زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن dfnb59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن dfnb59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

سابقه و هدف: جهش ژن flt3 (گیرنده تیروزین کینازی شبه) fms باعث تکثیر بدون کنترل سلول های لوسمیک شده و پیش آگهی بدی را به همراه دارد. هدف ما از این مطالعه اجرایی کردن آزمایشات مولکولی برای تشخیص و غربالگری این جهش ها در مبتلایان لوسمی های حاد بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 91 کودک مبتلا به لوسمی های حاد میلوئیدی (aml) و لنفوئیدی (all) از نظر جهش در ژن flt3 شامل وجود جهش itd (internal tandem...

ترومبوسیتمی اولیه، مایلوفیبروزو پلی سایتمی ورا از خانواده نئوپلاسم های مایلوپرولیفراتیو بوده که از نظر کروموزوم فیلادلفیا منفی هستند. آزمایش کروموزوم فیلادلفیا با 100% اختصاصیت برای تشخیص لوسمی مزمن مایلوسیتیک راه را برای تشخیص لوسمی هموار کرده است. جهش های ژن Jak2 در بیش از 95 درصد موارد پلی سایتمی ورا و حدود 50 درصد موارد مایلوفیبروز و ترومبوسیتمی اولیه مشاهده می گردد. گمان می رود که با پیدای...

سابقه و هدف: درحالی که دیابت شیرین نوع 2 شایع ترین نوع دیابت هاست، اما علت اصلی ایجاد آن هنوز ناشناخته است. از جمله موارد احتمالی اثر گذار بر دیابت، برهم کنش سیستم کموکین ها و گیرنده های آنها می باشند. مطالعات نشان می دهد که جهش 32 در ژن گیرنده CCR5 منجر به اختلال در بیان و عملکرد این گیرنده می شود. در این مطالعه به بررسی جهش شناخته شده 32 در ژن CCR5 در بیماران دیابتی نوع 2 می پردازیم. مواد و...

  سابقه و هدف : باکتری­های مقاوم به داروهای ضد سلی از عوامل مهم مرگ مبتلایان به سل است. مقاومت مایکوباکتریوم­ها به ریفامپین در اثر جهش در ناحیه bp 81 ژن rpoB است. این تحقیق با هدف شناسایی نوع و فراوانی جهش­های این ناحیه در نمونه­های شهر تهران صورت گرفت.   روش بررسی : در این مطالعه تجربی، از 50 بیمار مبتلا به سل که پس از 6 ماه درمان با داروهای ضد سلی بهبود نیافته بودند، نمونه خلط گرفته شد. پس از...

به منظور کنترل جهش هیدرولیکی و بهبود عملکرد و خصوصیات آن در مقطع ذوزنقه آزمایشهایی بر روی یک مدل حوضچه آرامش ذوزنقه ای با جداره های جانبی شیب پذیر و دیواره های انتهایی لبه تیز با ارتفاعات مختلف انجام شد. نتایج حاکی از تغییرات شدید در وضعیت جهش پس از نصب دیواره های انتهایی در حوضچه می باشد که موجب وقوع جهش هیدرولیکی در یک موقعیت معین و تثبیت آن می گردد. نصب دیواره های انتهایی لبه تیز همچنین نشان...

سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی در انسان می باشد. علیرغم اینکه ژن های مختلفی در ایجاد ناشنوایی نقش دارند اما بیشترین جهش ها در بسیاری از جوامع در ژن کانکسین 26 (GJB2) گزارش شد. لذا این مطالعه با هدف بررسی اپیدمیولوژی ژنتیک و فراوانی جهش های ژن GJB2 در 45 شجره بزرگ ناشنوایی استان چهارمحال و بختیاری در سال 1387 انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ژنتیکی، 45 شجره ...