سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (FA) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی GAA در یکی از آلل‌های ژن FXN و موتاسیون نقطه‌ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می‌گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون‌های ژن FXN به منظور یافتن موتاسیون نقطه‌ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام ...

چکیده سابقه و هدف پلی‌سایتمی‌ورا، یکی از نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو BCR-ABL1  منفی می‌باشد که از پروژنیتورهای هماتولوژیک به وجود می‌آید. در حدود 4%-3% بیماران پلی‌سایتمی‌ورا، دارای موتاسیون‌هایی در اگزون 12 ژن JAK2 می‌باشند. با توجه به اهمیت این موتاسیون‌ها در تشخیص بیماران مبتلا به پلی‌سایتمی‌ورا،  مطالعه حاضر انجام گرفت. مواد و روش‌ها در این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی، موتاسیون‌های اگزون 12 ژن...

در سال های اخیر، با پیشرفت های که در زیست شناسی مولکولی، مهندسی ژنتیک و کشت بافت گیاهی به دست آمده، روش های جدید و کاراتری برای غلبه به محدودیت های به نژادی گیاهی سنتی در ایجاد گیاهان مقاوم به بیماری بوجود آمده است. در این روش ها با جداسازی و انتقال ژن پروتئین های ضدمیکروبی، می توان گیاهان تراریخت مقاوم به بیماری تولید کرد. علاوه بر این می توان این ترکیبات ضدمیکروبی تولید شده در گیاهان را خالص ...

چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی b یک بیماری وابسته به جنس مغلوب است که در اثر کاهش مقدار و یا نقص عملکرد فاکتور ix انعقادی رخ می دهد. ژن فاکتور ix انعقادی به طول 34 کیلو باز، دارای 8 اگزون است. جهش در نواحی مختلف ژن فاکتور ix انعقادی سبب نقص در پروتئین ix انعقادی و بیماری هموفیلی b می گردد.   هدف از این مطالعه تعیین جهش در ژن فاکتور ix انعقادی بیماران مبتلا به هموفیلی b در استان اصفهان و یافتن ا...

در این تحقیق تاثیر تخمین ارزشهای اصلاحی ژنومیک با استفاده از نشانگرهای نزدیک به ژنهای موثر بر صفت در مقایسه با استفاده از نشانگرهای قرارگرفته بر روی همه قسمتهای ژنوم و همچنین اثر تغییر تعداد افراد گروه مرجع بر صحت ارزیابی ژنتیکی مورد بررسی قرار گرفت. برای ارزیابی ژنومیک از روش BLUP استفاده شد. نتایج این تحقیق نشان داد که استفاده از نشانگرهایی که نزدیک به ژنهای موثر بر صفات هستند و افزایش تعداد ...

بیماری multiple sclerosis (ms) به عنوان یکی از بیماری های خودایمن و تخریب کننده ی میلین در ماده ی سفید سیستم عصبی مرکزی می باشد. این بیماری به طور عمده در افراد جوان شیوع داشته و منجر به ناتوانی های بسیاری در آنان می گردد. با توجه به بررسی های انجام گرفته، نقش ژن(cav1) caveolin1 در مسیرهای ملکولی سنتز میلین در نمونه های حیوانی مشابه ms به اثبات رسیده است. همچنین این پروتئین در حفظ انسسجام سد خ...

زمینه و هدف: هدف از این پژوهش ساخت پلاسمید با مبداء همانندسازی ژنوم میتوکندری انسان به منظور دستیابی به ناقلی ایمن است که قادر باشد به صورت اپی زومال و به وسیله عناصر ترانس سلول انسان شناسایی و همانندسازی شود. مزیت این ناقل نسبت به ناقلین آدنو ویروسی ماندگاری و نسبت به ناقلین رترو ولنتی ویروس عدم ورود در ژنوم سلول میزبان می باشد. روش تحقیق: سه قطعه شامل مبداء های همانندسازی رشته ی سبک و سنگین ژ...

چکیده سابقه و هدف: پیشرفت ژنتیکی گاو شیری در نیمه دوم قرن بیستم با به کارگیری اطلاعات شجره ای و عملکردی بسیار موفقیت آمیز بوده است. انتخاب ژنومیک با کاهش فاصله نسل و افزایش صحت ارزشهای اصلاحی برآورد شده در بدو تولد، می تواند سرعت این پیشرفت را افزایش دهد. موضوعات زیادی در رابطه با به کار گیری ارزیابی ژنومیک مطرح می باشد. در مطالعه حاضر در صفاتی با وراثت پذیری‌های بالا و پایین، برخی از استراتژی...

از مهمترین فواید تولید پروتئین های نوترکیب در گیاهان می توان به اقتصادی بودن آن نسبت به سیستم های صنعتی، تولید فرآورده های بیولوژیکی فعال و مشابه شکل طبیعی، تولید بالای پروتئین نوترکیب و غیره اشاره کرد. از طرف دیگر پایین بودن سطح بیان ترنسژن ها و همچنین خاموشی آن ها در نسل های بعد از مهمترین فاکتورهای محدودکننده در این زمینه می باشد. انتخاب بافت مناسب گیاه جهت بیان و نیز بهبود قطعه ژنی از جمله ...