بطور کلی میزان بروز ناهنجاری های مادرزادی در زمان تولد 3-2% می باشد که علت عمده ی مرگ و میر در نوزادان است. تشخیص پره ناتال به معنای شناسایی این ناهنجاری ها در جنین می باشد. سندرم داون (تریزومی 21) شایعترین اختلال کرومزومی شناخته شده و از علل مهم عقب افتادگی ذهنی کودکان است. در سال 1930 محققین علت این سندرم را اختلالات ژنتیکی معرفی کردند. این سندرم با سن مادر (بیشتر از 35 سال) افزایش می یابد.، ...

زمینه و هدف : سندرم روده تحریک‌پذیر یک اختلال عملکرد روده‌ای است که بهترین نشانگر آن وجود نشانه‌های مزمن یا عودکننده درد یا احساس ناراحتی در شکم همراه با اسهال، یبوست و یا نفخ است. حدود20-3 درصد افراد جامعه به سندرم روده تحریک‌پذیر مبتلا می‌باشند. این مطالعه به منظور تعیین شیوع سندرم روده تحریک‌پذیر در دانش‌آموزان دبیرستان‌های شهر گرگان انجام شد. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی تحلیلی با استفا...

به دنبال کشف و جداسازی dna جنینی از خون مادر اخیرأ مشخص شده است که امکان تشخیص تفاوت های اپی ژنتیکی بین dna آزاد جنینی و مادری وجود دارد. هدف این مطالعه تشخیص تعداد نسخه کروموزوم 21 جنین با استفاده از تفاوت متیلاسیون dna جنین جدا شده از خون مادر بود که منجر به تشخیص پیش از تولد غیرتهاجمی تریزومی 21 می شود. جهت تشخیص تعداد نسخه کروموزوم 21 جنین از مارکرهای اپی ژنتیکی hlcs و rassf1a که به ترتیب ر...

مقدمه: سندرم پیش از قاعدگی (PMS)در فاز لوتئال سیکل قاعدگی رخ داده و از شدت کافی برای تداخل با جنبه‌های معمول زندگی برخوردار می‌باشد. استفاده از تمرین هوازی و داروهای گیاهی، از راه‌های مؤثر برای درمان PMS می‌باشند. مطالعه حاضر با هدف بررسی تأثیر ورزش هوازی و مصرف کورکومین بر ادم و سطوح هورمون‌های استروژن و پروژسترون در افراد مبتلا به PMS انجام شد. روش‌کار: این مطالعه کارآزمایی بالینی تصادفی شده...

مقدمـه: بررسی ابتلا به سندرم متابولیک به عنوان روش جایگزین آزمون تحمل گلوکز خوراکی توصیه شده است. هدف این مطالعه مقایسه توانایی تعاریف متفاوت سندرم متابولیک در پیش بینی بروز دیابت در جامعه شهری ایران می باشد. روش ها: 4756 نفر فرد غیردیابتی به مدت 6/3 سال مورد پیگیری قرار گرفتند. یافته ها: در طی مطالعه 188 نفر به دیابت مبتلا شدند.  igt و تعاریف متفاوت سندرم متابولیک توانستند بروز دیابت نوع 2 را ...

پروتئین shp-2 یکی از تیروزین‏فسفاتازهای مهم در مسیرهای پیام‏رسانی سلول‏های انسانی است. این پروتئین شامل یک دومین کاتالیتیک (ptp) و دو دومین تنظیمی c-sh2) و (n-sh2 است. وقوع برخی از جهش‏های تغییر‏دهنده‏ی معنا در ژن ptpn11 که کدکننده‏ی shp-2 است، این آنزیم را فعال‏تر کرده و منجر به بروز برخی ناهنجاری‏های ژنتیکی، از جمله سندرم نونان می‏گردد. برای بررسی اثر جهش فعال‏کننده‏ی تیروزین 63 به سیستئین بر...

پروتئین‏تیروزین فسفاتاز shp-2 انسانی توسط ژن ptpn11 کد می‎‏شود و نقش مهمی در مسیر‏های مختلف پیام‏رسانی در سلول‏های انسانی ایفا می‏نماید. وقوع برخی از جهش‏های فعال‏کننده در این ژن در سلول‏های زایشی، سبب بروز اختلال در رشد و نمو و ایجاد برخی ناهنجاری‏های ژنتیکی، از جمله سندرم نونان می‏گردد که در بیماران مبتلا به این سندرم ریسک ابتلا به لوکمیا افزایش می‏یابد. shp-2 از یک دومین کاتالیتیکی (ptp) و د...

مقدمه: cdls(cornelia de lange syndrome)، سندرم نادری است که با آنومالی های مادرزادی متعدد، عقب ماندگی ذهنی، نمای خاص چهره، تاخیر رشد و نمو، آنومالی های اسکلتی، هیرسوتیسم و درگیری چشمی مشخص می گردد. تشخیص بیماری، کلینیکی است. معرفی بیمار: در این مقاله یک شیرخوار مبتلا به این سندرم معرفی می شود. نتیجه گیری: افزایش آگاهی از این سندرم منجر به تشخیص زودرس و کاهش موربیدیتی می گردد.

مقدمه: چاقی یکی از عوامل خطر سندرم متابولیک و دیابت نوع 2 است. از آنجایی که درمان جدی  هر یک از چند اختلال سندرم متابولیک در کاهش مرگ و میر و ناتوانی ها مؤثر است و با توجه به شیوع رو به افزایش چاقی در قرن اخیر،تصمیم به بررسی شیوع چاقی شکمی گرفته شد تا علاوه بر تعیین اهمیت این جز سندرم متابولیک به عنوان یک عامل خطر، ارتباط کمی آن با سایر اجزای سندرم متابولیک نیز شناسایی گردد. مواد و روش ها: این ...

در مبتلایان به سندرم تخمدان پلی کیستیک(pcos) احتمال وجود دیابت نوع 2 و بیماری های قلبی ـ عروقی بیشتر است. با توجه به شیوع بالاتر pcos در بیماران دیابتی نوع 2 و اولویت استفاده از داروهای حساس کننده به انسولین در حضور این اختلال، شناسایی pcos در بیماران دیابتی ضروری به نظر می رسد. این مطالعه با هدف بررسی میزان شیوع pcos در بیماران دیابتی نوع 2 به انجام رسیده است.روش ها : 157 زن مبتلا به دیابت نوع...