نتایج جستجو برای: ریکتز هیپوفسفاتمیک فامیلی
تعداد نتایج: 894 فیلتر نتایج به سال:
آنومالیهای دندانی به طور وسیعی در مردم سراسر جهان شیوع دارد که بروز این آنومالیها رابطه تنگاتنگی با بیماریهای سیستمیک و سابقه فامیلی دارد مطالعه حاضر شیوع آنومالیهای رشد تکاملی، مرفولوژییک، در کلیشه پانورامیک در شهر یزد میباشد. این بررسی یک مطالعه توصیفی تحلیلی که به صورت مقطعی بر روی 480 کلیشه رادیوگرافی opg از بیماران بین سنین زیر 20 سال تا بالای 50 سال صورت گرفته است. روش نمونه گیری در ا...
تب مدیترانه ای فامیلی(familial mediterranean fever) شایعترین نوع از سندرمهای تب های دوره ای ارثی است که توارث اتوزومال مغلوب داشته و مشخصه کلاسیک آن شامل دوره های خود محدود شونده تب و پلی سروزیت است. ژن مسئول این بیماری mefv بروی بازوی کوتاه کروموزوم 16، دارای 10 اگزون، تولید کننده پروتئینی 781 آمینواسیدی به نام پیرین می باشد. تاکنون بیش از 180 جهش در ارتباط با این بیماری شناخته شده است، که 3 ج...
مقدمه: مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج نقش بسزایی در پیشگیری از بروز ناهنجاریهای ژنتیکی یا ارثی دارد. هر یک از ناهنجاریهای مادرزادی فشار زیادی از نظر اقتصادی، اجتماعی، روانی، عاطفی بر خانواده ها و در نتیجه بر جامعه وارد می آورد. در این مطالعه، موارد لزوم انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مورد بررسی قرار گرفت. روش کار: این مطالعه به صورت مقطعی - توصیفی بر روی 272 زوج در شرف ازدواج که از فروردین ماه تا...
زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی fhیک اختلال اتوزومی غالب است. این بیماری به دلیل جهش دریکی از سه ژن ldlr، apob-100 وpcsk9 رخ می دهد. که در اکثر موارد شایع ترین علت ژنتیکیfh جهش های ژن مسئول ldlr می باشد که منجر به بالا رفتن سطح ldl کلسترول و بیماریهای زودرس عروق کرونری قلبی (chd) و آرترواسکلروزیس زودرس می گردد . هدف از این مطالعه بررسی جهش های احتمالی اگزون های ژن ldlr دریک خانواده ایرانی مب...
چکیده ندارد.
چکیده ندارد.
سابقه و هدف: در ازدواج های فامیلی احتمال تولد نوزاد معلول 2 تا 3 برابر بیشتر است که این امر می تواند پیامدهای منفی متعددی را به دنبال داشته باشد. هدف از انجام این پژوهش، تعیین عوامل شناختی پیش بینی کننده ازدواج فامیلی بود. مواد و روش ها: پژوهش حاضر یک مطالعه توصیفی به روش مقطعی بود که در میان 516 نفر از مراجعین به مراکز مشاوره قبل از ازدواج استان کهکیلویه و بویراحمد انجام گرفت. آزمودنی ها به ر...
مقدمه: فنیل کتونوری یک بیماری متابولیک با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب است که به علت کمبود یا فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز در کبد ایجاد می شود. بروز بیماری فنیل کتونوری به طور متوسط 1 از 10000 نفر است. هدف از این مطالعه تعیین ویژگی های اپیدمیولوژیک بیماری فنیل کتونوری در استان لرستان است. مواد و روش ها: با انجام یک مطالعه اپیدمیولوژیک توصیفی تمامی 81 بیمار فنیل کتونوری شناخته شده در استان ل...
سابقه و هدف: شناسایی عوامل خطر و اثرات متقابل آنها، در مطالعات پزشکی بسیار مهم است. هدف از این مطالعه شناسایی اثرات متقابل عوامل خطر فلج مغزی در کودکان 1-6 ساله است. مواد و روشها: در این مطالعه مقطعی، اطلاعات 225 کودک 1-6 ساله که در سالهای 1386-87 جمعآوری شده بود، مورد استفاده قرار گرفت. برای شناسایی اثرات متقابل از رگرسیون لجستیک تاوانیده استفاده شد. برای تجزیه و تحلیل دادهها از ن...
پژوهش حاضر به بررسی رابطه بین ازدواج فامیلی و درون گرایی-برون گرایی شخصیت در مادران دارای فرزند عقب مانده ذهنی و مقایسه ی آن با مادران دارای فرزند عادی می پردازد. این پژوهش درصدد تبیین رابطه ازدواج های فامیلی و درون گرایی-برون گرایی شخصیت مادران با تولد فرزند عقب مانده ذهنی است. روش انجام پژوهش، روش پس رویدادی است. جامعه آماری شامل مادران دارای فرزند عقب مانده ذهنی و مادران دارای فرزند عادی در ...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید