نشانگان تانز-بروکز (tbs) توارث اتوزومی غالب دارد و با مقعد سوراخ نشده (82%)، لاله گوش دیسپلاستیک (88%)، ناشنوایی حسی-عصبی و/یا انتقالی (65%)، انگشت شست غیرطبیعی (89%)، به صورت انگشت سه بندی، انگشت شست دوبخشی، پلی داکتیلی و هیپوپلازی انگشت شست، همراه است. ناهنجاری های ساختاری کلیوی، مانند کلیه اکتوپیک، کلیه پلی کیستیک و کلیه نعل اسبی و اشکال عملکرد کلیه، مانند بیماری مرحله نهایی کلیوی (esrd) در ...

سندرم tar ( thrombocytopenia-absent radii ) با کاهش پلاکت و هیپوپلازی یا نبودن دو طرفه استخوان رادیوس در زمان نوزادی مشخص می شود. سایر اندام های بیمار طبیعی هستند. این سندرم بیماری نادری است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، پیش آگهی بیماری به شدت خونریزی در ماه اول زندگی بستگی دارد. در این مقاله 3 کودک مبتلا به سندرم tar معرفی می شوند. هر 3 بیمار در زمان نوزادی و در بدو تولد میکروملیای ...

فنوباربیتال دارویی از گروه باربیتوراتها است که بعلت اثرات ضد تشنجی و تسکین دهنده آن کاربرد وسیعی در بیماریهای عصبی خصوصاً در درمان صرع دارد. مصرف این دارو در زمان بارداری احتمال بروز ناهنجاریهایی از قبیل هیپوپلازی و گاهی اوقات آپلازی ناخنها و بند آخر انگشتان دستها و پاها، شکاف کام، شکاف لب وناهنجاریهای قلبی را در نوزادان به همراه دارد. فنی توئین نیز یک داروی ضد صرع است که اثرات تراتوژنیک گسترده ...

زمینه: تنبلی چشم (آمبلیوپی) عوارضی از قبیل معلولیت های بینایی، انحراف های چشمی و صدمات روانی و مالی در پی دارد که تشخیص زود هنگام و درمان به موقع را می طلبد. هدف: مطالعه به منظور تعیین شیوع تنبلی چشم در دانش آموزان 6 تا 9 ساله قزوین در سال های 1377 تا 1379 انجام شد. مواد و روش ها: میزان دید دانش آموزان توسط مراقبین بهداشت مدارس با چارت اسنلن استاندارد ارزیابی شد. دانش آموزانی که از نظر دید طبیع...

مقدمه: سندرم ایکتیوزلاملار یک ژنودرماتوز نادر است که اغلب به صورت اتوزوم مغلوب به علت فقدان ژن ترانس گلوتامیناز 1 به ارث می رسد. معرفی بیمار: بیمار دختری است 6 ساله که ماحصل ازدواج فامیلی است. او دارای پوسته های بزرگ پوستی بصورت پلاک می باشد که نمایی موزائیکی شکل دارد. اریترودرمی وجود نداشت، سفتی پوست صورت باعث اکتروپیون، اکلبیون و هیپوپلازی لاله گوش شده بود. اسکار گذار بدلیل سفتی پوست (خصوصاً د...

سابقه و هدف: پیکنودیزوستوزیس یک ناهنجاری خاص از دسته ناهنجاری های استخوانی اسکلروزان می باشد که دارای علت ژنتیکی است. ویژگی های این سندرم، قد کوتاه، براکی سفالی، انگشتان کوتاه و ضخیم، بسته نشدن فونتانل ها و سوچورهای کرانیال، هیپوپلازی زاویه مندیبل، دیس پلازی ترقوه و استئواسکلروزیس منتشر می باشند. همچنین شکستگی های متعدد استخوان های دراز و استئومیلیت فک از عوارض شایع این بیماری است. در این مقاله...

در این مقاله مرد 25 ساله ای با ناهنجاری های خفیف چهره و دستگاه تناسلی به همراه اکتروداکتیلی دو طرفه در دست ها معرفی می شود. پدر و مادر بیمار خویشاوند و سالم بودند. در صورت بیمار شیارهای پلکی کوتاه و مایل، گوش های کوچک و پایین قرارگرفته، پیشانی بلند و هیپرتلوریسم دیده می شد. در دستگاه تناسلی، عدم نزول بیضه راست، میکروپنیس و هیپوسپادیاس مشهود بود. هر دو دست دارای چهار انگشت و دچار هیپوپلازی استخو...

چکیده هدف: گزارش یک مورد سندرم پروتئوس با تظاهرات چشمی منحصر‌به‌فردی که تا کنون در این بیماری گزارش نشده است. معرفی بیمار: بیمار دختر 18 ساله‌ای است که هیچ سابقه بیماری در اقوام درجه 1، 2 و 3 ندارد و از زمان تولد، متوجه ضایعات قرمزرنگ در پوست دست و پا و از یک‌سالگی متوجه رشد نامتقارن اندام‌های (دست و پا) وی شده‌اند. در معاینه، بیمار دارای بزرگی اندام فوقانی و تحتانی سمت راست، ماکروداکتیلی، ن...

زمینه : هیپرترمی به معنی افزایش دمای طبیعی بدن پستانداران درمراحل حساس بارداری است که ممکن است باعث ناهنجاری های مادرزادی شود. هدف : مطالعه به منظور تعیین اثرات ‌تراتوژنیک هیپرترمی بر روی تکامل رویانی موش صحرایی انجام شد . مواد و روش ها : در این مطالعه تجربی، 50 راءس موش صحرایی ماده باردار از نژاد اسپراگو–داولی مورد استفاده قرار گرفتند . ابتدا دمای طبیعی بدن آنها به وسیله دماسنج جیوه ای از طر...

سابقه و هدف: با توجه به نادر بودن دوقلوهای بهم چسبیده و گزارشات انگشت شماری از تولد آن ها در دنیا، همچنین مرگ و میر بالای این دوقلوها، در این مقاله به معرفی یک مورد دوقلوی به هم چسبیده ای که در تیر ماه 1378 در زایشگاه شهید شبیه خوانی کاشان متولد شد، اقدام می گردد. معرفی مورد: خانم 28 ساله ای در حاملگی سوم با سن حاملگی 36 هفته و 5 روز به طریق سزارین دوقلوهای بهم چسبیده ای را به دنیا آورد. این دو...