در تحقیق حاضر اقدام به تولید نرم افزار mas گردید. این نرم افزار برای پیش بینی ارزش ارثی از تلفیق اطلاعات کمی و مولکولی استفاده می نماید. بعضی از ژن هایی که یک صفت را کنترل می کنند، می توانند نسبت به بقیه دارای اثرات بزرگی باشند. این قبیل ژن ها، ژن های با اثر بزرگ نامیده می شوند که در -qtl ها (جایگاه صفت کمی) مکان یابی می شوند. دنبال کردن الگوی توارث این قبیل qtl ها می تواند برای کمک به انتخاب م...

داده های مربوط به صفات بیده نژاد بزمرخز(آنقوره ایران)در زمستان 75 جمع آوری شد.صفات وزن بیده،قطرالیاف،طول دسته وتعداد جعد دسته مورد مطالعه قرار گرفت.برای پیش بینی ارزش ارثی حیوانات وبرآورداثرات عوامل محیطی مؤثربرقطرالیاف وطول دسته از روش مدل معادلات مختلط هندرسون(mme) استفاده شد.میانگین حداقل مربعات قطر الیاف وطول دسته بترتیب(49/0±)65/33 میکرون و(30/0±)46/15 سانتیمتر بود.اثر گله بر قطر الیاف وطو...

زمینه و هدف: ناشنوایی فراوان‌ترین اختلال حسی است که یکی از هر 500 نوزاد را با بیشتر از 50% موارد ارثی، درگیر می‌کند. این عارضه یک اختلال بسیار هتروژن بوده که به دلیل فاکتورهای ژنتیکی یا محیطی یا هر دو مورد رخ می‌دهد. بیشتر از 46 ژن ممکن است در ناشنوایی غیرسندرومیک دخیل باشند. اخیراً، ژن DFNB59 (پژواکین) به‌عنوان علت ناشنوایی در برخی جمعیت‌های ایرانی نشان داده شده است. این مطالعه با هدف تعیین فرا...

نشانگان هالروردن-اشپاتز (hss) که به آن نورودژنراسیون ناشی از رسوب آهن در مغز (nbia) نیز گفته می شود، یک بیماری نورودژنراتیو ارثی نادر است که ممکن است در کودکی، حوالی بلوغ یا در سنین بالاتر شروع شود. در این بیماران ترکیبی از علائم حرکتی، به صورت دیستونی، پارکینسونیسم، کره-آتتوز، علائم درگیری راه های پیرامیدال، آتروفی عصب بینایی، رتینیت پیگمانته و اختلال شناختی دیده می شود. پس از شناسایی جهش در ژ...

چکیده ندارد.

فاکتور 13، آنزیم ضروری آخرین مرحله آبشار انعقادی است. اکثر اختلالات ارثی آن نتیجه جهش در ژن زیر واحد aمی باشد. شیوع این بیماری در جهان 1 در 2 میلیون نفر است. علیرغم نادر بودن، آمار بالای مراجعین با علائم کمبود فاکتور 13 در قومیت بلوچ در جنوب شرقی ایران، ما را بر آن داشت تا به مطالعه ای هدفمند برای بررسی علت مولکولی این اختلال بپردازیم. لذا این تحقیق به منظور بررسی جهش شایع trp187arg در ژن fxiii...

زمینه و هدف: اختلال بیش فعالی-کم توجهی یک اختلال عصبی و ارثی است که در بزرگسالان عمدتا ً از بین نمی ‏ رود، این اختلال برای دانشجویان مبتلا مشکلات بسیاری در زمینه های عاطفی، اجتماعی، تحصیلی و شغلی ایجاد می‏کند. هدف این مطالعه تعیین میزان شیوع اختلال بیش فعالی-کم توجهی در دانشجویان ساکن خوابگاههای وابسته به دانشگاه علوم پزشکی اردبیل می‏باشد.   روش کار: این مطالعه از نوع توصیفی- مقطعی می‏باشد. تمام...

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60% موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) با بیشترین درصد (70%) رخ می دهد. این مطالعه با هدف تعیین پیوستگی ژنتیکی به لوکوس DFNB93 در خانواده های مبتلا به ARNSHL انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزم...

زمینه: کوررنگی اختلال در درک واقعی از رنگ ها می باشد. این اختلال ارثی- ژنتیکی بوده و بیشتر در مردها دیده می شود. هدف از اجرای این طرح تعیین میزان شیوع کوررنگی در بین دانش آموزان دبیرستانی شهر ارومیه می باشد.روش کار: این مطالعه از نوع توصیفی– مقطعی بوده و در آن 2000 نفر از دانش آموزان دختر و پسر دبیرستانی شهر ارومیه مورد بررسی قرار گرفتند. تمام دانش آموزان در شرایط نور طبیعی بوسیله آزمون دید رنگ...

مقدمه:کم توانی ذهنی عبارت است از نقص در عملکرد ذهنی و رفتار انطباقی که پیش از سن 18 سالگی مشخص شده باشد.در حدود %70 از موارد،این اختلال به علت عوامل ژنتیکی است. این بررسی به دلایلی چون شیوع (?-1%)کم توانی ذهنی در جمعیت، حضور در بیش از ?00اختلال ژنتیکی شناخته شده ، ارتباط مستقیم شیوع این اختلال باازدواج خویشاوندی و نتیجتا بار مالی و مشکلات روحی عدیده ایکه برای خانواده های درگیر بجای می گذارد، در...