ژن fmr (fragile mental retardiation) (omim:309550)بر روی کروموزوم xq27.3 جای دارد. در ناحیه ترجمه نشده 5 این ژن تکرارهای c‏gg وجود دارد که در افراد نرمال تعداد این تکرارها 50 می باشد. در افراد مبتلا به بیماری سندرم x شکننده، افزایش تعداد تکرارهای c‏gg تا بیش از 200 تکرار منتهی به ایجاد سایت شکننده، عدم نسخه برداری و غیر فعال شدن ژن به علت متیلاسیون این تکرارها و نواحی cpg بالا دست ژن گردیده است...

در این پژوهش، یک روش تحلیلی برای تعیین میزان انتشار، بازشدگی و فشار سیال داخلی ترک در محیط کشسان به طور مثال برای سنگ های شکننده در حالت کرنش صفحه یی ارائه شده است. سیال به صورت نیوتنی و غیر قابل تراکم با گرانروی ناچیز تحت نرخ ثابت در ترک تزریق می شود. در بیشتر مطالعات پیشین، اثر اینرسی در میزان رشد و بازشدگی ترک نادیده گرفته شده است. در این نوشته، روش تحلیلی اغتشاش هموتوپیپانویس{h o m o t o p ...

سندرم x شکننده یکی از شایعترین عوامل عقب ماندگی ذهنی وراثتی است. اساس مولکولی این بیماری گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی در ناحیه 5utr ژن fmr1 بر اثر بروز جهشی دینامیک است. بر اثر جهش تعداد تکرارهای cgg واقع در این ناحیه در مبتلایان به بیش از 200 تکرار افزایش پیدا می کند که حاصل آن متیله شدن ناحیه پروموتور ژن fmr1 است. در نتیجه تولید محصول ژن که پروتئین fmrp است کاهش می یابد یا متوقف می شود. غیر ف...

نام سندرم x شکننده برگرفته از یک نقطه شکننده (constriction) قابل تشخیص بر کروموزوم (در محل 27/3 xq) در محیط کشت کروموزومی بدون اسید فولیک می باشد. قسمت بدون ثبات شامل تکرار تری نوکلئوتیدی است که در نسلهای بعدی تشدید می شود (آمپلیفیکاسیون dan) و موجب بروز فتوتیپ شدیدتری در فرد می شود. %20 مردان دچار سندرم x شکننده طبیعی هستند. دختران این افراد دارای کروموزوم غیر عادی خواهند بود (ناقلین) و نوه ها...

چکیده سندروم xشکننده، شایع ترین فرم عقب افتادگی ذهنی در انسان است که در اثر غیرفعال شدن ژن fmr1 ایجاد می شود. این غیرفعال شدن به طور عمده در اثر گسترش تکرار cgg در ناحیه ی 5utr اولین اگزون از ژن fmr1 ایجاد می شود. از آن جایی که گسترش تکرار به دلیل تکثیر ترجیهی آلل های کوچکتر در افراد هتروزیگوس و از طرفی محتوی بالای gc در این تکرار در برابر pcr مقاوم است، استفاده از مارکرهای چندشکلی به منظور ش...

هدف: ناتوانی ذهنی، نشانه ای است که ژن های زیادی باعث ایجاد آن می شود. اهداف این مطالعه بررسی فراوانی نسبی ناتوانی ذهنی ارثی بر اساس الگوی توارث وعلائم بالینی، فراوانی نسبی ازدواج خویشاوندی والدین و علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی ارثی در شهرستان های آمل و بابل بود. روش بررسی: نوع مطالعه در این تحقیق توصیفی مقطعی بود. 25 خانواده که در مجموع 79 فرد مبتلا (51 مذکر و 28 مونث) به روش غیرتصادفی دسترس پذیر ا...

پس از معرفی شیوه تولید آسیایی توسط مارکس، مسئله تغییرات سیاسی ـ اجتماعی در این جوامع ذهن شرق شناسان مارکسیست را به خود جلب کرد. مارکس خود تنها راه تغییر در این کشورها را ورود عناصر سرمایه داری از بیرون می دانست. این مسئله تا کنون حل نشده و تغییر به واسطه نیروهای بیرونی به یکی از کانون های مهم توجه منتقدین نظریه هایی همچون شیوه تولیدآسیایی و استبداد شرقی تبدیل شده است. جنبش های اجتماعی یکی از اص...

سامانة ستاره‌یاب، دقیق‌ترین ابزار ناوبری قادر است با تطبیق اطلاعات موقعیت ستارگان در دستگاه اینرسی و اطلاعات تصویر، وضعیت جسم پرنده را تعیین کند. موقعیت ستارگان به همراه مشخصات دیگری از آنها در مجموعه‌ای موسوم به کاتالوگ ستاره گردآوری می‌شود. هدف از این مقاله، انتخاب یک کاتالوگ ستاره برای استفاده در یک سامانة ستاره‌یاب نمونه است. بدین‌ منظور ابتدا، انواع کاتالوگ‌های ستاره معرفی می‌شوند، سپس معی...

یک ابرنواختر مرحله ی پایانی عمر یک ستاره است، زمانی که تمام سوخت درونِِ هسته ی آن به پایان می رسد و ستاره در آستانه ی فروپاشی قرار می گیرد. ابرنواخترها در زمان انفجار، درخشندگیِ بیشینه ای از خود نشان می دهند، درخشندگی که گاه با روشنایی کل یک کهکشان برابری می کند. این ویژگی منحصربه فرد، آن ها را تبدیل به شمع های استانداردی برای فاصله یابی و تعیین پارامترهای کیهان شناسی می کند. با استفاده از این ویژ...

In this paper, we have considered that the strange-star consists of quark matter from its center to surface. For quark matter, we have used two models, the MIT bag model and string-flip like model. In the bag model, the energy of the system has been considered the kinetic energy of the particles of system in addition to a constant B. We have considered two states for B, one of them is constant...