می باشد.مواد...

سابقه و هدف: سندرم ناخن زرد (yellow nail syndrome) همراه با پلورال افیوژن و ادم لنفی با سابقه فامیلی مثبت گزارش شده است. در این مقاله به معرفی یک مورد سندرم ناخن زرد با سابقه فامیلی که در سال 1375 به بخش داخلی بیمارستان شهید بهشتی کاشان مراجعه کرده بود اقدام می گردد. معرفی بیمار: بیمار خانمی است 70 ساله که با تشخیص سندرم ناخن زرد همراه با پلورال افیوژن طرف راست و ادم اندام تحتانی به مدت 1.5 سال...