ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی – عصبی در انسان است . نیمی از موارد این بیماری سبب شناسی ژنتیکی دارند و ژنهای دخیل در بیماری بسیار متنوع هستند . با این وجود جهش های ژنی بنام gjb2 سهم بزرگی از علل ژنتیکی ناشنوایی غیر سندرومی با توارث اتوزومی مغلوب را در جمعیت های مختلف به خود اختصاص میدهند . اما تعداد زیادی از بیماران (% 42 – 10 ) یک جهش هتروزیگوت را در تنها اگزون کد کننده ژن gjb2 (اگزون 2 ) در حا...

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی در انسان می باشد که تاثیرات اقتصادی و اجتماعی شدیدی در دنیای مدرن دارد. از نظر اتیولوژی، ناشنوایی به دو دسته ژنتیکی و غیر ژنتیکی تقسیم می شود که ناشنوایی ژنتیکی در دو گروه سندرمیک و غیر سندرمیک طبقه بندی می گردد. این مطالعه با هدف تعیین اتیولوژی ناشنوایی در دانش آموزان ناشنوای استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 26...

زمینه و هدف: ناشنوایی یک نقص حسی رایج در انسان است که نیمی از موارد آن به دلایل ژنتیکی است.  ناشنوایی ژنتیکی به انواع نشانگانی و غیر نشانگانی تقسیم می شود که 80 درصد موارد غیر نشانگانی از نوع ناشنوایی غیر نشانگانی اتوزومی مغلوب می باشند. هدف از پژوهش حاضر تعیین سهم لوکوس dfnb2 (ژن myo7a) در ایجاد ناشنوایی اتوزومی مغلوب در گروهی از خانواده های ناشنوای استان خوزستان می باشد. مواد و روش ها: این مط...

سابقه و هدف: ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در جوامع بشری است؛ این اختلال شدیداً ناهمگن تقریباً بیشتر از 1 در 1000 فرد از جمعیت عمومی را گرفتار می سازد که نیمی از این موارد به دلیل عوامل ژنتیکی رخ می دهند. در ایران، این رقم نسبت به کشورهای دیگر بسیار بیشتر بوده و لزوم توجه ویژه به آن را پررنگ تر می سازد. گوش انسان را به جهان پیرامونش پیوند میدهد؛ فرآیند شنوایی از یک سری رخدادهای پیچیده در گوش شکل می ...

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60% موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) با بیشترین درصد (70%) رخ می دهد. این مطالعه با هدف تعیین پیوستگی ژنتیکی به لوکوس DFNB93 در خانواده های مبتلا به ARNSHL انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزم...

زمینه و هدف: اگرچه اکثر ناشنوایی های غیر سندرومی ارثی به علت جهش در ژن های هسته ای می باشند، در سال های اخیر مشارکت مهم جهش های DNA میتوکندریایی (mtDNA) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگری جهش های شایع mtDNA شامل A1555G، C1494T، A3243G و A7445G در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری و ناشنوایان غیرسندرومی پس از زبان باز کردن در...

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین نقص حسی عصبی در انسان است. جهش در دو ژن gjb2 و gjb6، عامل 50 درصد موارد ناشنوایی غیر سندرومی اتوزوم مغلوب (arnshl) می باشد. ناشنوایی یک اختلال ناهمگن است که به دو دسته سندرومی (30%) و غیرسندرومی (70%) تقسیم می شود و تقریباً 80% ناشنوایی غیرسندرومی به صورت اتوزوم مغلوب است. باید توجه داشت که میزان ازدواج فامیلی در جمعیت ایران بسیار بالا است. هدف اصلی این مطالعه یاف...

ناشنوایی یک اختلال ناهمگن حسی¬- عصبی می¬باشد که حدود 1 در هر 1000 تولد را در بر¬می-گیرد. به دو دسته سندرومی و غیر¬سندرومی تقسیم می¬شود و80% ناشنوایی غیرسندرومی به صورت آتوزوم مغلوب می¬باشد. میزان ازدواج خویشاوندی در کشور حدود 36/6 درصد می¬باشد که این مسئله می¬تواند بستر مناسبی را برای بروز بیماریهای آتوزوم مغلوب همچون ناشنوایی ایجاد کند. هدف از این مطالعه تشخیص مولکولی ناشنوایی آتوزوم مغلوب در ...

سابقه و هدف: ناشنوایی حسی غیر سندرومی یک بیماری شایع می باشد که بیش از 100 جایگاه ژنی در ارتباط با آن شناخته شده است. جهش های عامل بیماری در ژن cx26 (gjb2) در جایگاه ژنی dfnb1 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن cx26 می باشد. مواد و روش ها: مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلا به ناشنوای...

ناشنوایی یک اختلال رایج حسی – عصبی در تمامی سنین می باشد که توسط عوامل محیطی ، ژنتیکی یا هر دو ایجاد می شود.از آنجا که این اختلال بسیار هتروژن بوده ،اساس ژنتیکی آن بسیار پیچیده است.تقریبا 70 درصد موارد ناشنوایی ارثی ، غیر سندرومی می باشد. این دسته از ناشنوایی بر اساس الگوی وراثتی ، به چهار نوع تقسیم می گردد: اتوزومی مغلوب(75-85%) ، اتوزومی غالب (15-25% )، وابسته به جنس و میتو- کندریایی( <1%). ...