چکیده ندارد.

ناهنجاری های مادرزادی تحت تاثیر عوامل ژنتیکی یا عوامل محیطی یا هر دو ایجاد می شوند. نقایص مادرزادی واختلالات ارثی ناهنجاری های ساختمانی، وضعیتی و یا کارکردی هستند که از بدو تولد وجود دارند. این نقایص و اختلالات ممکن است تنها یک ساختمان و یا یک عمل، یک دستگاه به طور کامل، قسمت هایی از چندین دستگاه از بدن را دچار تغییر سازند. چنین فرمی از ضایعه نادر بوده که در واقع دو شکل از ناهنجاری های مادرزادی...

در این تحقیق، برای بررسی روند ژنتیکی و فنوتیپی صفات تولید شیر و درصد چربی از رکوردهای شیر 94121 رأس گاو هلشتاین زایش اول و برای صفات سن زایش اول و فاصله دو زایش اول و دوم از رکوردهای تولیدمثل 41900 رأس گاو متولد سال های 82-1374 استفاده شد. تجزیه و تحلیل ژنتیکی داده ها با استفاده از مدل حیوان چند متغیره با اثر گروه ژنتیکی انجام شد. وراثت پذیری تولید شیر، تولید چربی، درصد چربی، سن زایش اول و فاصل...

مقدمه: بیماری گرانولوماتوز مزمن ازگروه بیماریهای نقص ایمنی ارثی غیر اختصاصی و نادر است که اغلب با عفونتهای مکرر با ارگانیسم های کاتالاز مثبت تظاهر می یابد .سلولهای نوتروفیل و دیگر سلولهای بیگانه خوار این بیماران دچار اختلال در حذف و کشتن میکروبهای فاگوسیته شده هستند. هدف این مقاله گزارش بیماری گرانولوماتوز مزمن در یک بیمار با درمان مکرر بیماری بوده است. معرفی بیمار: مردی 23 ساله با عفونتهای مک...

چکیده/ بیماریهای ژنتیکی از دیربازعامل بخش قابل توجهی از بیماریها و مرگ ومیر بشر بوده و درطی چند دهه اخیر و با تکمیل پروژه ژنوم انسان حجم عظیمی ازاطلاعت ژنوم مهیا گشته وتشخیص ودرمان بیماریهای ژنتیکی راعملی کرده است. متناسب با این دستاوردها مسائل اخلاقی ومجهولاتی درخصوص نحوه استفاده ازاین منبع عظیم پیش خواهدآمد که نحوه پاسخ به آن آینده بشریت را تهدید می کند. این مقاله مروری با بهره گیری از منابع ...

این آزمایش به منظور بررسی تأثیر انتخاب بر اساس شاخص، بر روند ژنتیکی- اقتصادی سه صفت اقتصادی لاینهای تجاری کرم ابریشم ایران، طی هشت نسل انجام شد. رشد ژنتیکی و اقتصادی در نسلهای متوالی برآورد شدند. پیشرفت ژنتیکی صفات از طریق تفاضل میانگین ارزش ارثی افراد در دو نسل محاسبه گردید. همچنین پیشرفت راندمان اقتصادی سیستم تولید با جمع حاصل ضرب رشد ژنتیکی در ارزش اقتصادی هر صفت برآورد شد. طبق نتایج پژوهش ل...

اپیدرمولیز بولوز به گروهی از بیماریهای تاولی و غیرالتهابی پوست اتلاق می شود که با پیدایش تاول به دنبال ضربه های خفیف مشخص می گردد. نوع ارثی آن به سه شکل اصلی سیمپلکس، جانکشنال و دیستروفیک تقسیم می شود و بیش از 23 فنوتیپ را شامل می شود. یک نوع نادر آن نوع، دیستروفیک غالب آلبوپاپولوئید یا پاسینی می باشد که از نظر بالینی، طرحی خاص و منحصر به فرد دارد. در این مقاله، این بیماری در سه عضو یک خانواده ...

هدف: از زمان شناسایی دو ژن پرنفوذ brca1/2 با وراثت بارز در دهه 1990 تاکنون ژن‏های مختلفی شناسایی شده‏است که در مجموع حدود 25 درصد اساس ژنتیکی سرطان پستان ارثی را توضیح می‏دهد و حداقل 75 درصد آن همچنان ناشناخته باقی مانده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی وجود یا عدم وجود الگوی وراثتی مغلوب در این بیماری هتروژن است که احتمال وجود آن توسط برخی از محققین مطرح شده است. مواد و روش‏ها: در این مطالعه...

در دهه گذشته شش شکل تک ژنی بیماری پارکینسون شناسایی شده است. شناسایی ژن های واحد مرتبط با اشکال ارثی بیماری پارکینسون دیدگاه قبلی مبتنی بر غیرژنتیک بودن این بیماری را دگرگون کرده است. شایع ترین و مرتبط ترین ژن ها lrrk2 و arkin هستند. کانون اصلی تحقیقات اخیر شناسایی عملکرد ژن ها و پروتئین های درگیر در اشکال ژنتیکی بیماری پارکینسون است که این امر به درک بهتر ما از روند آسیب زایی ژنتیکی بیماری پار...

چکیده ندارد.