چکید ه   سابقه و هدف   مبتلایان به تالاسمی ماژور، باید از زمان تشخیص بیماری تا آخر عمر هر 3 الی 4 هفته یک بار خون دریافت نمایند. اگر چه تزریق خون، سبب از بین رفتن علایم حاد بیماری می گردد، ولی عقب افتادگی شدید رشد جسمانی ناشی از اضافه بار آهن را در دهه دوم عمر به جا می گذارد.   مواد و روش ها   پژوهش حاضر یک مطالعه مورد ـ شاهدی بوده که به روش مقطعی به بررسی رشد جسمانی در مبتلایان به تالاسمی ماژو...

  چکیده   زمینه و هدف : بتاتالاسمی، شایع­ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می­باشد و بیش از 200 نوع جهش مختلف در ژن بتاگلوبین شناخته شده که موجب عدم تولید b 0 ) تالاسمی ( و یا کاهش تولید زنجیره‌ بتاگلوبین b + ) تالاسمی ( می­‌گردد. از آنجایی که جمعیت ایران ترکیبی از گروه­های نژادی مختلف می­باشد، لذا تعیین شیوع و پراکندگی این جهش‌ها در نقاط مختلف کشور امری الزامی است. بنابراین، در این مطالعه طیف جهش‌ها...

زمینه و هدف: واکسیناسیون هپاتیت b جزء برنامه  واکسیناسیون  کشوری است. در افراد سالم اغلب  تزریق سه نوبت واکسن  یک ایمنی طولانی مدت را  در 95 % موارد  ایجاد می کند. اما این پاسخ ایمنی در بیمارانی که تزریق خون مداوم دارند، ممکن است کامل نباشد.  در این  بیماران توصیه  شده که بصورت دوره ای، تیتر آنتی بادی (hbsab )کنترل شده و در صورت کاهش  تیترآنتی بادی، یک نوبت واکسن یاد آور تزریق شود. در این مطالع...

زمینه و هدف: به ندرت ممکن است توارث همزمان بتاتالاسمی با آلفاتالاسمی و هموگلوبینوپاتی مشاهده شود که در برخی موارد این حالت می تواند باعث ایجاد هتروزیگوت های دوگانه یا هموزیگوت هایی با علائم بالینی شدید در فرزندان گردد. هدف مطالعه حاضر تعیین شیوع توارث همزمان آلفاتالاسمی با بتاتالاسمی یا بتاهموگلوبینوپاتی می باشد.روش کار: مطالعه توصیفی حاضر بر روی جمعیت بزرگی از افراد که حدود 6000 نفر می باشند د...

سابقه و هدف: بتا- تالاسمی، شایع ترین بیماری ارثی در جهان و بویژه در ایران می باشد. بر اساس آمارهای انجمن تالاسمی، در ایران 18616 بیمار زندگی می کنند که استانهای مازندران و فارس بیشترین آمار را دارا هستند. گزارشات بیانگر فراوانی بیش از 10 درصدی ناقلین بتا- تالاسمی در استان مازندران می باشد. علی رغم ناهمگونی بالای بیماری در سطح مولکولی، در هر جمعیت 5 تا 10 جهش شایع تر است. در این پژوهش موتاسیون ه...

ناحیه lcr در خوشه بتاگلوبین ، در تنظیم بیان ژن های گلوبین در زمان های مختلف تکامل نقش دارد. مطالعات بیوشیمیایی پیشنهاد می کند که ناحیه پلی مورفیک 5hs4 که می تواند آلل aa یا gg داشته باشد روی ساختار کروماتین تاثیر دارد و در نتیجه می تواند در اتصال فاکتورهای رونویسی به این ناحیه نقش داشته باشد. bcl11a یک فاکتور رونویسی مهارکننده بیان ژن گاما می باشد که شواهد نشان داده که این فاکتور به lcr باند...

زمینه و هدف تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های تک ژنی است که در منطقه مدیترانه، خاورمیانه، شبه قاره هند و آسیای جنوب شرقی شیوع زیادی دارد. یکی از موتاسیون هایی که سبب بتا- تالاسمی می شود حذف در کلاستر ژن بتا- گلوبین می باشد. این حذف ها معمولاً سنتز یکی یا چند و یا همگی زنجیره های β و δ و  و  را تحت تأثیر قرار می دهد. تاکنون در حدود60 نوع حذف ژنی در ژن بتا- گلوبین گزارش شده است. برای شناسایی ح...

چکیده مقدمه: تالاسمی شایع ترین اختلال تک ژنی در دنیاست و عوارض قلبی آن شایع ترین علت مرگ در بیماران بتاتالاسمی ماژور محسوب می شود. هدف: بررسی فراوانی عوارض قلبی شامل اختلال عملکرد دیاستول، سیستول، آریتمی و تجمع مایع در پریکارد در بیماران بتاتالاسمی ماژور 20 -10 ساله. مواد و روش ها: در مطالعه ای توصیفی، 58 بیمار بتاتالاسمی ماژور 20- 10 ساله، 32 پسر و 26 دختر مراجعه کننده به درمانگاه قلب مرکز آمو...

سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin, HPFH) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (Hemoglobin Fetal, Hb F) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگا...

چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های تک ژنی در دنیاست. اکثر موتاسیون های عامل بتا تالاسمی، از نوع نقطه ای هستند ولی در بعضی از موارد، موتاسیون ها سبب حذف بزرگ در کلاستر ژن بتا گلوبین می شوند. هدف از این مطالعه، تشخیص و بررسی دو حذف ژنی معروف به هندی ـ آسیایی و لپور به شیوه دوپلکس می باشد که سبب پاسخگویی سریع تر به مراجعین و بیماران می شود.   مواد و روش ها   مطالعه انجا...