ژن درمانی یا درمان ژنتیکی با اصلاح ژن روش نوینی در درمان و پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی و ارثی است.ایده اصلی ژن درمانی وارد سازی یک نسخه سالم از یک ژن جهش یافته به ژنوم فرد مبتلا است .با وجود گذشت حدود دو دهه از ارائه ایده ژن درمانی، عملی و کار آمد شدن این تکنیک هنوز در دوران کودکی به سر برده و در سطح بالینی ،کارآزمایی های مربوط به آن تنها در مراحل پژوهشی بوده و ملاحظات اخلاقی و قانونی بسیاری نی...

سابقه و هدف: سلول­های بنیادی کارسینومایی 19P توانایی تمایز به سلولهای سه لایه جنینی را دارند. از آنجائیکه سلولهای تمایز یافته می توانند باعث کاهش عوارض ناشی از بیماریهای تحلیل برنده سیستم عصبی شوند. لذا این تحقیق با هدف بررسی تمایز سلولهای بنیادی P19 به سلولهای عصبی تحت تاثیر ژل رویال صورت گرفت. مواد و روش­ها: در این مطالعه بنیادی-کاربردی اجسام شبه جنینی حاصل از کشت معلق سلولهای P19 به ظرفهای ژ...

چکیده زمینه و هدف: کورپوس کالوزوم بزرگترین کامیشر نیمکره‌ای است، علت آژنزی نارسایی برنامه‌ریزی شده مرگ سلولی است این بیماری شامل گروه هتروژنی از اختلالات است که تظاهر آن از افراد با ناهنجاریهای داخلی و نورولوژیک شدید تا افراد بدون علامت و با هوش نرمال متغیر است. تشخیص این بیماری به وسیلهCT وMRI امکانپذیر بوده و ممکن است بصورت اتوزومال غالب یا Xlinked به ارث برسد یا همراه با اختلالات کروموزو...

استئوپتروز از بیماریهای بسیار نادر با زمینه ارثی می باشد که با اختلالات استخوانی تظاهر می کند، این بیماری از نظر توارث به دوصورت اتوزوم غالب و اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و از لحاظ علائم بالینی و آزمایشگاهی به چهار شکل دیده می شود. استئواسکلروز وکاهش فضای مغز استخوان منجر به افت تعداد سلولهای خونی و علائم ناشی از آن می شود. پیوند مغز استخوان و تجویز گاما انترفرون از درمانهای مناسبی است که امروزه...

کاهش شنوایی شایع ترین نقص حسی- عصبی در انسان و فراوانی آن 2000-1000/1 کودک تازه متولد شده است. بیش از نیمی از این موارد اساس وراثتی دارند. کاهش شنوایی ارثی در بیشتر موارد بصورت مغلوب به ارث میرسد و برآورد شده است که 80% از آن بصورت غیر سندرومی است. جهش در ژن gjb2 که کد کننده کانکسین 26 است شایعترین علت ناشنوایی ارثی در بیشتر جمعیت های جهان است. ما در این مطالعه 34 فرد بیمار از 34 خانواده را با ...

تب پاسخی پیچیده، خودمختار، عصبی و هماهنگ شده است و تقریبا در تمامی حیوانات مهره دار بخشی از واکنش سیستم ایمنی در مراحل حاد به شمار می رود. اگرچه تب در نتیجه عوامل عفونت زا و یا در بیماریهای التهابی غیر عفونی بروز می نماید، معمولا ظهورش مستقل از عامل بوجود آورنده آن رخ می دهد 

چکیده ندارد.

مقدمه : هتروکرومی یا تفاوت در رنگ معمولا برای عنبیه یا iris تعریف می شود و ناشی از تفاوت در پراکندگی ملانین در قسمتهای مختلف چشم بوده و می تواند بصورت ارثی، ناشی از موزائیسم ژنتیکی یا بیماریهای اکتسابی و تروما ایجاد می شود. شایعترین فرم هتروکرومی آیریس فرم اسپورادیک و ساده آن بوده که بصورت مادرزادی در چشم برخی کودکان دیده می شود. در این مطالعه بر آن شدیم میزان شیوع این پدیده را بررسی کرده و بیم...

چکیده ندارد.