بتا تالاسمی ها یک گروه از اختلال های خونی ارثی هستند که از طریق سنتز غیر معمول زنجیره های بتا هموگلوبین به وجود می ایند. نتیجه ان فنوتیپ هایی است که از انمی تا افرادی بدون علامت کلینیکی را شامل می شوند. بار ژنتیکی این بیماری به دلیل هزینه بالا و درگیری سیستم بهداشتی پزشکی در ارائه خدمات درمانی ترانسفوزیون منظم خون و کیلاتور آهن به بیماران بسیار بالاست و تشخیص پیش از تولد به عنوان روش مناسب پیشگ...

تالاسمی آلفا شایع ترین اختلال ژنتیکی در تولید هموگلوبین و ناشی از کاهش تولید زنجیره های گلوبین آلفا است. سندرم های تالاسمی آلفا به طور شایع ناشی از حذف ژن گلوبین آلفا و در مواردی ناشی از جهش های غیر حذفی می باشد. هر شخص سالم دارای 4 ژن آلفا (دو عدد روی هر هاپلوتایپ کروموزوم 16) می باشد. بر اساس تعداد ژن های حذف شده، چهار حالت بالینی مختلف ایجاد می شود. حذف یک، دو، سه و چهار ژن آلفا به ترتیب موج...

زمینه و هدف: تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که به صورت الفا و بتا می باشد. بیش از 95 درصد آلفا تالاسمی به علت حذف یک یا دو ژن زنجیره آلفا گلوبین از کروموزوم 6 است(2). در این مطالعه تنوع ژنتیکی 50 نفر از تالاسمی مینور بررسی شده است. روش بررسی: در این مطالعه تحلیلی مقطعی از 17581 نفر اندیکسهای خونی اندازه گیری شد و با  نرم­افزار SPSS افرادی که MC...

مقدمه: بتا تالاسمی از شایع ترین بیماری های آتوزومی مغلوب در جهان است. جهش در ژن HBB باعث این بیماری میگردد. میزان بالای ازدواج های خویشاوندی در کشور می تواند یکی از عواملی باشد که باعث افزایش شیوع این بیماری شده است. هدف از این مطالعه، تعیین نوع جهش های ژن بتا گلوبین در سطح شهرستان ایلام می باشد. مواد و روش ها: افراد مراجعه کننده به مراکز بهداشت شهرستان ایلام طی سال های 87-91، از نظر شاخص...

چکیده   زمینه و هدف: سند رمهای تالاسمی گروهی از اختلالات ارثی هستند که در آنها سنتز حداقل یکی از زنجیره های گلوبین در مولکول هموگلوبین دچار نارسایی است.تالاسمی بر اساس علائم بالینی به سه دسته مینور ، اینتر مدیا و ماژور تقسیم می شود.ناقل بتا تالاسمی( مینور ) بدون علامت یا دارای کم خونی ضعیف است . گلبولهای قرمز میکروسیتیک و هیپوکروم بوده ، hba2 بیش از میزان طبیعی می شود.   روش بررسی: این تحقیق بر...

تالاسمی شایعترین بیماری تک ژنی در جهان بوده و به عنوان یک گروه هتروژن از اختلالات ارثی سنتز هموگلوبین که با فقدان و یا کاهش سنتز یک یا چند زنجیره گلوبین همراه هستند تعریف می شوند. سندرمهای تالاسمی با فراوانی بالایی در مناطقی از مدیترانه ، آسیای میانه ، هند و برمه و آسیای جنوب شرقی دیده می شوند. حدود 3درصد از جمعیت جهان (150 میلیون نفر) حامل ژنهای بتا-تالاسمی هستند. کشور ایران نیز از جمله کشورها...

چکیده: آلفا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های وراثتی هموگلوبین است که دارای الگوی توارثی اتوزومی مغلوب می باشد. بر خلاف بتا تالاسمی، شایع ترین علت بیماری حذف های ژنی بوده که منجر به حذف ژن های 1? و 2? در خوشه ژنی آلفا گلوبین می شود. خوشه ژنی آلفا گلوبین و دو ژن 1? و 2? گلوبین با شباهتی بیشتر از 96 درصد، بر روی کروموزوم 16 و موقعیت p13.3 قرار گرفته است. آنالیز پیوستگی و تعیین هاپلوتیپ های گو...

انمی داسی شکل و ا نمی کولی جز شایع ترین بیماریهای وراثتی در انسان ها در سرتاسر دنیا بوده که هزینه های درمانی هنگفتی را بر بیماران و سیستم بهداشتی کشورها می گذارد. انمی داسی شکل اولین اختلال ژنتیکی بوده که در حدود 58 سال پیش مکانیسم ژنتیکی اش توصیف شده و اختلالش ناشی از یک point mutation در زنجیره بتای همو گلوبین می باشد که سبب dysfunction پروتین هموگلوبین شده و عامل عوارض بالینی در مبتلایان می ...

برهم کنش هموگلوبین و گلوبین انسان و گاو با سدیم دودسیل سولفات با استفاده از اسپکتروسکوپی در درجه حرارت ثابت و متغیر، دیالیز تعادلی و تیتراسیون پروتئین مورد مطالعه قرار گرفته است . نتایج حاصل از این مطالعات و بررسیها، با استفاده از پتانسیل پیوندی و ایمن، پارامترهای ترمودینامیکی و پیوندی اتصال sds به هموگلوبین و گلوبین محاسبه شده است .با فرض دو حالته بودن فرآیند غیر طبیعی شدن هموگلوبین و گلوبین د...

ایران کشوری پهناور با مبتلایان فراوان به انواع تالاسمی است که از منطقه ای به منطقه دیگر و در قومیتهای مختلف دارای تنوع و تفاوت می باشد. در این پژوهش سعی شده است که ابتدا با توجه به فاکتورهای خونی نوع تالاسمی را تعیین نموده و سپس از دو روش روتین arms-pcr و sequencing dna برای انتخاب بهترین روش تشخیص بهره گیری شده است . از این رو جامعه آماری حاوی 154 بیمار مبتلا به تالاسمی مینور تهیه و پس از بررس...