آستاگزانتین یک رنگدانه کاروتنوئیدی مسئول رنگ قرمز است که در صنایع غذایی، داروسازی، شیمیایی و آبزی پروری مورد توجه خاصی قرار گرفته است. میزان تولید آستاگزانتین در سویه وحشی مخمر فافیا پایین می باشد به این جهت اقدام به تولید جهش یافته مخمر فافیا با قابلیت تولید بالای آستاگزانتین با استفاده از اشعه گاما شد. در این تحقیق جهش در سویه مخمرphaffia rhodozyma jh-82 با غلظت های مختلفی از پرتو گاما (kgy...

سابقه و هدف : بسیاری از ژنهای مستعدکننده بیماریهای ژنتیکی، بزرگ، پیچیده و شامل قطعات متعدد کدکننده پروتئین (اگزون) می ­ باشند. مونتاژ ژنها، روشی جدید برای تولید یک قطعه به هم پیوسته از مولکول بزرگ dna است که این قطعه جدید می ­ تواند توسط روشهای بسیارحساس مورد بررسی نهایی قرار گیرد.   روش بررسی : در مطالعه حاضر، چهار قطعه کدکننده پروتئین به شماره ­ های 2،20،23،24 از ژن brca1 (ژن مستعد کننده سرطا...

زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ ...

بیماری فیبروزکیستیک (cystic fibrosis, cf)یکی از کشنده ترین اختلالات چند سیستمی و شایع ترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفید پوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام (cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) cftr است. جهش های متعددی در ژن cftr گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین cftr و بروز فنوتیپ بیماری می شود. شایع ترین جهش، δf508، یا حذف فنیل آلانین در موقعیت ...

حشره های شب تاب با تولید پروتئین منتشر کننده ی نور -که لوسیفراز نامیده می شود، با یک دیگر رابطه برقرار می کنند. لوسیفرازها آنزیم هایی هستند که برای انتشار نور از سوبسترایی به نام لوسیفرین همراه با atp وmg2+ و اکسیژن مولکولی برای انتشار نورهایی با رنگ های متنوع استفاده می نمایند. بسته به فاکتورهای متفاوت -که یکی از مهمترین آن ها اسیدآمینه های تشکیل دهنده ی لوسیفراز است- نورهایی با طیف رنگی متفاو...

پیش زمینه و هدف: سودوموناس آئروژینوزا یک پاتوژن فرصت طلب و یکی از عوامل مرگ ومیر عفونت های بیمارستانی بخصوص در بیماران با سوختگی های شدید می باشد. یکی از مکانیسم های مقاومت دارویی در سودوموناس آئروژینوزا، جهش در ژن های تنظیم کننده منفی سیستم افلاکس پمپ mexxy می باشد. در این مطالعه نقش جهش های ژن mexz در ایجاد مقاومت به سیپروفلوکساسین در جدایه های سودوموناس آئروژینوزا در استان گیلان بررسی شد. مو...

سرطان کولورکتال (crc) سومین سرطان شایع در مردان و دومین سرطان شایع در زنان در سطح جهان می باشد. شیوع سرطان کولورکتال در مردان و زنان ایرانی به ترتیب 7/8 و 4/6 در 100000 است. اگرچه شیوع crc در ایران در مقایسه با کشورهای غربی کمتر می باشد، ولی مطالعات اخیر نشان دهنده ی یک افزایش سریع در میزان crc در ایران است. اغلب موارد سرطان کولورکتال، تک گیر هستند که در افرادی فاقد سابقه خانوادگی crc رخ می دهن...

هموفیلی b یک بیماری ژنتیکی خونریزی دهنده مغلوب وابسته به جنس ناشی از جهش در ژن فاکتور ix انعقادی است. جهش ها در ژن فاکتور ix باعث ناکارآمدی یا عملکرد نادرست فاکتور ix انعقادی می شوند. روش ایده آل برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش های ژنی است. اما با توجه به تعداد بالای جهش های شناسایی شده در ژن مزبور، مشخص نبودن طیف جهش های شایع آن، اندازه بزرگ ژن فاکتور ixو طبیعت ناهمگن جهش ها، آ...