مقدمه:کم توانی ذهنی عبارت است از نقص در عملکرد ذهنی و رفتار انطباقی که پیش از سن 18 سالگی مشخص شده باشد.در حدود %70 از موارد،این اختلال به علت عوامل ژنتیکی است. این بررسی به دلایلی چون شیوع (?-1%)کم توانی ذهنی در جمعیت، حضور در بیش از ?00اختلال ژنتیکی شناخته شده ، ارتباط مستقیم شیوع این اختلال باازدواج خویشاوندی و نتیجتا بار مالی و مشکلات روحی عدیده ایکه برای خانواده های درگیر بجای می گذارد، در...

زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ ...

زمینه و هدف: جهش های ژن tmc1 یکی از فراوان ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت های مختلف می باشد. با توجه به اندازه بزرگ این ژن و جهش های زیاد شناخته شده در آن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می شود. در مطالعه حاضر، اطلاع دهندگی مارکر d9s1837 با توالی های تکراری ca، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این ...

ناشنوایی یکی ازشایعترین اختلالات حسی ـ عصبی است که در50 درصد موارد، ناشی از علت ژنتیکی می باشد. 80 درصد از ناشنوایی های ارثی، غیرسندرومی است.

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی در انسان می باشد. علیرغم اینکه ژن های مختلفی در ایجاد ناشنوایی نقش دارند اما بیشترین جهش ها در بسیاری از جوامع در ژن کانکسین 26 (GJB2) گزارش شد. لذا این مطالعه با هدف بررسی اپیدمیولوژی ژنتیک و فراوانی جهش های ژن GJB2 در 45 شجره بزرگ ناشنوایی استان چهارمحال و بختیاری در سال 1387 انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ژنتیکی، 45 شجره ...

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60% موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) با بیشترین درصد (70%) رخ می دهد. این مطالعه با هدف تعیین پیوستگی ژنتیکی به لوکوس DFNB93 در خانواده های مبتلا به ARNSHL انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزم...

کاهش شنوایی حسی عصبی از جمله اختلالات نسبتاً رایجی است که باعث کاهش درک و تمایز گفتاری با درجات متفاوت می شود. وقوع آن 1 در 1000 نوزاد است و 50 درصد آنها در نتیجه عوامل ژنتیکی ایجاد می شوند. حدود 80% ناشنوایی های ارثی غیر سندرومی هستند و به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند. مطالعات اخیر نشان داده اند که جهش هایی در ژن کانکسین 26 (گپ جانکشن بتادو) روی کروموزوم 13 وابسته به کاهش شنوایی غیر سندرو...

 سابقه و هدف: ناشنوایی شایع‌ترین نقص حسی در جوامع بشری است؛ این اختلال شدیداً ناهمگن تقریباً بیشتر از 1 در 1000 فرد از جمعیت عمومی را گرفتار می سازد که نیمی از این موارد به دلیل عوامل ژنتیکی رخ می دهند. در ایران، این رقم نسبت به کشورهای دیگر بسیار بیشتر بوده و لزوم توجه ویژه به آن را پررنگ تر می سازد. گوش انسان را به جهان پیرامونش پیوند میدهد؛ فرآیند شنوایی از یک سری رخدادهای پیچیده در گوش ش...

نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...

زمینه و هدف: جهش‌های ژن TMC1 یکی از فراوان‌ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت‌های مختلف می‌باشد. با توجه به اندازه بزرگ این ژن و جهش‌های زیاد شناخته شده در آن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می‌شود. در مطالعه حاضر، اطلاع‌دهندگی مارکر D9S1837 با توالی‌های تکراری CA، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این...