به دنبال کشف و جداسازی dna جنینی از خون مادر اخیرأ مشخص شده است که امکان تشخیص تفاوت های اپی ژنتیکی بین dna آزاد جنینی و مادری وجود دارد. هدف این مطالعه تشخیص تعداد نسخه کروموزوم 21 جنین با استفاده از تفاوت متیلاسیون dna جنین جدا شده از خون مادر بود که منجر به تشخیص پیش از تولد غیرتهاجمی تریزومی 21 می شود. جهت تشخیص تعداد نسخه کروموزوم 21 جنین از مارکرهای اپی ژنتیکی hlcs و rassf1a که به ترتیب ر...

بتا تالاسمی ها یک گروه از اختلال های خونی ارثی هستند که از طریق سنتز غیر معمول زنجیره های بتا هموگلوبین به وجود می ایند. نتیجه ان فنوتیپ هایی است که از انمی تا افرادی بدون علامت کلینیکی را شامل می شوند. بار ژنتیکی این بیماری به دلیل هزینه بالا و درگیری سیستم بهداشتی پزشکی در ارائه خدمات درمانی ترانسفوزیون منظم خون و کیلاتور آهن به بیماران بسیار بالاست و تشخیص پیش از تولد به عنوان روش مناسب پیشگ...

سابقه و هدف: پیشگیری از تولد بیماران مبتلا به سندرم داون (تریزومی 21) از اولویت های وزارت بهداشت می باشد. هدف این مطالعه، تشخیص سریع بیماران مبتلا به سندرم داون با استفاده از تکنیک real-time pcr کمی به منظور پایه گذاری روشی جدید برای تشخیص قبل از تولد است.روش بررسی: در این مطالعه تجربی، ابتدا از افراد مورد مطالعه نمونه خون گرفته شد. پس از استخراج dna ژنومی، میزان ژن dyrk1a2 در لنفوسیت های افراد...

چکیده مقدمه: تولد نوزادان کم وزن از جدی ترین مشکلات بهداشتی جهان محسوب می شود که فشار فوق العاده ای را بر سیستم خدمات بهداشتی و افراد خانواده تحمیل می کند. انواع مواد غذایی، مکمل ها و مواد معدنی در دوران بارداری، تامین کننده انرژی برای مادر و جنین است و رژیم غذایی نامناسب و وزن گیری ناکافی در این دوران بر سلامتی مادر و وزن هنگام تولد نوزاد، اثر منفی می گذارد. هدف: تعیین ارتباط وضعیت تغذیه و وزن...

زمینه و هدف: بهبود وضعیت سلامت مادران یکی از اهداف مهم توسعه هزاره سازمان ملل است. با توجه به این که دوران بارداری از حساس ترین دوره های زندگی زنان بوده و بیشتر مرگ هایی که در این دوران یا حین زایمان اتفاق می افتند قابل پیشگیری هستند ارائه مراقبت های بهداشتی دوران بارداری و پس از آن یکی از راهکارهای اساسی در ارتقاء سلامت مادران و پیشگیری از مرگ و میر آنان می باشد. در ایران مراقبت های بهداشتی از...

زمینه و هدف: نمونه برداری از پرزهای جفتی یا مایع آمنیونی روش های تهاجمی هستند که برای تشخیص بیماری های کروموزومی، ژنتیکی و متابولیک در دوره جنینی استفاده می شوند. این روش ها با عوارضی از جمله مرگ جنینی، پارگی پرده ها، خونریزی واژینال، کوریوآمنیونیت همراه می باشند. سایر عوامل خطر احتمالی سن مادر، سن بارداری، موقعیت جفت، دوقلویی، فیبروم، دفعات سوزن زدن و مایع آمنیوتیک خونی می باشد. مطالعه حاضر با...

تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با استفاده از روش هیبریدیزاسیون فلوئورسنت درجا (fish) کاربردهای فراوانی دارد. از روش fish می توان برای تشخیص انیوپلوئیدی های شایع کروموزوم های 13، 18، 21، x وy استفاده کرد. هم چنین، از این روش برای تشخیص کروموزوم های نامتعادل حاصل از حذف یا جابه جایی هایی که در فرزند پیشین یا پدر و مادر شناسایی شده باشند، استفاده می شود. روش fish در تأیید وضعیت های موزاییک ن...

آمنیوسنتز روش رایجی برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی در جنین است. این روش در بارداری هایی انجام می شود که به دلیل سن بالای مادر یا نتایج غیرطبیعی غربالگری های سه ماهه اول یا دوم بارداری در معرض خطر بیشتری برای ابتلاء جنین هستند. غربالگری سه ماهه اول در هفته های 11 تا 14 و غربالگری سه ماهه دوم در هفته های 15 تا 20 انجام می شود. در بیمارستان تخصصی زنان صارم (تهران، ایران)، در فاصله د...