سیستینوزیس یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب می باشد و شیوع آن 1 در 200,000-100,000 تولد زنده برآورد شده است. سه تیپ بالینی سیستینوزیس گزارش شده است که شایعترین و شدیدترین آن، سیستینوزیس نفروپاتیک می باشد. ژن مسبب بیماری- (ctns،17p13)- کد کننده یک پروتئین لیزوزومی به نام سیستینوزین می باشد. بیش از 90 جهش در نواحی مختلف ژن ctns گزارش شده، که از آن میان حذف 57 کیلوبازی بیشترین فرکانس را در اروپای شما...

نشانگان کوکاین یک بیماری نادر ژنتیکی است که با توارث اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. مشخصه بیماری عبارتست از نشانه های مشابه پیری زودرس، کوتاهی قد، عقب ماندگی ذهنی، حساسیت به نور، ناشنوایی، رتینیت پیگمانته و پوسیدگی دندان ها. در این مقاله یک کودک 4 ساله مبتلا به نشانگان کوکاین گزارش می شود. پدر و مادر بیمار با هم نسبت خویشاوندی درجه 3 دارند و سالم هستند. بیمار علاوه بر نشانه های یادشده، دچار تأخیر...

چکیده منطقه پیرمردان جزء قوس ولکانو-پلوتونیک ترود – کوه زر می باشد و در بخش شمالی زون ایران مرکزی قرار دارد.که شامل سنگهای ولکانیک به سن ائوسن هستند.این قوس ماگمایی وسعت زیادی دارد و در نواحی کوه زر – باغو کارهای تحقیقاتی توسط محققین مختلف انجام شده است اما در ناحیه پیرمردان که در واقع قسمت جنوبی این قوس ماگمایی است تا کنون کار ژئوشیمیایی و پترولوژیکی انجام نشده است که هدف این تحقیق انجام این ...

زبان فارسی با ذخائر بزرگ و جاودانی ادبی خود هنوز فاقد یک فرهنگ جامع است حاوی همه واژگان و ترکیبات این زبان باشد. در سالهای اخیر که شماری اندک از متنهای کهن فارسی به چاپ انتقادی رسیده، دیده میشود که تعداد فراوانی واژه و ترکیب در این کتابها پراکنده است که درهیچ فرهنگی یافت نمیشود . مجموعه ح جهت گردآوری برخی از این واژه ها و ترکیبات بر پایه 25 متن کهن فراهم آمده است

هموگلوبینوپاتی ها گروهی از بیماری های ژنتیکی در سنتز زنجیره هموگلوبین هستند که در بسیاری از کشورها از جمله ایران شیوع فراوانی دارند. این هموگلوبینوپاتی ها شامل هموگلوبین های d ، s، c، لپور، ستیف، cs، q، j و... می باشند. تا سال 2009 بیش از 900 واریانت هموگلوبین (hb) گزارش شده که ناشی از جهش های های ژن های گلوبین هستند و باعث تغییرات ساختاری در محصولات ژن گلوبین می شوند که نهایتا در عملکرد و پاید...

چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی شایع ترین اختلال تک ژنی اتوزومال مغلوب در سرتاسر جهان است. با شناخت افراد ناقل و با آزمایش های پره ناتال، می توان از تولد بیمار جدید پیشگیری نمود.   مورد   زوج جوانی ساکن بندرعباس همراه پسرشان با آزمایش های هماتولوژی که نشانگر تالاسمی مینور بود و به هموگلوبین ناشناخته ای برای پدر اشاره داشت به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه نمودند. بر اساس بررسی های ژنتیکی، هموگلوبین ...

یکی از موارد نادر دیابت درکودکان سندرم روجر است که با شروع زودرس دیابت ملیتوس، آنمی مگالوبلاستیک و کری حسی عصبی مشخص می شود. در این گزارش سه مورد از این سندرم در یک فامیل ایرانی که والدین منسوب داشتند معرفی می گردند (دو خواهر و برادر و یک پسر عمو). هر سه بیمار با تابلوی دیابت،کم خونی و کاهش شنوایی به بخش اطفال بیمارستان امام رضا (ع) مشهد مراجعه نموده و در بررسی انجام شده سندرم همراه با جهش ژنتی...

جامعه ی نادر جامعه ای است که فقط تعداد کمی از واحدهای آن دارای مشخصه ی مورد علاقه هستند. یکی از اشکالات نمونه گیری با حجم نمونه ثابت برای این گونه جوامع این است که ممکن است میانگین یا مقدار کل زیرجامعه نادر صفر برآورد شود. یک طرح نمونه گیری کارا برای برآورد پارامترهای این گونه جوامع نمونه گیری معکوس می باشد. برآوردگر مورثی را می توان با نمونه گیری خوشه ای تطبیقی یا بدون نمونه گیری خوشه ای تطبی...

این مطالعه بر روی پامچال گونه بومی شمال ایران (primula heterochroma stapf.) انجام گرفت. هدف از این پژوهش استقرار و ایجاد پروتکلی قابل تکرار برای تولید و تکثیر درون شیشه ای این گیاه از نوک شاخساره است. بذر جمع آوری شده از خاستگاه های طبیعی در معرض تیمارهای مختلف قرار گرفتند. نتایج حاصل از جوانه زنی بذور نشان داد که خراش دهی بذور تاثیر معنی داری (p<0.01) روی تاخیر جوانه زنی و درصد جوانه زنی در مق...