ناباروری یک مشکل کلینیکی عمده است که حدود 10 تا 15 درصد زوج ها را در سراسر جهان درگیر می کند. 40 تا 50 درصد ناباروری زوجین مربوط به مردان است که می تواند ناشی از برهم کنش بین فاکتورهای ژنتیکی و محیطی باشد. در %58 -37 از موارد ناباروری در مردان هیچ دلیل قابل شناسایی دیده نمی شود. این گروه در جایگاه ناباروری با منشأ ناشناخته قرار می‌گیرند. ژن UBE2B و تغییرات آن به عنوان یکی از این عوامل ژنتیکی ن...

زمینه و هدف: منظور از سقط مکرر خودبخودی، وقوع دو یا سه سقط متوالی خودبخودی، قبل از هفته بیستم بارداری است. آدنوزین دآمیناز در متابولیسم پورین‏ها نقش داشته و دارای دو ایزوآنزیمADA1 و ADA2 است. پلی‏مورفیسم G A (الل ADA* ) موجب افزایش سطوح آدنوزین می شود. آدنوزین به دلیل افزایش جریان خون به رحم و جفت دارای نقش محافظتی در برابر سقط های مکرر خودبخودی است. با توجه به تاثیر فعالیت آنزیمی کاهش یافته ای...

زمینه و هدف: پارااکساناز 1 (PON1) گلیکوپروتئینی است که در کبد ساخته ‌شده و به سیستم گردش خون وارد می‌شود. در میان افراد یک جمعیت فعالیت PON1 به‌طور وسیعی متفاوت است. بیشتر این اختلافات، توسط پلی مورفیسم های ناحیه کدینگ (ناحیه کدکننده) Q192R و ناحیه تنظیمی (راه‌انداز) T-108C توجیه می‌شود. Q192R به‌طور وسیعی مطالعه شده است. برخی مطالعات (نه همه) نشان داده‌اند که فعالیت PON1 در دیابت نوع دو کاهش م...

سابقه و هدف: تشکیل سنگ در کیسه صفرا یکی از شایع ترین اشکال بیماری کیسه صفرا می باشد. در صورت اشباع صفرا با کلسترول امکان رسوب آن و تشکیل سنگ افزایش پیدا می کند. تغییر در پروتئین ABCG8 که یکی از ناقلین اصلی کلسترول در کیسه صفرا می باشد می تواند منجر به افزایش کلسترول صفرا شود. یکی از تغییرات ژنتیکی که می تواند بر روی عملکرد این پروتئین مؤثر باشد پلی مورفیسم T400K می باشد. مواد و روش ها: این مطا...

سابقه و هدف : آستنوزواسپرمیا، به عنوان کم تحرکی یا عدم تحرک اسپرم شناخته می شود که یکی از شایع ترین علت ناباروری در مردان می باشد. هدف از این تحقیق، آشکار ساختن ارتباط پلی مورفیسم rs1893316  ژن  Catsper1با بیماری آستنوزاسپرمیا در مردان می باشد.  مواد و روش ها : در این مطالعه مولکولی متعاقب توجیه و اخذ رضایت کتبی از50گروه بیمار و 50گروه کنترل 2 میلی لیتر خون از آنان دریافت گردیده و استخراج DNA ب...

مقدمه: دیابت نوع 2 شایع ترین نوع دیابت بوده و 90 درصد موارد این بیماری را به خود اختصاص داده است.CTLA-4  در میان کنش های عرضه آنتی ژن بهTcell  ها یک مولکول تنظیمی است. از آن جا که این مولکول مکانیزم های آپوپتوزیس آنتی زن خاص و پیشرفت نقص Bcell ها را که از ویژگی های دیابت تیپ 2 است واسطه گری می کند لذا  ممکن است CTLA-4 کاندید مناسبی برای استعداد به دیابت تیپ 2 باشد. هدف از این مطالعه بررسی ارتبا...

زمینه و هدف: در دهه اخیر، ژن ACTN3 نماینده مناسبی برای قدرت عضلانی و توان معرفی شده است که می تواند در هدایت نوجوانان به ورزش های مربوطه موثر باشد. هدف پژوهش حاضر، بررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن ACTN3 با شاخص های قدرت و توان وزنه برداران نوجوان اردبیلی بود. مواد و روش ها: آزمودنی های پژوهش 16 وزنه بردار نوجوان اردبیلی بودند. عملکرد ورزشی سنجیده شده شامل قدرت و توان انفجاری بود. پلی مورفیسم ژنACTN3...

سابقه و هدف: بیماری گوشه نوعی بیماری اتوزومال مغلوب است که نتیجه موتاسیون در ژن  βگلوکوسربروزیداز است.  هدف در این مطالعه، سنجش سطح فعالیت آنزیم ACE در بیماران ایرانی گوشه تیپ 1 و همچنین بررسی   پلی مورفیسم (I/D) در اینترون 16 ژن ACE به عنوان یک مارکر کمکی در تشخیص و پایش بیماری است. روش بررسی: نمونه گیری از 29 بیمار  (میانگین سنی 04/10 سال) و 60 نفر از افراد سالم (میانگین سنی 31/7 سال) انجام ش...

مقدمه: همراهی پلی مورفیسم های ژن آدیپونکتین با چاقی، سندرم متابولیک و دیابت نوع 2 در مطالعات قبلی مشاهده شده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی احتمال همراهی پلی مورفیسم های ژن آدیپونکتین در جمعیت دیابتی و سالم ایرانی برحسب جنس انجام شد.روش ها: در این مطالعه 243 بیمار دیابتی و 173 فرد سالم از شهر رفسنجان، به روش مورد - شاهدی به منظور تعیین احتمال همراهی پلی مورفیسم های t/g 45 + و g/a 11391- ژن آدیپو...

مقدمه: آپولیپوپروتئینe (apoe) در استعداد ابتلا به انواع مختلف بیماری ها مشارکت دارد. هدف این مطالعه آنالیز ژنوتیپی apoe در قوم لر برای اولین بار بود. مواد و روش ها: در این مطالعه 100 فرد سالم غیرخویشاوند لر از نظر پلی مورفیسم های apoe به روش واکنش زنجیره ای پلیمراز بر اساس پلی مورفیسم طول قطعه محدود شونده (pcr-rflp) تایپ گردیدند. در نهایت، فراوانی ژنوتیپی و آللی پلی مورفیسم های apoe در جمعیت لر...