نتایج جستجو برای: موتاسیون نقطهای
تعداد نتایج: 664 فیلتر نتایج به سال:
سابقه و هدف: آلفاتالاسمی یکی از هموگلوبینوپاتی های شایع می باشد. با توجه به ناهمگونی جهش ها و پیچیدگی فنوتیپ درآلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با ابتلا به هیدروپس است. شناخت وضعیت فعلی گستره جهش های آلفاتالاسمی در مناطق کشور ، راه سریع تری ر ا hgbh disease فتالیس و و hgbh برای تعیین جهش در آزمایشات ژنتیک پیش از تولد، ارائه می دهد که باعث پیشگیری از...
چکیده: تومورهای غددبزاقی حدود 5-3 % از سرطانهای سر و گردن را شامل می شوند و جزء مهمترین ضایعات این ناحیه محسوب میشوند. موکو اپی درموئید کارسینوما ،آدنوئید سیستیک کارسینوما و آدنو کارسینوما پلی مورفوس با درجه پایین شایع ترین تومورهای بدخیم غدد بزاقی در نظر گرفته می شوند. پیش آگهی و میزان بقاء بیماربه عوامل مختلفی بستگی دارد.stage یا مرحله بالینی یک پارامترکمی و بهترین شاخص جهت تعیین پیش آگهی بی...
فوتوپروتئین اکورین جدا شده از ژله فیش اکوریا ویکتوریا، فوتوپروتئین حساس به کلسیم است که از اپوپروتئین اپواکورین و گروه پروستاتیک کوالنترازین تشکیل شده که دراثر اتصال با کلسیم نور نشر می کند. این پروتئین مونومری شامل 4 موتیف ef hand است که 3 دومین آن می تواند به کلسیم متصل شود. اکورین به طور گسترده ای به عنوان شناساگر داخل سلولی کلسیم عمل می کند علاوه براین، فوتوپروتئین ملکول گزارشگر ارزشمند است...
زمینه و اهداف: مقاومت باکتریهای گرم منفی به فلورکینولون ها اغلب درنتیجه موتاسیون کروموزومی و جابجایی اسیدهای آمینه خاصی در ژنهای gyr و par میباشد. در مطالعه حاضر مقاومت کلبسیلا پنومونیه های جداشده از عفونت ادراری به آنتیبیوتیکهای فلورکینولونی و موتاسیون های ژن gyrA در جدایه های مقاوم به سیپروفلوکساسین بررسی گردید. مواد و روش کار: در سال 1393، مقاومت 46 جدایه کلبسیلا پنومونیه به فلورکینولون...
سرطان پستان شایعترین نئوپلاسم و علت اصلی مرگ های مرتبط سرطان در میان زنان اکثر کشورهای توسعه یافته و نیز در بسیاری از کشورهای در حال توسعه است . شواهد بسیاری موجود است که ارتباط بین توسعه و پیشرفت سرطان و جمع شدن موتاسیون ها را در سطح ژنومی نشان می دهد . این موتاسیون ها یا ناشی از فعالیت پروتوانکوژنها است و یا ناشی از کاهش ، یا موتاسیون در ژن های سرکوب گر تومور می باشد.
سابقه و هدف: بتاتالاسمی، شایع ترین بیماری ارثی در جهان و به ویژه در ایران و استان مازندران می باشد. بیماری به دلیل ایجاد جهش در ژن بتا - گلوبین بر روی کروموزوم 11 ایجاد می شود و تاکنون بیش از 150 نوع مختلف جهش در این ژن شناسایی شده است. یکی از داروهایی که در درمان بیماران تالاسمی مورد استفاده قرار می گیرد هیدروکسی اوره است که البته درتمام بیماران موثر نیست. مکانیسم اثر هیدروکسی اوره کاملا روشن ...
چکید ه سابقه و هدف ترومبوز یکی از عوارض غیر شایع در بیماران مبتلا به لوکمی حاد لنفوبلاستیک حین کموتراپی است که دارای شیوع متغیری می باشد. مورد بیمار پسر بچه ای 12 ساله بود که در نیمه اول سال 1388 با تشخیص لوکمی حاد لنفوبلاستیک از نوع pre b ، تحت کموتراپی با دستور عمل bfm گروه پر خطر با پاسخ سریع قرار گرفت. در مرحله دوم درمان بر اساس دستور عمل فوق، بیمار دچار سردرد شد. بعد از بررسی های ت...
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال شامل یک گروهی از بیمارهای، ناشی از اختلال آنزیمی در راه ساخته شدن استروئیدهای آدرنال است. شایعترین نوع آن کمبود آنزیم 21- هیدروکسیلاز است که در اثر نقص در ژن cyp21a2 ایجاد میشود. در این مطالعه هدف بررسی ارتباط ژنوتیپ – فنوتیپ در بیماران ایرانی مبتلا به کمبود 21 هیدروکسیلاز بود. تعداد 89 بیمار شناخته شده مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال از نوع کمبود 21-هیدروکسیلاز که ...
رودخانه کارون بزرگترین و طولانیترین رودخانه ایران است که در سالهای اخیر بارگذاری منابع آلاینده موجب افزایش شوری آب رودخانه شده است. هدف از این تحقیق، بررسی راهکارهای مدیریتی برای کاهش شوری رودخانه بصورت سناریوهای حذف و کاهش بارگذاری منابع آلاینده نقطهای در محدوده ملاثانی تا فارسیات (مهمترین بازه تراکم جمعیتی، صنعتی و کشاورزی) با مدل MIKE11است. نتایج سناریوی حذف منابع آلاینده نشان داد، حذف مناب...
زمینه و هدف: تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که به صورت الفا و بتا می باشد. بیش از 95 درصد آلفا تالاسمی به علت حذف یک یا دو ژن زنجیره آلفا گلوبین از کروموزوم 6 است(2). در این مطالعه تنوع ژنتیکی 50 نفر از تالاسمی مینور بررسی شده است. روش بررسی: در این مطالعه تحلیلی مقطعی از 17581 نفر اندیکسهای خونی اندازه گیری شد و با نرمافزار SPSS افرادی که MC...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید