سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که سیستم عصب مرکزی را گرفتار می کند . اغلب موارد سندرم آنجلمن (حدود 70%) زمانی رخ می دهد که یک قطعه از کروموزوم 15 (15q11-q13)مادری حذف میشود . علایم اصلی این سندرم شامل تاخیر تکامل ، ناتوانی ذهنی، اختلال کلامی شدید و مشکلات حرکتی و تعادلی ( آتاکسیا) میباشد . در این گزارش یک پسر بچه 8 ساله با علایم ناتوانی ذهنی ، تشنج ، خنده اضافی و اختلال حرکتی در دستها...

مقدمه: امروزه بسیاری از محققان، اختلال طیف اوتیسم را برای توصیف اختلالات رشدی فراگیر به کار می برند. در این مدل، تفاوت های سه اختلال رشدی فراگیر رایج پیشین شامل اختلال اوتیسم، اختلال آسپرگر و اختلالات رشدی فراگیر از جهات دیگر نامشخص، به سطوح متفاوت اختلال و نه نوع اختلال اشاره می کند. بر اساس اهمیت و پیش آگهی ضعیف و عدم آگاهی لازم در میان افراد جامعۀ ایرانی، این مقاله در مورد مهم ترین علل ایجاد...

زمینه و هدف :دیابت نوع 2 یکی از شایعترین بیماری‌های متابولیک است ویک اختلال پیچیده با زمینه ژنتیکی قوی میباشد که به طور موثری روی مرگ و میر تاثیر میگذارد. مجموعه‌ای از فاکتورها مانند عوامل محیطی و زمینۀ ژنتیکی در بروز بیماری دخیل می‌باشند. اخیرا یک ژن جدید مرتبط با دیابت نوع 2 کشف شده است. این ژن که GFPT2نام دارد و بر روی بازوی بلند کروموزم شماره 5 قرار دارد و موتاسیون‌های زیادی می‌توانند باعث ...

چکیده سندرم بک ویت ویدمن (BWS)، اختلال رشد مادرزادی با علت ناشناخته است که با برخی از اختلال های ژنتیکی ارتباط دارد. شیوع این بیماری یک در هر پانزده هزار تولد زنده و مرگ و میر بیماران حدود %20 است که بیش تر به علت عوارضی مانند نارسی، امفالوسل، ماکروگلوسی، هیپوگلیسمی نوزادی و به ندرت کاردیو میوپاتی است. اساس تشخیص آن وجود حداقل دو معیار اصلی و یک معیار فرعی است. در این مقاله یک نوزاد 7 ساعته...

تلومر پایانه فیزیکی کروموزم های خطی می باشد که از یک توالی غیر کدکننده تشکیل یافته است. در پستانداران تلومر مرکب از تعداد متغیری توالی های تکراری، با رمز TTAAGGGمی باشد که توسط آنزیم تلومراز به انتهای 3 کروموزوم ها اضافه می شود. تلومرها در حفاظت کروموزوم ها از تخریب اگزونوکلئازی، اتصال کروموزوم به کروموزوم و هم چنین جلوگیری از دیگر اشکال نوترکیبی ناقص نقش دارند. علی رغم نقش پر سر و صدای اختلال...

میتوکندری ها در تمام یوکاریوت ها وجود دارند و برای بقاء ضروری هستند. وظیفه اولیه آنها پشتیبانی از تنفس هوازی و فراهم کردن انرژی لازم برای مسیرهای متابولیکی است. به دلیل نقش اساسی میتوکندری ها در بدن انسان هر گونه نقص در فعالیت میتوکندری می تواند پیامدهای وخیمی را به همراه داشته باشد. نقص های متابولیسم میتوکندریایی باعث طیف وسیعی از بیماری های انسانی می شود. بیماری های میتوکندریایی می توانند ناش...

جایزه نوبل فیزیولوژی و پزشکی در سال 2017 به دانشمندان کشف کننده ساعت بیولوژیکی اعطا شد که نشان دهنده اهمیت این پدیده در حیات موجودات زنده است. موجودات زنده از جمله انسان دارای یک ساعت بیولوژیکی درونی هستند که به آن ها در سازگاری با ریتم منظم شبانه روز کمک می کند. ریتم های شبانه روزی انسان، ریتم های درونی با دوره ای حدود 24 ساعت هستند که توسط نشانه های محیطی مثل چرخه روشنایی/ تاریکی هدایت می شون...

 سابقه و هدف: ناشنوایی شایع‌ترین نقص حسی در جوامع بشری است؛ این اختلال شدیداً ناهمگن تقریباً بیشتر از 1 در 1000 فرد از جمعیت عمومی را گرفتار می سازد که نیمی از این موارد به دلیل عوامل ژنتیکی رخ می دهند. در ایران، این رقم نسبت به کشورهای دیگر بسیار بیشتر بوده و لزوم توجه ویژه به آن را پررنگ تر می سازد. گوش انسان را به جهان پیرامونش پیوند میدهد؛ فرآیند شنوایی از یک سری رخدادهای پیچیده در گوش ش...