هموسیستئین اسید آمینه غیر پروتئینی حاوی گوگرد است. هیپر هموسیستئینمی در نبود ‏بیماری کلیوی، نشان دهنده اختلال در متابولیسم اسید آمینه گوگرددار است که در اثر کمبود ‏ویتامینها (فولات،b12‎‏ و ‏b6‎‏ ) یا نقص ژنتیکی بوجود می آید. شواهد اپیدمیولوژیکی نشان می ‏دهد که هیپرهموسیستئینمی خفیف با افزایش خطر بیماری آترواسکلروز و موارد سکته مغزی ‏ارتباط دارد. هیپرهموسیستئینمی عامل خطر مستقل ‏coronary heart d...

نشانگان قلبی-صورتی-پوستی یک بیماری نادر ژنتیکی است که با چهره خاص، مشکلات قلبی، پوستی و عقب افتادگی ذهنی مشخص می شود. مشکلات قلبی شامل تنگی دریچه پولمونری، نقص دیواره بین دهلیزی و بین بطنی، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و اختلال ریتم است. ناهنجاری های اکتودرمال نیز شامل موهای کم پشت، مجعد، خشک و شکننده، درماتیت اتوپیک و ایکتیوز است. در این گزارش، پسر 5 ساله ای با عقب افتادگی ذهنی، باریک شدگی تمپورال...

چکیده مقدمه: نقص ﮋنتیکی آنزیم g6pd شایع ترین نقص آنزیمی در جهان است که گستره متفاوتی در جمعیت های مختلف دارد و شیوع آن از 1/0 تا 50 درصد متفاوت است. پیامد بالینی آن از جمله آنمی همولی تیک حاد و یرقان نوزادی در مناطقی که عوامل اکسیدان مثل لوبیای fava وجود دارد بیشتر بروز می کند. هدف: بررسی شیوع این نقص درمرکز استان گیلان به عنوان یکی از مناطق شایع مصرف لوبیای fava. مواد و روش ها: در مطالعه ای مق...

سابقه و هدف: بیماری سیلیاک یک نقص خود ایمنی است که با حساسیت به گلوتن همراه بوده و در افراد مستعد از لحاظ ژنتیکی دیده می‌شود. با توجه به اینکه درباره بیماری سیلیاک و عفونت توکسوپلاسما گوندی و نیز ارزیابی ارتباط این دو در حاملگی هیچ گزارشی در دست نمی باشد، هدف این مطالعه تخمین شیوع سیلیاک تشخیص داده نشده و عفونت توکسوپلا سما گوندی در زنان حامله می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی طی سال 1...

ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی – عصبی در انسان است . نیمی از موارد این بیماری سبب شناسی ژنتیکی دارند و ژنهای دخیل در بیماری بسیار متنوع هستند . با این وجود جهش های ژنی بنام gjb2 سهم بزرگی از علل ژنتیکی ناشنوایی غیر سندرومی با توارث اتوزومی مغلوب را در جمعیت های مختلف به خود اختصاص میدهند . اما تعداد زیادی از بیماران (% 42 – 10 ) یک جهش هتروزیگوت را در تنها اگزون کد کننده ژن gjb2 (اگزون 2 ) در حا...

کاندیدا از لحاظ پزشکی قارچ مهمی است که طیفی از عفونت های مخاطی تا عفونت های سیستمیک و تهاجمی را در انسان ایجاد می نماید. عفونت های تهاجمی و عفونت های مخاطی شدید اغلب تهدیدکننده زندگی و در افرادی که دچار نقص سیستم ایمنی هستند رخ می دهد. این افراد استعداد ابتلا به عفونت های کاندیدایی را به علت کاهش توانایی سیستم ایمنی اکتسابی یا ذاتی برای مقابله با عامل عفونی از جمله کاندیدا را دارند. با این وجود...

زمینه: نقص آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز (G6PD) یک اختلال ژنتیکی می‌باشد و ارزیابی نوزادان از لحاظ وجود یا عدم وجود این نقص، یکی از اجزای مؤثر در بررسی سلامت عمومی در کشورهای مختلف محسوب می‌شود. از همین رو این مطالعه به‌منظور بررسی شیوع نقص آنزیم G6PD در نوزادان شهر تهران صورت گرفته است. مواد و روش‌ها: این مطالعه مقطعی روی 1226 نوزاد (585 پسر، 641 دختر) در سال 88 در بیمارستان رسول اکرم (ص) و ...