با توجه به شیوع فراوان تالاسمی در ایران ضرورت تحقیق در مورد ساده ترین ، ارزانترین و دقیق ترین روشی که سبب یافتن ناقلین بدون علامت بالینی می شود اهمیت وافری دارد. تالاسمی یک گروه ناهمگن از اختلالات ارثی سنتز هموگلوبین بوده و مشخصه این اختلال ، تولید معیوب زنجیره های هموگلوبین می باشد.در این اختلال میزان سنتز زنجیره ها کاهش یافته ، اما زنجیره تولید شده در اکثر موارد دارای ساختاری طبیعی می باشد و ...

تالاسمی شایعترین اختلال ژنیتکی هموگلوبین است که در کشور ایران بیش از 20 هزار بیمار مبتلا به بتاتالاسمی ماژور بسر می برند و سالانه بیش از هزار نفر بر این تعداد افزوده می شود. با توجه به اینکه این مسئله باعث مشکلات فراوان درمانی-اجتماعی برای بیمار و خانواده و تحمیل هزینه هنگفت درمانی بر سیستم بهداشت و درمان کشور می شود، لذا غربالگری بیماری اهمیت به سزائی دارد. ما نیز برنامه غربالگری بیماری را در ...

تالاسمی شایع ترین کم خونی ارثی است که اغلب زنجیره های مختلف ژن گلوبین از قبیل آلفا و بتا را درگیر می کند و موجب کاهش زنجیره دچار اختلال می گردد. در حدود 5 در صد از جمعیت جهان یک واریانت را در ژن گلوبین دارند اما فقط 1.7 درصد آنها آلفا و بتا تالاسمی خفیف را نشان می دهند. شناسایی موتاسیون های شایع در افراد بتا تالاسمی مینور می تواند در برنامه های پیشگیرانه و نیز درمانی برای ناقلینی با ژنوتیپ های ...

سابقه و هدف: با توجه به شیوع نسبتا بالای تالاسمی مینور در ایران و افزایش شیوع تالاسمی ماژور در ازدواج های ناقلین تالاسمی با یکدیگر و اختلالات ناشی از افزایش آهن بر روی سیستم هورمونی درون ریز، مطالعه فوق جهت بررسی اختلال های عملکرد غده تیروئید ناشی از تالاسمی ماژور در بیماران مراجعه کننده به بیمارستان علی اصغر تهران طی سال 1375 انجام گرفت. مواد و روش ها: پژوهش به روش توصیفی (Descriptive) بر روی ...

بتا تالاسمی اینترمدیا یک بیماری اتوزوم مغلوب است که از نظر بالینی طیفی بسیار گسترده و به لحاظ ژنوتیپی نیز گروه بسیار نامتجانسی از اختلال های وابسته به هموگلوبین را شامل می شود و از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور قرار می گیرد. سطح بالای هموگلوبین جنینی تاثیر عمده ای بر وخامت بیماری دارد، به طوری که افزایش تولید hbf شدت بیماری را کاهش می دهد. عوامل مختلفی هم درون لوکوس بتا گلوبین و هم ...

سابقه و هدف: تالاسمی ماژور، شایع ترین بیماری ژنتیک دنیا، کشور و استان می باشد. از این رو در برنامه های پیشگیری بیماری های غیرواگیر در اولویت قرار دارد. محورهای اصلی پیشگیری شامل اطلاع رسانی به مردم و گروه پزشکی، غربالگری و مشاوره قبل از ازدواج، پوشش خانواده های دارای فرزند ماژور برای پیشگیری از حاملگی مجدد و تجهیز آزمایشگاه های تشخیص قبل از تولد می باشد. استان مازندران همواره در تمام این محورها...

چکیده ندارد.

مقدمه: />در حالیکه شیوع ژن تالاسمی مینور در کشور 4-8 درصد است، این شیوع در استان سیستان و بلوچستان و فارس به 10 درصد هم می رسد. با توجه به شیوع بالای این بیماری در استان سیستان و بلوچستان و استان فارس و همچنین وجود شرایط متفاوت اقتصادی، اجتماعی و فرهنگی در این دو استان، در این مطالعه سعی شده است با یک رویکرد تحلیل تصمیم گیری براساس بهترین شواهد موجود، شاخص هزینه اثربخشی نهایی برنامه پیشگیری از...

  چکید ه   سابقه و هدف   سنتز زنجیره‌های گلوبین و آنالیز DNA ، آزمایش‌های تکمیلی در زمینه تشخیص تالاسمی می‌باشند. در حال حاضر آنالیز DNA به عنوان معتبرترین آزمایش تشخیص بیماری‌های ژنتیکی از جمله تالاسمی محسوب می‌شود. اما با توجه به پیچیدگی این بیماری هتروژن، که می‌تواند مربوط به وجود موتاسیون‌های ناشناخته و یا وجود موتاسیون در نقاط تنظیمی دوردست ژن باشد، سنتز زنجیره‌های گلوبین جایگاه خاصی در زم...

بتا تالاسمی، شایع ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می باشد و به گروه بزرگی از کم خونی های هیپوکرومیک، میکروسیستیک و همولیتیک اطلاق می شود که در اثر موتاسیون در ژن بتا گلوبین بوجود می آیند و منجر به عدم تعادل در نسبت زنجیره های آلفا و بتا گلوبین در هموگلوبین و در نتیجه، همولیز سلول می شوند. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتا گلوبین را تحت تأثیر قرار داده و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجی...