در دهه اخیر با ظهور تکنولوژی توالی یابی نسل جدید (Next generation sequencing, NGS)، توالی یابی ژن ها و تشخیص بیماری های ژنتیکی وارد عرصه جدیدی شده است. با استفاده از این تکنیک این امکان فراهم گردیده تا در خصوص تشخیص علت ژنتیکی بسیاری از بیماری ها و سندروم ها از جمله اختلالات و ناهنجاری های مادرزادی که قبلا بواسطه محدودیت های تکنیک های مورد استفاده تحت عنوان "با علل نامعلوم "بیان می گردید، مشخص ...