نتایج جستجو برای: غیر سندرمی
تعداد نتایج: 69967 فیلتر نتایج به سال:
زمینه: آملوژنزیس ایمپرفکتا (ai) مجموعه ای از نقایص وراثتی مینای دندان است که هر دو سری دندانهای شیری و دائمی را تحت تاثیر قرار می دهد و اختلالات کمیتی و کیفیتی مینای دندان را در پی دارد. این ناهنجاری، ناهمگونی ژنتیکی و فنوتیپی را نشان می دهد و ممکن است با تغییرات ژنتیکی و مورفولوژیکی دیگری در بدن همراه باشد. هدف: تعیین جهش های ژنهای ,klk4 ,mmp20 ,enam fam83h در فرمهای غیر سندرمی اتوزومی آملوژ...
ناتوانی ذهنی رایج ترین ناهنجاری تکاملی در انسان است. شیوع این بیماری با در نظر گرفتن جمعیت های مختلف 1-3% می باشد. این بیماری به علل گوناگون از جمله عوامل محیطی و ژنتیکی ایجاد می شود، که عوامل ژنتیکی نقش بسزایی در ایجاد آن دارد. عقب ماندگی ذهنی به دو نوع سندرمی و غیرسندرمی تقسیم بندی می شود. در این تحقیق سعی بر آن است که علل ژنتیکی در خانواده های ایرانی که دارای فرزند یا فرزندان مبتلا به عقب ما...
مقدمه: علت بیشتر موارد صرع ناشناخته است و عوامل ارثی می تواند در بروز آن نقش داشته باشد. امروزه، تحقیقات وسیعی در زمینه ی علل ایجاد صرع در حال انجام است. هدف از انجام این مطالعه، شناسایی ژن (های) عامل صرع غیر سندرمی با الگوی توارث اتوزومی مغلوب در یک خانواده ی ایرانی به روش توالی یابی کامل اگزوم بود. روش ها: مطالعه ی حاضر، از نوع تجربی بود. dna ژنومی از خون سه فرد مبتلا و یکی از افراد سالم خانو...
دیابت سندرمی است که با هیپرگلیسمی مزمن همراه می باشد و فاکتورهای اساسی در بروز آن عبارتند از : (1) فنومنهای ایمونولوژیکی (2) عوامل محیطی (3) مارکرهای ژنتیکی که میتوانند بتوسط کاهش ریلیزانسولین آندوژن و یا تضاد باعمل انسولین باعث بروز هیپرگلیسمی شوند. عدم دسترسی سلولها به انسولین موجب بروز آنرمالیتی هایی در متابولیسم کربوهیدرات و پروتئین ولیپید می گردد. یکی از عوارض دیررس ناشی از دیابت ، میکروآن...
نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...
مقدمه: فرسودگی شغلی، سندرمی شایع در میان پرستاران بخش روانپزشکی است و عدم توجه به آن منجر به افسردگی، رضایت شغلی پایین، عیبجویی، سرزنش کردن و فقدان همدلی نسبت به بیمار، کاهش عملکرد شغلی، افزایش مشکلات بین فردی و خانوادگی و بالاخره اختلال در امر مراقبت از بیماران میباشد، لذا هدف از این مطالعه درک تجارب پرستاران بخش روانپزشکی از فرسودگی شغلی در بیمارستانهای روانپزشکی مشهد در سال 1392 بوده ا...
در این مقاله حل دقیق ارتعاش برون صفحهای نانو ورقهای مستطیلی نسبتاً ضخیم براساس تئوری غیرمحلی تغییر شکل برشی سینوسی اصلاح شده با نظر گرفتن شرایط مرزی لوی ارائه است. هدف اصلی تحقیق بررسی اثر مقیاس کوچک بر پارامترهای فرکانسی میباشد. برای توصیف تأثیرات خارج از صفحهی ورق غیر محلی ارینگن استفاده شده. مشتمل شش حالت مختلف شامل دو ضلع موازی دارای تکیهگاه ساده و اضلاع دیگر ترکیبی ساده، گیردار آزاد ...
مقدمه: جهش در ژن SLC26A4 که در جایگاه کروموزومی DFNB4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) میشود. در جمعیتهای زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهشهای ژن SLC26A4 در خانوادههای مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید