نتایج جستجو برای: cdls

تعداد نتایج: 139  

سابقه و هدف: کاهش حس عمقی مفصل نقش مهمی در شروع و پیشرفت بیماری استئوآرتریت زانو دارد، این پژوهش به منظور بررسی نوسانات پوسچرال در سه وضعیت متفاوت و تحلیل روند تغییرات آنها با استفاده از شاخص های نسبی انجام شد. مواد و روش­ها: این مطالعه مقطعی بر روی 34 بیمار مبتلا به استئوآرتریت زانو و 12 فرد سالم با روش نمونه گیری انتخابی و در دسترس انجام شد.  به منظور ارزیابی شاخص های تعادل ایستا از بیماران خ...

2010
Kyung-Hee Park Seung-Tae Lee Chang-Seok Ki Shin-Yun Byun

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a multiple congenital anomaly characterized by distinctive facial features, upper limb malformations, growth and cognitive retardation. The diagnosis of the syndrome is based on the distinctive clinical features. The etiology is still not clear. Mutations in the sister chromatid cohesion factor genes NIPBL, SMC1A (also called SMC1L1) and SMC3 have been sugge...

Journal: :PLoS ONE 2009
Bin Zhang Jufang Chang Ming Fu Jie Huang Rakesh Kashyap Ezequiel Salavaggione Sanjay Jain Kulkarni Shashikant Matthew A. Deardorff Maria L. Giovannucci Uzielli Dale Dorsett David C. Beebe Patrick Y. Jay Robert O. Heuckeroth Ian Krantz Jeffrey Milbrandt

Cornelia de Lange syndrome (CdLS), a disorder caused by mutations in cohesion proteins, is characterized by multisystem developmental abnormalities. PDS5, a cohesion protein, is important for proper chromosome segregation in lower organisms and has two homologues in vertebrates (PDS5A and PDS5B). Pds5B mutant mice have developmental abnormalities resembling CdLS; however the role of Pds5A in ma...

Journal: :Journal of intellectual disability research : JIDR 2018
L Bell C Oliver A Wittkowski J Moss D Hare

BACKGROUND Catatonia-like presentations in people with autism have been increasingly recognised within research and diagnostic guidelines. The recently developed Attenuated Behaviour Questionnaire has identified that attenuated behaviour [autistic catatonia] is very prevalent in people with autism spectrum disorders (ASDs) and associated with repetitive behaviour. In the current study, we inves...

2008
Philipp Jahnke Weizhen Xu Manuela Wülling Melanie Albrecht Heinz Gabriel Gabriele Gillessen-Kaesbach Frank J. Kaiser

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a rare congenital malformation disorder. About half of the patients with CdLS carry mutations in the NIPBL gene encoding the NIPBL protein, a subunit of the Cohesin loading complex. Recent studies show association of Cohesin with chromatin-remodeling complexes, either by establishing cohesion or by recruiting Cohesin to specific chromosome locations. In yeas...

2014
Yu-Wei Cheng Christopher A Tan Agata Minor Kelly Arndt Latrice Wysinger Dorothy K Grange Beth A Kozel Nathaniel H Robin Darrel Waggoner Carrie Fitzpatrick Soma Das Daniela del Gaudio

Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a genetically heterogeneous disorder characterized by growth retardation, intellectual disability, upper limb abnormalities, hirsutism, and characteristic facial features. In this study we explored the occurrence of intragenic NIPBL copy number variations (CNVs) in a cohort of 510 NIPBL sequence-negative patients with suspected CdLS. Copy number analysis was...

2013
Patrick L. Wilson John J. Mulvihill Shibo Li Andrew Wagner

Prenatal diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (CDLs) is difficult due to non-specific ultrasound and biochemical findings, normal karyotype, and negative family history. Previous studies suggest that low first and second trimester levels of pregnancy associated plasma protein-A are an indicator for this genetically heterogeneous condition, low levels of this protein can be non-specific. Here...

ژورنال: :مهندسی عمران مدرس 2011
محمد هادی افشار محسن لشکر بلوک

استفاده از روش های عددی در حل معادلات دیفرانسیل مستلزم آگاهی از اندازه خطاهای احتمالی است. براوردکننده ی خطا در روش های عددی ابزاری کارامد برای اطمینان از جهت گیری صحیح حل و تخمین دقت نتایج حاصل است. در این مقاله در ابتدا یک براوردکننده خطا در روش بدون شبکه کمینه مربعات گسسته همپوش 1 ارائه شده است. براوردکننده خطای ارائه شده از نظر است. سپس با استفاده از این براوردکننده cdls محاسباتی به گونه...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید