مورد معرفی شیرخوار 10 ماهه ایست که با شکایت دیسترس تنفسی مراجعه نموده بود. وی پس از معاینات بالینی و انجام رادیوگرافی، با شک به اختلال مادرزادی حنجره بوسیله لارنگوسکوپی مستقیم و  تحت بیهوشــی عمومی مورد بررســی قرار گرفــت. در نهایت برای بیمار کیست مجرایی (ductal) حنجره تشخیص داده شد. این ضایعه با لیزر co2 درمان شد و بیمار در عرض چند روز بهبودی کامل یافت

زمینه و هدف : ناهنجاری‌های مادرزادی از عمده‌ترین علت مرگ و میر و ناتوانی نوزادان به‌شمار می‌رود. این مطالعه به منظور تعیین بروز ناهنجاری‌های مادرزادی در مناطق مختلف استان گلستان انجام گردید. روش بررسی : این مطالعه توصیفی تحلیلی روی همه نوزادان زنده متولد شده (92420 نوزاد) در 13 بیمارستان استان گلستان که دارای ناهنجاری مادرزادی آشکار بودند؛ طی بهمن 1386 لغایت اسفند 1389 انجام شد. جنس و نوع ناه...

خلاصهسابقه و هدف: سوء جذب گلوکز - گا لاکتوز یک بیماری نادر مادرزادی اتوزوم مغلوب است که در اثر نقص انتخابی در انتقال روده ای گلوکز وگالاکتوز ایجاد می شود. این بیماری در هفته های اول زندگی با اسهال اسیدی و آبکی با حجم زیاد شدید شروع می شود. در گذشته اکثر بیماران بعلت حملات کم آبی شدید در چند هفته اول زندگی فوت می نمودند. امروزه با شناخت بیشتر از این نقص مادرزادی و شروع شیر اختصاصی می توان به بهب...

سابقه و هدف: بلوک کامل قلبی در کودکان یک فوریت پزشکی است. بررسی انواع بلوک، توجه به بیماری قلبی مادرزادی همراه، علامت بارز بالینی، مرگ و میر، پیگیری و درمان آن می تواند در این زمینه راه گشا باشد. مواد و روش ها: در این مطالعه گذشته نگر، 54 مورد بلوک کامل قلبی در کودکان در دو مقطع زمانی (78-1370 و 61-1358) در بیمارستان قلب شهید رجایی بررسی شد. اطلاعات به روش تکمیل پرسشنامه با مراجعه به پرونده بیم...

کریپتورکیدیسم اصطلاحی است که معادل بیضه ی نزول نکرده به کار می رود، این حالت شایع ترین اختلال تمایز جنسی در پسرهاست و تا حدود %3 نوزادان پسرترم را درگیر می کند(1). با توجه به این که کریپتورکیدیسم شایع ترین اختلال تمایز جنسی در پسران و از شایع ترین آنومالی های مادرزادی حین تولد است (2 و 1). و شیوع در حال افزایش دارد و با توجه به عواقب جدی آن که شامل ناباروری ، بدخیمی بیضه، هرنی همراه، تورشن بیضه...

زمینه: آبسه های مغزی با وجود پیشرفت های تکنیکی در فرآیندهای تشخیصی و درمانی همچنان یک بیماری بالقوه کشنده به شمار آمده و با میزان بالای مرگ و میز و موربیدیتی همراه است. این مطالعه با هدف بررسی نتایج جراحی آبسه های مغزی در طی ده سال در بیمارستان شهدای تجریش طراحی و اجرا شده است.روش کار: در این مطالعه که از نوع مطالعه توصیفی گذشته نگر با استفاده از "داده های موجود" بود، کلیه پرونده بیماران بستری ...

ناشنوایی یک اختلال ناهمگن حسی¬- عصبی می¬باشد که حدود 1 در هر 1000 تولد را در بر¬می-گیرد. به دو دسته سندرومی و غیر¬سندرومی تقسیم می¬شود و80% ناشنوایی غیرسندرومی به صورت آتوزوم مغلوب می¬باشد. میزان ازدواج خویشاوندی در کشور حدود 36/6 درصد می¬باشد که این مسئله می¬تواند بستر مناسبی را برای بروز بیماریهای آتوزوم مغلوب همچون ناشنوایی ایجاد کند. هدف از این مطالعه تشخیص مولکولی ناشنوایی آتوزوم مغلوب در ...

چکیده: مقدمه و هدف: کلیه نعل اسبی به نسبت یک مورد در هر چهارصد تولد زنده دیده می شود . این بیماری در جنس مذکر شایع تر است و به دلیل همراهی با بسیاری از ناهنجاریهای مادرزادی که بعضی از آنها با حیات طولانی منافات دارند. انتظار می رود که این مورد در گروه سنی اطفال شایع تر باشد. در حدود یک سوم موارد مبتلایان به کلیه نعل اسبی حداقل یک ناهنجاری مادرزادی دیگر هم دارند. بسیاری از نوزادانی که ناهنجاری ه...

هدف: تعیین شیوع کوررنگی مادرزادی و اثرات آن بر روی حساسیت کانتراست و دید عمق در دانش آموزان دبستانی مشهد روش بررسی: این مطالعه به روش مقطعی بر روی 4400 دانش آموز (2408 دانش آموز پسر و 1992 دانش آموز دختر) انجام شده است. این افراد به صورت نمونه گیری خوشه ای دو مرحله ای از بین دانش آموزان دبستانی شهر مشهد انتخاب و دقت دید رنگ آن ها توسط تست (ishihara test(ishi t اندازه گیری شد. سپس دانش آموزان کو...

مقدمه :‌ عقب‌ماندگی ذهنی مهمترین عارضه درمان دیررس بیماران مبتلا به کمکاری مادرزادی تیرویید است. تشخیص زودرس و درمان بهنگام و مناسب نقش بسیار مهمی در پیشگیری از بروز این عارضه دارد. اجرای برنامه ملی غربالگری کمکاری مادزادی تیرویید نوزادان، پیشگیری بروز عقب‌ماندگی ذهنی در مبتلایان را در پی دارد. هدف از انجام این پژوهش، بررسی اثربخشی اجرای این برنامه در کشور بود. روش پژوهش:‌ ضریب هوشی 32 بیمار ش...