مقدمه و اهداف سندرم داون اختلال ژنتیکی است که می­تواند در اکثر موارد همراه با اختلال­ هایی همچون شناختی، رشدی و زبانی باشد. یکی از اختلال­ های تاثیرگذار در روند رشد و زندگی اجتماعی افراد مبتلا به سندرم داون در سطح گفتمان روایی نمود پیدا می­کند. گفتمان روایی یکی از مهارت­ هایی است که نقش بسیار مهمی در تعامل­ های روزمره و حتی پیشرفت تحصیلی و شغلی افراد دارد. از آنجایی­ که ا...

زمینه و هدف: رتینوبلاستومای سه طرفه یا (TRB) Trilateral Retinoblastoma، سندرمی بسیار نادر ولی کاملاً تعریف شده می‌باشد که دارای منشأ ژنتیکی بوده و جنبه وراثتی دارد. این سندرم شامل تومورهایی است که اغلب چند سال بعد از درمان موفق رتینوبلاستومای چشمی و بدون هیچگونه شواهدی از تهاجم موضعی مستقیم و متاستاز دوردست، در نواحی پینه‌آل، پاراسلارو سوپراسلار بروز می‌کند. اولین مورد آن در سال 1971 گزارش شد و ...

یکی از موارد نادر دیابت درکودکان سندرم روجر است که با شروع زودرس دیابت ملیتوس، آنمی مگالوبلاستیک و کری حسی عصبی مشخص می شود. در این گزارش سه مورد از این سندرم در یک فامیل ایرانی که والدین منسوب داشتند معرفی می گردند (دو خواهر و برادر و یک پسر عمو). هر سه بیمار با تابلوی دیابت،کم خونی و کاهش شنوایی به بخش اطفال بیمارستان امام رضا (ع) مشهد مراجعه نموده و در بررسی انجام شده سندرم همراه با جهش ژنتی...

پیش زمینه و هدف: سندرم متابولیک فاکتور خطر بالقوه ای برای اختلالات قلبی عروقی و آترواسکلروز است، که بواسطه برخی تغییرات فیزیولوژیک و متابولیک ازجمله افزایش تری گلیسیرید، کاهش hdl-c، افزایش ldl-c، افزایش fbs مشخص می گردد. کلستریل استر ترانسفر پروتئین (cetp)، انتقال لیپیدهای خنثی و فسفولیپیدها را بین لیپوپروتئین ها، کاتالیز می نماید. بنابراین، این پروتئین احتمالاً می تواند در تعدیل میزان پلاسمایی ...

شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود 1 در هر 1000 تولد زنده است. بیش از 50 جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده است که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می شود. dfnb4 یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندرم ناشنوایی پندرد می شود. ناشنوایی عصبی، پیش کلامی است و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی می شود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش می شود...

هدف: هدف تحقیق حاضر، بررسی اثر هشت هفته تمرینات ورزشی منتخب بر مهارتهای ادراکی- حرکتی در دختران چاق هفت تا سیزده ساله سالم و سندرم داون بود. روش بررسی: در این مطالعه نیمه تجربی با گروه کنترل، 22 کودک چاق سندرم داون و 22 کودک چاق غیر سندرم داون که به صورت نمونه­ گیری در دسترس هدفمند انتخاب شده بودند به مدت 24 جلسه تمرینی در تمرینات منتخب ورزشی هدفمند شرکت کردند. همگی آزمودنی­ها، قبل و بعد از تمر...

سابقه و هدف : سندرم پروتئوس یک اختلال ژنتیکی نادر است که سبب رشد بی قاعده نسوج بدن مانند استخوان ها، عروق، پوست و سر شده و علائم بالینی گوناگون را ایجاد می کند. در این مقاله یک مورد سندرم پروتئوس و همراهی آن با بیضه های بزرگ را گزارش می نمائیم.گزارش مورد: مرد 28 ساله ای به علت بزرگی اسکروتوم مراجعه نمود. در معاینه بالینی بیضه های بزرگ، هیپوتروفی اندامها و ضایعات پوستی در قسمت هایی از بدن وجود د...

هدف: سندرم داون شایعترین اختلال کروموزومی و شایعترین علت ژنتیکی کم­توانی ذهنی در انسان است. هدف از این مطالعه تاثیر یک دوره برنامه تمرینی ترکیبی منتخب بر عملکردهای حرکتی تعادل و قدرت عضلانی پسران مبتلا  به سندرم داون است. روش بررسی: 20 پسر مبتلا به سندرم داون با سن 12-20 سال به طور تصادفی در دو گروه تجربی 10 نفر و گروه کنترل 10نفر قرار گرفتند. گروه تجربی، تحت برنامه تمرینی ترکیبی به مدت 45-60 د...

مقدمه: cd36 یک گیرنده ی غشایی است که جذب و استفاده ی اسیدهای چرب را در ماهیچه های قلبی و اسکلتی تنظیم می نماید. هدف پژوهش حاضر، بررسی ارتباط پلی مورفیسم هایa>g  10499859 rs و c>t13246513rs ژن یاد شده با سندرم متابولیک بود. مواد و روش ها: در بررسی مورد-شاهدی حاضر 140 فرد مبتلا به سندرم متابولیک و 187 فرد سالم به طور تصادفی از جمعیت مورد مطالعه ی قند و لیپید تهران انتخاب شدند. متغیرهای تن سنجی و ...

زمینه و هدف: سندرم داون به عنوان شایع ترین دلیل ناتوانی های عقلی ناشی از اختالات ژنتیکی شناخته می شود. مبتلایان به سندرم داون ویژگی های فیزیولوژیکی و آناتومیکی خاصی دارند که آن ها را از دیگر همتایان سالم متفاوت می سازد. هدف از این پژوهش مطالعه رابطه بین نیمرخ ساختاری با کنترل پاسچردرکودکان سندرم داون بود. روش تحقیق: در این مطالعه 30 فرد مبتلا به سندرم داون (میانگین سنی 07 / 2± 02 /15 سال، قد 65...