مقدمه و هدف: ناشنوایی یک اختلال عمومی است که میلیون ها نفر در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. ناشنوایی می تواند به علت های ژنتیکی، محیطی و یا هر دو رخ دهد. ناشنوایی ژنتیکی بسیارهتروژن است و بیش از 100 ژن را عامل این اختلال در انسان می دانند. به تازگی ژن پژواکین را عامل ناشنوایی در بعضی جمعیت ها معرفی کرده اند. هدف از این مطالعه بررسی جهش های ژن پژواکین در ناشنوایان ژنتیکی غیرسندرمی بود. مواد و رو...

سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی در انسان می باشد. علیرغم اینکه ژن های مختلفی در ایجاد ناشنوایی نقش دارند اما بیشترین جهش ها در بسیاری از جوامع در ژن کانکسین 26 (GJB2) گزارش شد. لذا این مطالعه با هدف بررسی اپیدمیولوژی ژنتیک و فراوانی جهش های ژن GJB2 در 45 شجره بزرگ ناشنوایی استان چهارمحال و بختیاری در سال 1387 انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ژنتیکی، 45 شجره ...

شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود 1 در هر 1000 تولد زنده است. بیش از 50 جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده است که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می شود. dfnb4 یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندرم ناشنوایی پندرد می شود. ناشنوایی عصبی، پیش کلامی است و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی می شود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش می شود...

  ناشنوایی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های حسی- عصبی با فراوانی یک در هزار است. مهم‌ترین عامل ناشنوایی مادرزادی، جهش در ژن ( GJB2 (CX26 در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 است. این مطالعه به منظور تعیین نوع جهش‌های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در خانمی ۳۷ ساله با ناشنوایی کامل ارثی از نوع غیرسندرمی انجام شد. بررسی مولکولی وجود هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delG/del120E) در ژن GJB2 را در فرد مبتلا نشان داد. بن...

هدف: گیاه توتون  (Nicotiana tabacum L.)حاوی مقدار زیادی آلکالوئید نیکوتین است که برای سلامتی انسان مضر است. دست‌ورزی‏های ژنتیکی از جمله انتقال ژن‌های مسدود کننده مسیر بیوسنتز نیکوتین، القاء موتاسیون، ایجاد تغییرات سوماکلونال و انتقال  T-DNA به منظور القاء تغییرات مناسب ژنتیکی برای کاهش بیان آنزیم‌های کلیدی مسیر تولید نیکوتین می‌تواند موجب تغییر در میزان نیکوتین در این گیاه گرد...

با وجودی که چندین سال است که طرفین ازدواج از نظر ناقل بودن تالاسمی مورد آزمایش قرار می گیرند ولی هنوز مشکلات تشخیصی به علت گستردگی وسیع ژنتیکی پا برجاست. گفتنی است که بیش از 200 جهش گوناگون منجر به بروز تالاسمی ماینور بتا می شود و در پاره ای موارد جهش آنقدر ظریف است که آزمایش های روزمره هیچ گونه اختلالی را کشف نمی کند و زمانی به جهش ظریف پی برده می شود که نوزادی مبتلا به تالاسمی اینترمدیا (تالا...

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (Gap Junction beta2=GJB2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delG35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن GJB2 به نام delG35 د...

زمینه: سرطان معده از جمله مهم ترین بیماری ها است و بعد از سرطان ریه دومین عامل مرگ و میر در میان سرطان ها در جهان است. فاکتورهای ژنتیکی شامل انکوژن ها و ژن های سرکوب گر تومور مهم ترین عوامل بروز این بیماری هستند. ژن p53 یکی از مهم ترین ژن‎های سرکوب گر تومور است و نقش کلیدی در محافظت از ژنوم و تعمیر dna دارد. هدف اصلی این مطالعه تشخیص جهش های ژن p53 در بیماران مبتلا به سرطان معده در استان چهارمح...

غضروف ، کیسه صفرا و عضله ی کوسه ماهیان دارای ترکیبات زیستی فعالی می باشند  هر یک از ترکیبات به نوبه خود دارای اثرات ویژه ای نیز هستند. یکی از اثرات مطرح  شده اثرات ضد جهش زایی و ضد سرطانی است که ارتباط و همبستگی نزدیک بین این نوع اثرات وجود دارد. کاهش ضد جهش زاها و مواد ضد سرطانی در زندگی امروزی موثر ترین راه برای جلوگیری از سرطان در انسان و بروز بیماری های ژنتیکی است . در این کار تحقیقاتی اثرا...