چکیده زمینه و هدف: پالس اکسیمتری و کاتتریزاسیون قلبی از موارد دخیل در درمان کودکان مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی هستند. تشخیص میزان اشباع اکسیژن خون شریانی دربیماران مبتلا به بیماری‌های قلبی مادرزادی (CHD) می‌تواند برای بررسی و مدیریت آنها مؤثر باشد. هدف از این مطالعه مقایسه پالس اکسیمتری و کاتتریزاسیون قلبی در مدیریت درمان کودکان مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی بود. روش بررسی: در این مطالع...

استئوپتروزیس یک بیماری نادر متابولیک استخوانی است که با افزایش ژنرالیزه توده استخوانی مشخص می گردد. در بررسی نوشتارهای پزشکی تا کنون حدود 500 مورد از این بیماری گزارش گردیده است . این بیماری به یکی از سه شکل: استئوپتروزیس تاردا، استئوپتروزیس مادرزادی و بیماری استخوان سنگ مرمری (marble bone) دیده می شود. استئوپتروزیس مادرزادی منجر به نارسایی مغز استخوان شده و تقریباً همیشه کشنده است. بیماری استخو...

دررفتگی مادرزادی مفصل زانو یک ناهنجاری مادرزادی نادر است که احتمال وقوع آن یک مورد از هر 100،000 تولد زنده است. تشخیص با مشاهده و معاینه بالینی انجام می گیرد. بیمار ما نوزاد پسری است که در بدو تولد دچار در رفتگی مادرزادی زانو ی چپ بوده است. بعد از تشخیص در 24ساعت اول بعد از تولد جااندازی با موفقیت صورت گرفت و سپس گچ گیری سریالی انجام شد. بعد از یکسال پیگیری، حرکات زانوی بیمار نرمال است. طبق برخ...

سابقه و هدف: یکی از راه های انتقال بیماری توکسوپلاسموزیس مادرزادی از طریق جفت به جنین می باشد که تشخیص این بیماری را در این مرحله بسیار حائز اهمیت می نماید. انگل توکسوپلاسما دارای آنتی ژن های متعددی می باشد که از آنتی ژن های دفعی- ترشحی آن در طراحی کیت الایزا اویدیتی استفاده می شود. هدف از انجام این مطالعه بررسی مقایسه ای کیت آماده و طراحی شده الایزا اویدیتی در مادران مبتلا به توکسوپلاسموزیس می...

زمینه و هدف: دررفتگی مادرزادی مفصل ران از جمله اختلالات مادرزادی مفصلی است که به علت خارج ماندن سر استخوان فمور از حفره استابولوم ایجاد می شود. تشخیص به موقع این ناهنجاری مهم بوده و در صورت عدم تشخیص به موقع شیرخوار مبتلا به یک عارضه جبران ناپذیر و گاهی معلولیت برای تمام عمر می شود. برای تشخیص این نا هنجاری امروزه روش های جدید تشخیصی نظیر سونوگرافی پیشنهاد شده است. روش های مرسوم قبلی استفاده از...

تعیین جنسیت به دلایل غیرپزشکی، سؤالات پیچیده ای درباره ی با تبعیض جنسی، پندارهای کلیشه ای در مورد هویت جنسی، آزادی تولید مثل، تخصیص منابع پزشکی و رعایت ملاحظات اخلاقی مربوط به ابتدایی ترین مراحل زندگی انسان بسته به روش به کار گرفته شده را مطرح می سازد. تعیین جنسیت به دلایل غیرپزشکی در فرزند اول، به وضوح نشانه ای از تبعیض جنسی است اما ارزیابی اخلاقی آن از فرزند دوم، جهت ایجاد تنوع جنسی در خانواد...

مقدمه: تاکنون در ایران، مطالعه‎ای جهت بررسی عوامل موثر بر رشد کودکان مبتلا به کم‌کاری مادرزادی تیرویید انجام نگرفته است. با توجه به شیوع بالای این بیماری در ایران، به خصوص شهر اصفهان، انجام مطالعه‎ای با هدف بررسی تاثیر عوامل تشخیصی و درمانی مرتبط با رشد کودکان مبتلا به کم‌کاری مادرزادی تیرویید الزامی است. مواد و روش‎ها: در این مطالعه‌ی هم‎گروهی آینده‎نگر، 760 کودک (متولدین سال‎های 1381 تا 1388)...

کم¬کاری مادرزادی تیروئید بطور تقریبی از هر 1:2000 تا 1:4000 تولد رخ می¬دهد. این بیماری در ابتدای تولد فاقد علائم بالینی می¬باشد. این امر به دلیل عبور هورمون تیروئید از مادر به جفت می¬باشد. تاخیر تشخیص و درمان زود هنگام بیماری می¬تواند نتیجه این بیماری را تحت تاثیر قرار دهد. foxe1 یک فاکتور رونویسی اختصاصی تیروئید می¬باشد که برای رشد و تکامل غده تیروئید ضروری است، همچنین در ترمیم و نگهداری تمایز...

نشانگان پیرسون صفت نهفته ای است که با سه جزء نشانگان نفروتیک مادرزادی، مشکلات چشمی و یافته های عصبی مشخص می شود. اخیراً جهش در ژن lamb2، به عنوان عامل نشانگان پیرسون شناسایی شده است. در این مقاله خانواده ای با سه فرزند مبتلا به این نشانگان معرفی می شوند. بررسی ملکولی جهش در ژن lamb2 را در دو فرزند مبتلا تأیید کرده است. نشانگان پیرسون باید در تشخیص افتراقی نشانگان های نفروتیک مادرزادی در نظر گرفت...

زمینه و هدف: لنفادمای مادرزادی نوعی لنفادمای اولیه است که به علت وجود اشکال در سیستم لنفاتیک، موجب تجمع لنف در فضاهای بینابینی می گردد. معمولا در دو سال اول زندگی با شدت های مختلف از یک تورم خفیف دریک اندام تا ادم شدید و منتشر و ناتوان کننده همراه با عوارض مخاطره آمیز برای زندگی تظاهر می نماید. از آنجا که این ناهنجاری نسبتا نادر بخصوص در شیرخواران با بیماری های ادماتوی اکتسابی قابل اشتباه است، ...