هیپرپلازی مادرزادی آدرنال شامل یک گروهی از بیمارهای، ناشی از اختلال آنزیمی در راه ساخته شدن استروئیدهای آدرنال است. شایعترین نوع آن کمبود آنزیم 21- هیدروکسیلاز است که در اثر نقص در ژن cyp21a2 ایجاد میشود. در این مطالعه هدف بررسی ارتباط ژنوتیپ – فنوتیپ در بیماران ایرانی مبتلا به کمبود 21 هیدروکسیلاز بود. تعداد 89 بیمار شناخته شده مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال از نوع کمبود 21-هیدروکسیلاز که ...

زمینه و هدف: بیماری موکو پلی‌ساکاریدوز نوع یک (MPS I) یک اختلال نادر ژنتیکی-متابولیکی آتوزومال مغلوب و بسیار پیشرونده است که بدنبال جهش در ژن مسئول تولید آنزیم آلفا-آل-ایدورونیداز بروز می‌کند که این امر در نهایت منجر به تخریب و مرگ سلولی بافت‌ها می‌شود. بیمار در زمان تولد بدون علامت است اما چند ماه بعد از تولد کم کم علائم در فنوتیپ فرد ظاهر می‌شود. اختلالات تنفسی، اسکلتی، عصبی، قلبی، گوارشی و چ...

چکیده زمینه و هدف: بعد از سیستم گروه خونی abo، rh یکی از مهمترین سیستم های گروه خونی است که سازگاری آن یکی از شروط اساسی در انتقال خون است. دو ژن ce و d واقع در کروموزوم شماره 1، پروتئین های سیستم rh را کدگذاری می کنند. همچنین، آنتی ژن d عملکرد ایمونوژنیک دارد. در این گزارش به شرح موردی با فنوتیپ نادر rh--d، می پردازیم. شرح مورد: آقای 49 ساله که در یک نوبت 2 واحد خون +o دریافت کرده بود، در این ...

در گروه های مختلف جانوران، صفاتی یافت می شوند که حاصل وقایع و فرآیندهای کاهنده (reductive phenomena) هستند. از جمله این صفات می توان به نداشتن رنگدانه پوستی و تحلیل چشم در بعضی از جانوران غارزی و نداشتن فلس در بعضی از ماهیان اشاره نمود. بروز این صفات اغلب منجر به تکامل گونه های جدید با سازگاری های منحصر به فرد می شود (تکامل کاهنده یا regressive evolution). این فرآیندها اغلب در اثر سازش طولانی م...

برای مطالعه تاثیر زمینه ژنتیکی ناحیه لوکوس کنترل بیان ژن گلوبین بر روی نقش تغییر دهنده فنوتیپی پلی مورفیسم های bcl11a،100بیمار مبتلا به تالاسمی که 48 نفر هوموزیگوت برای الل a و 52 نفر هوموزیگوت برای الل g در ناحیه پالیندرومیک 5’hs4 بودند، برای دو پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی bcl11a (rs11886868 و rs766432) در ناحیه اینترونی این ژن، تعیین ژنوتیپ شدند. همچنین تاثیر این پلی مورفیسم ها بر روی تنوع hbf ...

گرچه پلی مور فیسم هموگلوبین در گاوهای اروپایی، آمریکایی، آفریقایی و هندی تایید و گزارش شده است. به هر حال بررسی و مطالعه فتوتیپهای هموگلوبین در گاوهای ایرانی برای اولین بار است که انجام و گزارش می شود. به منظور تعیین الکتروفورتیک فنوتیپهای هموگلوبین در گاوهای بالغ ایرانی تعداد 147 نمونه خون شامل 48 نمونه گاوهای سیستانی، 45 نمونه خون گاوهای سرابی، ( 40 نمونه مربوط به گاوهای ماده و 5 نمونه گاو نر...

چکیده مقدمه: جراحی و بیهوشی موجب بروز تعدادی اختلال فیزیولوژی می شوند که بر اعضای بدن مؤثرند و ممکن است در حین ریکاوری پس از بیهوشی به صورت عوارضی ظاهر شوند. پس، این موارد بایستی ارزیابی و شناسایی شوند. هدف: بررسی میزان بروز عوارض پس از بیهوشی در واحد مراقبت پس از بیهوشی و همچنین شناخت بعضی از عوامل خطر موثر در ایجاد این عوارض مواد و روش ها: مطالعه از نوع مقطعی- توصیفی بر 155 بیمار کلاس 1 و 2 a...

مقدمه: اپیزیوتومی یکی از رایج ترین اعمال جراحی است که برای تسهیل روند زایمان انجام می شود. این تحقیق با هدف بررسی و مقایسه تاثیر کرم فنی توئین موضعی بر بهبود زخم اپیزیوتومی در خانم های نخست زا انجام شده است. چرا که کرم فنی-توئین موضعی دارای اثرات ضد باکتریال، ضد التهاب و تسریع کننده ترمیم زخم است. روش بررسی: در این کار آزمایی بالینی دوسوکور 120 نفر خانم نخست زای 35-18 ساله دارای شرایط و مراجعه ...

زمینه و هدف : شقاق مقعد یک پارگی خطی در نیمه تحتانی کانال آنال می باشد. پارگی در آنودرم منجر به اسپاسم اسفنگتر داخلی آنال شده که منجر به بدتر شدن زخم و ایجاد شقاق مقعد می گردد. هدف این مطالعه بررسی تاثیر داروی colofac بر کاهش اسپاس مبود.   روش کار : در یک کارآزمایی بالینی (clinical trial) طی سال ۱۳۸۸، ۴۰ بیمار مراجعه کننده به درمانگاه تخصصی جراحی ابوالفضل شهر بوشهر به علت شقاق مقعد مورد بررسی ق...

چکید ه   سابقه و هدف   survivin (svv) یک مهار کننده آپوپتوز است که بیان آن در اکثر سرطان ها بالا رفته و با مقاومت به شیمی درمانی، افزایش عود بیماری و کاهش بقای بیمار همراه است. هدف در این پژوهش، بررسی بیان ژن svv در مراحل مختلف بیماری در بیماران apl ( acute promyelocytic leukemia ) بود.   مواد و روش ها در یک مطالعه مورد ـ شاهدی، نمونه خون 50 بیمار apl مراجعه کننده به مرکز تحقیقات خون، انکولوژی ...