تالاسمی شایع ترین کم خونی ارثی است که اغلب زنجیره های مختلف ژن گلوبین از قبیل آلفا و بتا را درگیر می کند و موجب کاهش زنجیره دچار اختلال می گردد. در حدود 5 در صد از جمعیت جهان یک واریانت را در ژن گلوبین دارند اما فقط 1.7 درصد آنها آلفا و بتا تالاسمی خفیف را نشان می دهند. شناسایی موتاسیون های شایع در افراد بتا تالاسمی مینور می تواند در برنامه های پیشگیرانه و نیز درمانی برای ناقلینی با ژنوتیپ های ...

زمینه و هدف: تالاسمی شایع ترین اختلال ژنتیکی است که آمارها از وجود 2 تا 3 میلیون ناقل و 20 هزار بیمار تالاسمی ماژور در کشور حکایت دارد. از سال 1376 و با اجرای برنامه کشوری کنترل تالاسمی، مشاوره و ترغیب زوج های مینور به انصراف از ازدواج با مشاوره و افزایش سطح آگاهی ایشان به عنوان استراتژی اصلی پیشگیری کشور انتخاب شد. این مطالعه با هدف تعیین اثربخشی طرح پیشگیری از تالاسمی بر افزایش سطح آگاهی زوجی...

تشخیص اختلالات غشایی گلبول قرمز بالاخص اسفیروسیتوز ارثی (HS) و اوا لوسیتوز ارثی جنوب شرقی آسیا (SAO) بر اساس تاریخچه کلینیکی، مورفولوژی گلبول قرمز و دیگر تست های روتین آزمایشگاهی مانند آزمایش شکنندگی اسمزی (OFT) می باشد. با این وجود، تشخیص این اختلالات در موارد خفیف به آسانی میسر نمی باشد. برای اسکرین اختلالات پروتئین های غشاء به همراه چند آنمی دیگر از رنگ ائوزین مالیماید (EMA) که به میزان ب...

  چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی شایع‌ترین اختلال تک ژنی اتوزومال مغلوب در سرتاسر جهان است. با شناخت افراد ناقل و با آزمایش‌های پره‌ناتال، می‌توان از تولد بیمار جدید پیشگیری نمود.   مورد   زوج جوانی ساکن بندرعباس همراه پسرشان با آزمایش‌های هماتولوژی که نشانگر تالاسمی مینور بود و به هموگلوبین ناشناخته‌ای برای پدر اشاره داشت به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه نمودند. بر اساس بررسی‌های ژنتیکی، هموگلوبی...

سابقه و هدف: تالاسمی ماژور، شایع ترین بیماری ژنتیک دنیا، کشور و استان می باشد. از این رو در برنامه های پیشگیری بیماری های غیرواگیر در اولویت قرار دارد. محورهای اصلی پیشگیری شامل اطلاع رسانی به مردم و گروه پزشکی، غربالگری و مشاوره قبل از ازدواج، پوشش خانواده های دارای فرزند ماژور برای پیشگیری از حاملگی مجدد و تجهیز آزمایشگاه های تشخیص قبل از تولد می باشد. استان مازندران همواره در تمام این محورها...

مقدمه: در حالیکه شیوع ژن تالاسمی مینور در کشور 4-8 درصد است، این شیوع در استان سیستان و بلوچستان و فارس به 10 درصد هم می رسد. با توجه به شیوع بالای این بیماری در استان سیستان و بلوچستان و استان فارس و همچنین وجود شرایط متفاوت اقتصادی، اجتماعی و فرهنگی در این دو استان، در این مطالعه سعی شده است با یک رویکرد تحلیل تصمیم گیری براساس بهترین شواهد موجود، شاخص هزینه اثربخشی نهایی برنامه پیشگیری از تا...

زمینه و هدف: بتا- تالاسمی مینور β-tt (β-thalassemia minor) و آنمی فقرآهن ida (iron deficiency anemia) شایع ترین آنمی های میکروسیتیک می باشند. غربالگری β-tt جهت مشاوره پزشکی قبل از ازدواج و جلوگیری از تولد نوزادان با بتا- تالاسمی ماژور از اهمیت ویژه ای برخوردار است. رایج ترین مشکل در غربالگری β-tt تمایز آن از آنمی فقرآهن می باشد. هدف از این مطالعه مشخص نمودن حساسیت، ویژگی، شاخص یودن و ارزش اخبار...

تالاسمی اینترمدیا به دسته ای از انواع تالاسمی ها اطلاق می شود که در آن شدت علائم بیماری از تالاسمی ماژور خفیف تر و از تالاسمی مینور شدیدتر می باشد. افزایش بیان هموگلوبین f یکی از فاکتورهایی است که باعث کاهش شدت بیماری تالاسمی ماژور و تبدیل آن به تالاسمی اینترمدیا می شود. در این تحقیق تغییرات نوکلئوتیدی مربوط به نواحی پروموتری ژن های a ، g گلوبین و نواحی تنظیمی بالادست و پایین دست خوشه ژنی بتا گ...

با توجه به شیوع فراوان تالاسمی در ایران ضرورت تحقیق در مورد ساده ترین ، ارزانترین و دقیق ترین روشی که سبب یافتن ناقلین بدون علامت بالینی می شود اهمیت وافری دارد. تالاسمی یک گروه ناهمگن از اختلالات ارثی سنتز هموگلوبین بوده و مشخصه این اختلال ، تولید معیوب زنجیره های هموگلوبین می باشد.در این اختلال میزان سنتز زنجیره ها کاهش یافته ، اما زنجیره تولید شده در اکثر موارد دارای ساختاری طبیعی می باشد و ...

تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است که انواع مختلف آن ناشی از اختلال در ساخت حداقل یکی از زیر واحدهای هموگلوبین است. اغلب این بیماران مبتلا به نوع β هستند در عین حال افرادی با کم خونی هیپوکرومیک و میکروسیتیک و الگوی طبیعی الکتروفوزر نیز دیده میشوند که احتمالا مبتلا به تالاسمی نوع α یا β خاموش هستند. این گزارش مربوط به یک خانواده از شمال ایران است که جهش تشخیص قبل از تولد به ...