بیماری دیستروفی میوتونیک نوع 1 (dm1) از گسترش ناپایدار تکرارهای سه تایی ctg در ژن dmpk ناشی می شود. این ژن در جایگاه 10q13.3 قرار دارد. تعداد تکرارهای c‏tg در افراد سالم نیز بسیار متغیر و بین 5 تا 37 تکرار است، اما در بیماران از 38 تا هزاران تکرار دیده می شود. احتمال دارد آلل های دارای تکرارهای بالا از آلل های طبیعی با تکرار بالا نشأت گرفته باشند و احتمالاً رابطه ای بین فراوانی آلل های طبیعی با ...

  هدف: توصیف جنبه‌های بالینی، آسیب‌شناسی و فراساختاری (ultrastructural) یک مورد دیستروفی میزمن قرنیه (MCD: Meesmann corneal dystrophy). معرفی بیمار: پسر 10 ساله‌ای با ضعف بینایی هر دو چشم از اوایل کودکی، مراجعه نمود. در معاینه با اسلیت‌لمپ، تغییرات میکروسیستیک منتشر در اپی‌تلیوم قرنیه مشاهده گردید بدون آن که یافته غیرطبیعی دیگری در سایر لایه‌‌های قرنیه دیده شود. نزدیک‌بینی بالای پاتولوژیک (...

دیستروفی عضلانی دوشن یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم x است. این بیماری حاصل جهش هایی در ژن دیستروفن است و علامت اصلی بصورت ضعف شدید و پیشرونده عضلات است که سرانجام منجر به مرگ در دهه دوم یا سوم زندگی میشود. با توجه به عدم دسترسی به درمان مناسب به نظر میرسد تشخیص پیش از تولد بهترین شیوه برای کاهش بروز این بیماری در خانواده و نهایتا در جامعه باشد. طی پنج سال اخیر 85 خانواده با...

 مقدمه و هدف: ویتامین E موثرترین آنتی اکسیدان بیولوژیکی بوده که کمبود آن منجر به صدمات اکسید اتیو می گردد. دیستروفی عضلانی در اثر کمبود ویتامین E اغلب در عضلات جوجه ها مشاهده می شود. طیوردر همه سنین نسبت به دیستروفی عضلانی ناشی از کمبود ویتامین ای حساس می باشند. یکی از روش های تشخیصی این عارضه آنالیز ویتامین ای است.  مواد و روش کار: در این مطالعه میزان ویتامین E به روش اسپکتوفتومتری انداز...

هدف: گزارش تظاهرات اسکن کانفوکال در یک مورد دیستروفی میزمن قرنیه (MCD: Meesmann corneal dystrophy). معرفی بیمار: خانم 17 ساله‌ای با حملات زخم راجعه قرنیه و تشخیص بالینی MCD تحت بررسی هر دو قرنیه با اسکن کانفوکال قرار گرفت. در اسکن کانفوکال قرنیه‌ها، نواحی مدور هایپورفلکتیو با اندازه‌های 8/6 تا 4/41 میکرومتر در اپی‌تلیوم سطحی، نقاط هایپررفلکتیو منتشر در اپی‌تلیوم قاعده‌ای و نواحی نامنظم با ح...

مقدمه: وروسیفرم گزانتوما (verruciform xanthoma vx) یک ضایعه پوستی - مخاطی غیر شایع با اتیولوژی نامشخص است. این ضایعه عموما به صورت سیسایل یا پدانکوله، به رنگ سفید ، زرد تا قرمز و خصوصیات سطحی پاپیلری،گرانولر یا وروکوز در دهان تظاهر می کند. معرفی بیمار: بیمار زنی 25 ساله غیر سیگاری با یک ضایعه برجسته در ناحیه کناره خلفی سمت چپ زبان است که درد و علامت خاصی نداشته و اولین بار، 2 سال پیش به دنبال خ...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

زمینه و هدف: اونیکومایکوزیس به عفونت قارچی ناخن اطلاق می شود. سیستم ایمنی بیمار نقش مهمی در ایجاد اونیکومایکوزیس دارد. یکی از علل شیوع اونیکومایکوزیس، افزایش جمعیت افراد مستعد دارای اختلال سیستم ایمنی موضعی یا عمومی است. در اختلالات هورمونی (دیابت قندی، سندرم کوشینگ و کم کاری تیروئید)، نارسایی عروق سطحی و هم چنین در افراد با کاهش سطح ایمنی، اونیکومایکوزیس شیوع بالایی دارد. هدف از این مطالعه، بر...

Background and Purpose: Lipodystrophy is potentially a clinical adverse effect, associated with insulin therapy and is believed that usage of human recombinant insulin’s is associated with decreasing prevalence of Lipodystrophy. The objective of this study was to determine the prevalence of insulin induced Lipodystrophy, among diabetic out-patients referred to Imam Khomeini Hospital, in Sari ...