چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون‌ویلبراند، شایع‌ترین اختلال خونریزی‌دهنده ارثی است که در نتیجه نقص و ساختار غیر طبیعی فاکتور فون‌ویلبراند ایجاد می­شود. این فاکتور که نقش اساسی در انعقاد خون بازی می‌کند، توسط ژن vWF کد می‌شود. نوع 3 ، وخیم‌ترین فرم بیماری است که دارای توارث اتوزومال مغلوب می­باشد. هدف از پژوهش حاضر، بررسی اثر موتاسیون‌های مختلف ژن vWF بر بیان mRNA در افراد مبتلا به بیماری فون...

زمینه و هدف: ﺗﺐ ﻣﺪﻳﺘﺮاﻧﻪ ای ﻓﺎﻣﻴﻠﻲ (fmf) ﻳﻚ ﺑﻴﻤﺎری خوداﻟﺘﻬﺎﺑﻲ و ﻋﻮدﻛﻨﻨﺪه اﺳﺖ ﻛﻪ اﻟﮕـﻮی ﺗﻮارﺛﻲ اﺗﻮزوﻣـﺎل ﻣﻐﻠﻮب دارد. ﻋﻼﻳﻢ اﻳﻦ ﺑﻴﻤﺎری ﻣﻲﺗﻮاﻧﺪ در ﺑﻴﺶ از 80 درصد در دهه اول زﻧﺪﮔﻲﺑﺮوز ﻛﻨﺪ. هدف از مطالعه حاضر معرفی fmf به عنوان یک بیماری شایع با ویژگی های خاص در این منطقه است. روش کار: این مطالعه از نوع مطالعه توصیفی میباشد. در این مطالعه اطلاعات پرونده 422 بیمار که بر اساس معیارهای تل- هاشومر مبتلا ...

زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولاً با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریباً دوسوم افراد frda (friedreich's ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای frda٬ موتاسیون های قابل شناسایی در ژن fxn می باشند. رایج ت...

چکید ه   سابقه و هدف   ترومبوآمبولی وریدی یک بیماری شایع و خطرناک است. عواملی که سبب تمایل به ایجاد ترومبوز می شوند، ممکن است ارثی یا اکتسابی باشند. جهش پروترومبین g20210a که در منطقه ترجمه نشده ' 3 ژن فاکتور ii رخ می دهد، همراه با افزایش ابتلا به ترومبوز در جمعیت قفقازی دیده می شود، البته وجود این رابطه در جمعیت های دیگر هنوز مورد بحث است. سطح پروترومبین در افرادی که واریانت هتروزیگوت ژن پروتر...

هدف: از زمان شناسایی دو ژن پرنفوذ brca1/2 با وراثت بارز در دهه 1990 تاکنون ژن‏های مختلفی شناسایی شده‏است که در مجموع حدود 25 درصد اساس ژنتیکی سرطان پستان ارثی را توضیح می‏دهد و حداقل 75 درصد آن همچنان ناشناخته باقی مانده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی وجود یا عدم وجود الگوی وراثتی مغلوب در این بیماری هتروژن است که احتمال وجود آن توسط برخی از محققین مطرح شده است. مواد و روش‏ها: در این مطالعه...

مقدمه: استفاده از وارفارین به عنوان رایج­ترین ضد انعقاد خوراکی همواره با محدودیت­هایی همراه است. اثر این داروی ضد انعقاد به دلیل عوامل فارماکودینامیک، فارماکوکینتیک و خصوصاً عوامل فارماکوژنتیک به طور گسترده­ای در بین بیماران متغیر است. پلی­ مورفیسم­های ژن vkorc1 یکی از فاکتورهای ژنتیکی موثر در تعیین دوزاژ این دارو می­باشد. این تحقیق به ­منظور عملکرد بهتر در تعیین دوز اختصاصی دارو برای هر فرد و ب...

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (gap junction beta2=gjb2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delg35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن gjb2 به نام delg35 در ...

شروع زود هنگام دیابت نوع دو را به صورت خانوادگی maturity-onset diabet of the young (mody) می گویند. جهش در شش ژن سبب انواع mody می شود. mody3 که به دلیل جهش در ژن (hepatic nuclear factor) hnf1-alpha ایجاد می شود، در بین انواع دیگر mody عمومیت بیشتری دارد. پروتئین hnf1-alpha یک فاکتور رونویسی است که در ترشح انسولین توسط سلول های بتا پانکراس نقش دارد. جهش در ژن hnf1-alpha سبب نقص در ترشح انسولی...

چکیده ناحیه ی 5`hs4 beta globin lcr در 86 بیمار تالاسمی که ژنوتیپ بتا گلوبین هموزیگوت و یا هتروزیگوت مرکب داشتند بررسی شد. با مقایسه ی داده های بدست آمده از این مطالعه و داده های موجود از سایر نواحی مرتبط در جمعیت بیمار و 101 فرد نرمال مشخص شد که فرکانس آلل g در 5`beta globin lcr hs4 و xmn1- hbg2 مثبت در بیماران تالاسمی نسبت به جمعیت نرمال بالاتر است. ناهمسنگی پیوستگی بین آلل g، xmn1- hbg2 مثب...

مقدمه: سرطان پستان شایعترین سرطان در زنان است. سرطان پستان فامیلی10درصد کل سرطان های پستان را شامل می شوند. جهش های ارثی در دو ژن brca1 و brca2 به عنوان ژن های مستعد کننده سرطان پستان زودرس با نفوذ بالا، شانس ابتلا به این سرطان را تا 87 درصد بالا می برند. brca1و brca2 ژن های سرکوبگر تومور اند که در تعمیر dna نقش مهمی دارند. به نظر می رسد که هر جمعیت و نژادی دارای جهش های ویژه ی خود می باشد. هدف...