مقدمه: سرخجه، بیماری ویروسی راشدار دوره کودکی است؛ که اهمیت اصلی آن به دلیل سندرم سرخجه مادرزادی در نوزاد است. این بیماری در صورت ابتلای خانم باردار غیر ایمن به ویروس به خصوص در هفته های اول حاملگی ایجاد میشود و علائمی مانند اختلال شنوایی، کاتاراکت، گلوکوم، میکروسفالی و عقبماندگی ذهنی، آنومالی های قلبی و علائم دیگر ایجاد میکند. در سال 1382 واکسیناسیون همگانی سرخک- سرخجه در افراد 25 -5 ساله انجا...

سرخجه یکی از بیماری های ویروسی خفیف و اغلب تحت بالینی است که معمولا با عارضه جدی همراه نیست ولی اگر در طول حاملگی، خصوصا در دو ماهه اول بارداری، رخ دهد، ویروس عامل آن می تواند با انتقال به جنین، سبب ایجاد سندرم سرخجه مادرزادی و یا مرگ جنین شود. طبق تخمین کارشناسان سازمان جهانی بهداشت در سال 2000، تنها در کشورهای در حال توسعه، سالانه بیش از یکصدهزار مورد سندروم سرخجه مادرزادی، به وقوع می پیوندد....

سندرم گورلین از بیماری های نادر ارثی می باشد که با صفت اتوزومال غالب منتقل می گردد. این سندرم با علایم متنوع پوستی و استخوانی خود را نشان می دهد که در حیطه کار دندانپزشکان بروز ادنتوژنیک کراتوسیتهای (OKC) متعدد و با درصد عود بالا و نیز کارسینومای سلول بازال (BCC) در صورت از مسایل مهم می باشند که لزوم بررسی و درمانهای به موقع را طلب می نماید بویژه اینکه ادنتوژنتیک کراتوسیتها می توانند از اولین ع...

مقدمه: شکاف لب و کام یکی از شایعترین نواقص مادرزادی است که به علت اشکال در جوش خوردن درزهای اولیه صورت در دوران جنینی ایجاد می شود. شیوع این ناهنجاری در جوامع مختلف، متفاوت و بین 1 تا 5/1 در 1000 تولد گزارش شده است. در صورتی که شکاف لب و کام با ناهنجاری هائی دیگر از قبیل عدم تشکیل چشم، عقب ماندگی ذهنی و هیپوپلازی پره های بینی همراه گردد، احتمال وجود سندروم سربرو- اکولو- نازال را مطرح می نماید....

زمینه و هدف: سندرم الیس ون کرولد، تترادی است از کندرودیسپلازی، اکتودرمال دیسپلازی، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب که در میان آن ها، کندرودیستروفی شایع ترین و علایم سیستم ادراری و سیستم عصبی مرکزی نادرترین می باشد. به منظور بررسی نمای بالینی این سندرم، این مطالعه توصیفی انجام شد. معرفی بیمار: در این 5 مورد ایرانی تبار که طی سال های 82-1381 به بیمارستان امام رضا (ع) شهر مشهد مراجعه کردند. مور...

  چکیده   سندروم ادوارد یا تریزومی 18 یکی از اتواع نادر اختلالات کروموزومی می باشد. از آنجایی که این سندروم به آسانی در دوران بارداری قابل تشخیص بوده و ازموارد سقط قانونی محسوب می شود لذا تشخیص زودرس آن در دوران بارداری حائز اهمیت است این مقاله گزارشی است از یک مورد این سندروم در یک نوزاد دختر متولد شده در گناباد که به علت ناهنجاری های متعدد مادرزادی او شامل روی هم قرار داشتن انگشتان دست، پاشنه...

سابقه و هدف: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (congenital adrenal hyperplasia: cah) یک اختلال اتوزومال مغلوب با وقوع 1:15.000 می باشد که گاهی تحت عنوان سندرم آدرنوژنیتال نیز نامیده می شود. این اختلال که در طی دوره جنینی روی می دهد، نتیجه نقایص ارثی در بیوسنتز کورتیزول می باشد. تولید بیش از حد adreno corticotropic hormone (acth) که به صورت جبرانی توسط جنین به منظور غلبه بر کمبود کورتیزول صورت می گیرد، ...

بیمار مورد نظر، پسر دو ماهه با فتق (hernia) عود شده مستقیم در زمینه سندرم jarcho-levin می باشد که تحت عمل جراحی قرار گرفت. سندرم فوق یک ناهنجاری بسیار نادر مادرزادی می باشد که در آسیا به ندرت گزارش گردیده است. از سوی دیگر فتق نوع مستقیم در شیرخوارگی از خوادث ناشایع می باشد که برای اولین بار در کشور با تکنیک مش ترمیم گردید. در بررسی مقالات داخلی و خارجی ترمیم فتق مغبنی در شیرخواران با روش مورد ا...

سابقه و هدف: سندرم برنارد- سولیر یک اختلال خونریزی دهنده مادرزادی نادر است که مشخصه آن ترومبوسیتوپنی می باشد. سندرم برنارد- سولیر با علائم کبودی، خونریزی بینی، خونریزی لثه، منوراژی، خونریزی پس از زایمان، خونریزی گوارشی و خونریزی پس از تروما تظاهر می نماید اما تاکنون هیچ گزارشی مبنی بر بروز هموپتیزی در این سندرم وجود نداشته است. معرفی مورد: دختر 14 ساله‌ای به علت هموپتیزی ماسیو به این مرکز مرا...

مقدمه: جمعیت بالغین با بیماری مادرزادی قلبی به دلیل پیشرفت های مداخلات قلبی و جراحی به سرعت در حال افزایش است. تقریباً یک میلیون فرد بالغ با بیماری مادرزادی قلبی در دنیای غربی زندگی می کنند، مطالعه حاضر با هدف ارزیابی جدیدترین مقالات برای تعیین ارزیابی قلبی قبل از بارداری، بهترین روش های تشخیصی و تعیین موارد ممنوعیت قلبی مادرزادی جهت اجازه حاملگی انجام شد. روش کار: در این مقاله مروری روایتی، جدی...