تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است که انواع مختلف آن ناشی از اختلال در ساخت حداقل یکی از زیر واحدهای هموگلوبین است. اغلب این بیماران مبتلا به نوع β هستند در عین حال افرادی با کم خونی هیپوکرومیک و میکروسیتیک و الگوی طبیعی الکتروفوزر نیز دیده میشوند که احتمالا مبتلا به تالاسمی نوع α یا β خاموش هستند. این گزارش مربوط به یک خانواده از شمال ایران است که جهش تشخیص قبل از تولد به ...

هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد. بیش از %50 از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی است که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب دارند و تاکنون بیش از یک صد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده ترین آنها جهش در...

جهش هتروزیگوت ژن نوکلئوفسمین (npm1) اخیراً یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی در لوکمی میلو یید حاد (aml) است. جهش های ژن npm1 در زنان شایع تر و با تعداد بالای گلبول های سفید همراه است و بروز آن به سن بستگی ندارد. در لوکمی میلو یید حاد (aml)، جهش در npm1 با تمایز مونوسیتیک (m5a در تقسیم بندی fab)، کمبود cd34، یافته های سیتوژنتیک طبیعی، نرمال، جهش های ژن flt3 و پیش آگهی خوب، خصوصاً در بیماران فاقد ج...

چکیده: زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی (fh) بیماری غالب اتوزومال است که عمدتاً بدلیل جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (ldlr) ایجاد می شود. این مطالعه با هدف بررسی تغییرات ژن ldlr بیماران مبتلا به کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی، 57 بیمار مشکوک به fh غربالگری و با استفاده از روش pcr-sscp جهش در پروموتر و اگزون ه...

زمینه و هدف: نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو (mpns) یک گروه هتروژن از بیماریهایی هستند که در آنها یک اختلال کلونال اولیه در سطح سلول بنیادی خونساز منجر به افزایش تولید در یک یا چند رده سلول خونی می شود. اخیرا جهش اکتسابی jak2 v617f در تعداد زیادی از این بیماران شناسایی شده است. این جهش ناشی از تغییر g به t در نوکلئوتید 1849 در اگزون 12 از ژن jak2 واقع بر روی کروموزوم 9  است که منجر به جایگزینی اسی...

زمینه و هدف: بیماری کلیه پلی کیستیک با توارث مغلوب یکی از شایعترین بیماری های توارثی با تظاهر در دوران نوزادی و کودکی است. ژن مسئول بروز این بیماری pkhd1 نام دارد. تظاهرات بیماری به طور شایع در نوزادی و کودکی مشخص می شوند. معرفی بیمار: در این مطالعه یک دختر پنج ساله مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک معرفی می شود. بیمار حاصل ازدواج غیرخویشاوند بود. مورد دیگری از بیماری مشابه در خانواده گزارش نشده ...

چکیده هدف از انجام این تحقیق شناسایی چندشکلی های تک نوکلئوتیدی موجود در ژن های فاکتور رشد و تمایز9 (gdf9) و پروتئین مورفوژنتیک استخوانی 15 (bmp15) در گوسفند نژاد ایران بلک وتاثیر آنها بر میزان بره زایی درگوسفند ایران بلک بود.نمونه های خون از140 میش ایران بلک جمع آوری شد. استخراج dna به روش استخراج نمکی از خون کامل انجام شد.دراین تحقیق از روش pcr-rflp ارائه شده توسط هانراهان و همکاران برای شنا...

هدف: ناشنوایی ارثی یک اختلال شایع است و هنگامی که به صورت الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد، بعنوان یک پدیده منحصر به فرد بروز می کند. برخلاف هتروژنیتی زیاد در ناشنوایی، جهش ها در ژن «2 gjb » شایعترین علت ناشنوایی مادرزادی شدید تا عمیق در بسیاری از جوامع می باشد. در این مطالعه به بررسی جهش های ژن 2 gjb و یک حذف در ژن 6 gjb در ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در ایران پرداخته شد.   روش ب...

در این مطالعه اثر دو پلی مرفیسم تک نوکلئوتیدی (snp)از ناحیه بین ژنی hbs1l_myb بر روی فنوتیپ 100 بیمار تالاسمی (هموزیگوت یا هتروزیگوت مرکب برای جهش ژن بتاگلوبین با فنوتیپ های مختلف) و همچنین اثر آنها بر روی تغییرات سطح هموگلوبین جنینی(hbf) در 121 فرد نرمال با بک گراندهای ژنتیکی متفاوت در ناحیه 5´hs4_lcr ژن بتا گلوبین مورد بررسی قرار گرفت.بر اساس داده های بدست آمده از این مطالعه مشخص گردید که ژنو...

چکیده مقدمه: جهش های ژنتیکی با توجه به نقش غیرقابل انکاری که در پیدایش بیماری ها داشته و با تاثیر بر روی کنش های بعدی بیماری، موجب آسیب های بدخیم در پستان می شوند. از آن جمله، جهش نقطه ای در ژن گیرنده استروژن α (esr1)، مانند g908a (لیزین 303 آرژنین) سبب تکثیر بی رویه سلول های حساس به استروژن و رشد تومور در پستان می شود. در این تحقیق ما به شناسایی و غربالگری این جهش در میان زنان ایرانی مبتلا به ...