چکیده سابقه و هدف: در اکثر موارد hereditary non polyposis colorectal cancer (hnpcc) به عنوان یکی از انواع ارثی سرطان کولورکتال موتاسیون در یکی از ژن های مسوؤل ترمیم اتصالات نادرست در ژنوم با نام های msh2، mlh1، msh6 و pms2 قابل تشخیص است. در این مطالعه، میزان نقش موتاسیون های این ژن ها در ایجاد hnpcc در جمعیت ایرانی بررسی شد. روش بررسی: در 592 بیمار مبتلا به hnpcc بخش های کد کننده ژن ها با استف...

سابقه و هدف: سرطان ارثی غیرپولیپی کولورکتال (hnpcc) شایعترین نوع سرطانهای کولورکتال ارثی می باشد. موتاسیون های ژرم لاین در ژنهای مختلف سیستم ترمیم عدم تطابق ژنی در dna (mmr) و بروز ناپایداری میکروستلایت (msi) در این سرطان دخیل است. اما هنوز در این زمینه گزارشی از بیماران مبتلا به سرطان hnpcc در ایران منتشر نشده است. هدف این مطالعه بررسی شیوع msi و موتاسیون ژنهای mmr در بیماران ایرانی مشکوک به h...

چکیده زمینه و هدف: سرطان ارثی کلون و رکتوم (hnpcc) یک سندرم اتوزومال غالب است. معمولا در این سندروم پیشرفت سرطان در سنین جوانی افراد، اغلب 40 تا 50 سالگی، خود را نشان می دهد. موتاسیون در ژن های مسوول ترمیم ژنوم می تواند سبب این بیماری شود. یکی از ژن های درگیر در این بیماری ژن pms2 می باشد. در این مقاله، بیماری معرفی می شود که موتاسیون ژرم لاین جدیدی در ژن pms2 دارا می باشد. هدف از این مطالعه بر...

چکیدهمقدمهعوامل خطرساز بسیاری وجود دارند که ،دارندبنابراین در یک کلینیک پستان دانستن تعداد افرادی که نیاز به مشاوره ژنتیک دارند ضروری به نظر م یرسدروش بررسیتقسیم بندی و بررسی شدندیافته ها1 0 397 نتیجه گیری: در میان عوامل خطرساز سرطان پستان، سابقه فامیلی از ارزش زیادی برخوردار است، بطوری که بر اساس اطلاعات موجودNCCN 10 تا 15 درصد سرطان های پستان ارثی هستند. امروزه با توجه به معیارهای 2008. BRCA ...

سابقه و هدف: مشاوره ژنتیک پایه تع یین خطر ابتلا به سرطان پستان است و درآن عوامل خطر ابتلا به سرطان پستان، احتمال ابتلا، احتمال ناقل بودن و موتاسیون درژن های زمینه سازابتلا تع یین می گردد.در این مطالعه، ویژگی های بالینی و پروفایل خطر ابتلا در مراجعه کنندگان به کلینیک سرطان پستان فامیلی جهاد دانشگاهی بررسی و پروفایل خطر ابتلا ارزیابی شده است. مواد و رو شها: در مطالع های مقطعی طی سا لهای 1383 تا 1...

سرطان روده بزرگ به عنوان یک بیماری شایع و مسبب مرگ در سراسر دنیا مورد توجه می باشد. در سال 2004 هزینه درمان سرطان روده بزرگ در دنیا8.4 میلیارد دلار برآورد گردید. بر طبق گزارشات منتشر شده وزارت بهداشت این بیماری به عنوان سومین سرطان شایع در زنان و پنجمین در مردان مطرح می باشد و مطالعات نشان می دهد که سن تشخیص سرطان روده بزرگ در ایران در 40 درصد افراد زیر 50 سال بوده و بسیاری از این افراد سابقه ف...

مقدمه: جهش‌های ژنی BRCA1 و BRCA2 در سلول‌های رده زایا، باعث خطر ابتلاء به سرطان پستان و تخمدان می‌شوند. ژن‌های BRCA1 و BRCA2، عامل 20% از موارد سرطان پستان ارثی هستند. اکثریت جهش‌های موجود در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 باعث اتمام زودرس پروتئین می‌شوند. مطالعه حاضر با هدف بررسی نقش جهش‌های BRCA1/2 در ابتلاء به سرطان پستان و معرفی برخی جهش‌های مرتبط با این ژن‌ها انجام شد. روش‌کار: در این مطالعه مروری س...

رینوسپوریدیوم سیبری پروتوزوآی  آبزی از رده Mesomycetozea و راسته Dermocystida است که باعث عفونت جلدی مخاطی نادر رینوسپوریدیوزیس در انسان ، حیوان و پرندگان می شود. عفونت به صورت ضایعات پولیپی ، توموری یا پاپیلومایی یا زگیلی شکل مشخص می شود. از آنجایی که درباره این بیماری در انسان وحیوان مطالعه کمی در ایران صورت گرفته است ، لذا از مهر1383 تا دی 1384 تعداد 4700 اردک بومی و 800 اردک اسرائیلی (Muscc...

سابقه و هدف: سرطان کولورکتال سومین سرطان شایع در مردان و چهارمین در زنان می‏باشد. میزان شیوع آن در حال حاضر خصوصاً در ایران در حال افزایش است. ریسک فاکتورهای متعددی بیان شده است، ولی در سال‏های اخیر نقش کموکاین‏ها خصوصاً cxcr4 برجسته می‏باشد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین ویژگی‏های کلینیکوپاتولوژیک بیماران و نیز وضعیت عود، متاستاز و مرگ ناشی از سرطان مربوطه با بروز مارکر cxcr4 می‏باشد. مواد ...

rna های غیر کدکننده ی طویل (lncrna)، گروهی از rna غیر کد کننده هستند که امروزه در مقیاس ژنومی گسترده ایی مورد مطالعه قرار گرفته اند. lncrnaها دارای نقش های بیولوژیکی متنوعی در زمینه ی بیان ژن، تمایز سلولی و بیماریزایی هستند. مطالعات اخیر بیان lncrna ها را در بسیاری از سرطان ها ازجمله بدخیمی های خونی نشان داده اند که می توانند ابزاری جهت تشخیص و پیش آگهی بسیاری از بیماری ها و به عنوان یک جایگزین...