چکید ه   سابقه و هدف   هموگلوبینوپاتی­ها، گروهی از اختلالات وراثتی هتروژن هستند که در آن‌ها جهش‌ باعث کاهش و یا نقص در ساخت یکی از زنجیره‌های هموگلوبین A شده و یا این که توالی طبیعی اسیدهای آمینه، زنجیره­های گلوبین را تغییر می‌دهد. شایع‌ترین اختلالات هموگلوبین، تالاسمی و آنمی داسی شکل است. بیماران مبتلا به این اختلالات اغلب نیاز به دریافت مداوم خون دارند. با این حال این روش درمانی ممکن است با...

زمینه و هدف: تالاسمی ماژور یکی از شایعترین اختلالات ژنتیکی اتوزومال مغلوب در دنیاست. از این رو در برنامه های پیشگیری در اولویت قرار دارد. انجام غربالگری تالاسمی در زمان ازدواج ،یکی از موفق ترین گام­های پیشگیری ازبروز بیماری تالاسمی در کشور می باشد. روش­کار: این تحقیق، یک مطالعه توصیفی – تحلیلی مداخله­ای است که طی دو مرحله در شهرستان بابلسر انجام شده است، در مرحله اول مطالعه توصیفی گذشته نگری اس...

تاریخ دریافت: 28/1/88 تاریخ پذیرش: 27/8/88 چکیده پیش زمینه و هدف: آرتریت روماتوئید نوعی بیماری التهابی است که همچنان علت آن ناشناخته است. ممکن است در ایجاد بیماری پاسخ های ایمونولوژیکی نقش داشته باشد. هدف از مطالعه حاضر مقایسه لنفوسیت های t cd+29 و سلول های nk در بیماران مبتلا به آرتریت روماتوئید و افراد غیر بیمار و سالم می باشد. مواد و روش کار: در این تحقیق 25 بیمار که فقط به آرتریت روماتوئید ...

مقدمه: بیماری کم خونی داسی شکل، شایع ترین هموگلوبینوپاتی است که بر نوع خاصی از پروتئین داخل سلولی به نام هموگلوبین اثر می گذارد. این بیماری دارای تظاهرات بالینی متعددی است که یکی از مهم ترین آنها، گرفتاری سیستم عصبی مرکزی به صورت سکته ی مغزی است که می تواند بیماران را در سنین کودکی و نوجوانی به شدت ناتوان سازد. داروی هیدروکسی اوره قادر است بسیاری از عوارض این بیماری را بهبود بخشد ولی اثر آن روی...

با پیشرفت قابل توجه بهداشت و درمان بیماری های عفونی فرصتی برای نمود بیماری های ژنتیک حاصل شد. تغییر نگرش اجتماعی در تشکیل خانواده و تمایل به داشتن تعداد محدود فرند احساس مسئولیت در مورد سلامت جسمانی و عقلی و آموزش و پرورش فرزندان استراژدی جدیدی نیاز داشت. چون برای غالب بیماری های ارثی درمان اساسی مقدور نبود پزشکان متوجه پیشگیری از بروز این بیماری ها و معلولیت های آن شدند. تشخیص زود هنگام این بی...

چکید ه   سابقه و هدف   تالاسمی، کم خونی ارثی است و در کشور ما شایع می باشد. در حال حاضر در برنامه کشوری پیشگیری از تولد بیمار تالاسمی، زوجین داوطلب ازدواج با آزمایش cbc مورد غربالگری قرار گرفته و بر حسب نتایج آزمایش اقدامات تکمیلی برای ایشان انجام می شود. بدین ترتیب با شناخت افراد ناقل تالاسمی، با آزمایش های پره ناتال از تولد بیمار جدید پیشگیری به عمل می آید.   مورد   کودکی 5/2 ساله با شکایت کم...

چکیده زمینه و هدف: تالاسمی یکی از شایعترین هموگلوبینوپاتی های کمی در دنیا بخصوص در ایران است. بیماران مبتلا به نوع ماژور در تمام طول عمر نیاز به تزریق خون و دسفرال دارند لذا با توجه به ارتقای کیفیت زندگی بیماران تالاسمی، باید کاهش شنوایی در این بیماران مورد توجه بیشتری قرار گیرد. این مطالعه به تعیین فراوانی اختلالات شنوایی و گوشی، حنجره ای و عوامل مرتبط با آن در بیماران مبتلا به تالاسمی تحت درم...

چکیده زمینه و هدف: تالاسمی یک بیماری اتوزومال مغلوب است که توسط کاهش یا فقدان کامل زنجیره ی بتاگلوبین مشخص می شود. این بیماری یکی از شایع ترین هموگلوبینوپاتی ها در ایران بوده و طبق برآوردهای موجود بیش از دو میلیون حامل و بیست هزار بیمار در میان جمعیت هفتاد میلیون نفری ایران زندگی می نمایند. هدف از این مطالعه بررسی شیوع و تعیین جهش های ژن بتاگلوبین در حاملین و بیماران تالاسمی زنجان بوده است. روش...

سابقه و هدف: آلفاتالاسمی یکی از هموگلوبینوپاتی های شایع می باشد. با توجه به ناهمگونی جهش ها و پیچیدگی فنوتیپ درآلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با ابتلا به هیدروپس است. شناخت وضعیت فعلی گستره جهش های آلفاتالاسمی در مناطق کشور ، راه سریع تری ر ا hgbh disease فتالیس و و hgbh برای تعیین جهش در آزمایشات ژنتیک پیش از تولد، ارائه می دهد که باعث پیشگیری از...

با توجه به پراکندگی جغرافیایی سیکل سل در نقشه جهانی و قرار گرفتن کشورهای مجاور (عربستان سعودی، کویت ، بحرین، ترکیه و هندوستان) در کمربند این بیماری، این طرح برای اولین بار در ایران، از میان اختلالات هموگلوبین، به هموگلوبینوپاتی سیکل سل پرداخته است . اهداف مورد نظر در طرح عبارت بودند از: -1 ارزیابی لزوم غربالگری ناقلین سیکل سل در ایران، در کنار برنامه های پیشگیری از تالاسمی که در دست اجرا است . ...