زمینه و هدف: هورمون استروژن تنظیم کننده فیزیولوژیکی تکثیر بافت پستان محسوب می شود. شواهد نشان می دهد که تغییرات در مسیرهای سیگنالینگ استروژن، از جمله گیرنده آلفای آن، در طول سرطان پستان و پیشرفت آن اتفاق می افتد. گیرنده آلفا استروژن (esrα) در بیشتر تومورهای پستان بیان شده و ارتباطش با پیشرفت تومورهای درجه پایین به اثبات رسیده است. پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی (snps) در ژن ها می توانند به تفاوت...

زمینه و هدف: ژن آپولیپوپروتئین (a5 (apoa5 نقش مهمی در تنظیم و کنترل میزان تری گلیسرید پلاسما به عنوان یک عامل خطر مهم در ابتلا به بیماری قلبی عروقی دارد. جهش در این ژن می تواند بر روی سطح تری گلیسرید پلاسما اثر بگذارد. ما در این مطالعه به بررسی نقش پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی s19w ژن apo a5 در ابتلا به بیماری قلبی عروقی پرداخته ایم. مواد و روش ها: در این مطالعه جامعه مورد پژوهش، شامل 73نفر بیمار ...

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند نوع 3 ، یک بیماری ارثی همراه با علایم خونریزی دهنده می باشد. این بیماری با توارث اتوزومال مغلوب در مناطقی که نرخ ازدواج های خویشاوندی بالا است، شیوع بیشتری نشان می دهد. نشان داده شده است که جهش q793x ایجادکننده بیماری فون ویلبراند نوع 3، در اگزون 18 فراوانی بیشتری در جمعیت ایرانی دارد. لذا به منظور بررسی جهش مذکور در بیماران ایرانی، دو روش مولکولی جدید...

دی آسیل گلیسرول آسیل ترانسفراز1 (DGAT1) آنزیم کلیدی در ساخت (سنتز) تری گلیسیرید است. ایجاد یک جهش جایگزینی باعث تبدیل گوانین به آدنین و منجر به جایگزینی لیزین با آلانین در آنزیم می­شود که در گاو تأثیری بزرگ بر شیر و ترکیب‌های آن دارد. در این تحقیق، چندشکلی در ناحیۀ اگزون 3 تا اگزون 17 ژن DGAT1 در سه تودۀ بومی گاومیش­های ایران بررسی شد. استخراج DNA از پیاز مو با استفاده از کیت استخراج DNA از 200...

هدف از انجام این مطالعه توالی یابی و بررسی سازماندهی ژن هورمون رشد (gh) و ناحیه پروموتور آن و همچنین بررسی تفاوت های تک نوکلئوتیدی (snps) ممکن این ژن در دوگونه شتر تک کوهانه و دو کوهانه ایران بود. تعداد 10 عدد نمونه خون شتر نر و ماده تک کوهانه از کشتارگاهی در یزد، همچنین تعداد 6 عدد نمونه خون شتر های نر و ماده دو کوهانه از ایستگاه تحقیقات منابع طبیعی و امور دام استان اردبیل واقع در روستای جهاد ...

مقدمه: سندرم نفروتیک یک بیماری ژنتیکی می باشد و به گروه بیماری های هتروژنی گلومرولی تعلق دارد که عمدتاً در کودکان اتفاق می افتد. بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چندشکلی تک نوکلئوتیدی(snp) برای مطالعه مولکولی بیماری، به عنوان یک روش غیرمستقیم بکار می رود. در پایگاه های داده موجود تعداد زیادی از مارکرهای snp در ژن nphs2 معرفی شده است. روش بررسی: در مطالعه حاضر وضعیت ژنوتیپی و همچنین اطلاع دهن...

این مطالعه با هدف برآورد اندازۀ مؤثر تعداد افراد در حال جفت گیری در جمعیت گاو سرابی با روش هتروزیگوسیتی اضافی و بر پایۀ استفاده از نشانگرهای متراکم چندشکل تک نوکلئوتیدی انجام گرفت. بدین منظور از 20 رأس گاو سرابی نمونه برداری شد. تعیین ژنوتیپ نمونه ها با چیپ illumina high-density bovine beadchip شامل 777962 جایگاه snp صورت گرفت. متوسط هتروزیگوسیتی مورد انتظار، متوسط هتروزیگوسیتی مشاهده شده، متوس...

سابقه و هدف: ویروس هپاتیت b یکی از مهم ترین عوامل ایجاد بیماری های مزمن کبدی در جهان می باشد. در کنار شاخص های ویروسی و ایمونولوژیک، زمینه ژنتیکی میزبان از جمله پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی نیز نقش تعیین کننده ای در مزمن شدن یا پاک سازی عفونت ایفا می کند. پروتئین مرگ برنامه ریزی شده سلولی 1، یک رسپتور بازدارنده است که در سطح سلول های t اختصاصی ویروس بیان شده و در عفونت های مزمن ویروسی باعث مما...

مقدمه: دیابت بارداری، یک اختلال هتروژن است که فاکتورهای مختلف محیطی و ژنتیکی در تعامل با یکدیگر مسبب آنند. به دلیل طبیعت هتروژنی که دیابت و دیابت بارداری دارند، ریسک الل ها یا ژن های مختلفی ممکن است در انواع مختلف دیابت و دیابت بارداری نقش داشته باشند. هدف از این مطالعه بررسی همراهی واریانت دیابتوژنیک r325w ژن slc30a8 با دیابت بارداری و عوامل خطر ساز آن می باشد.روش ها: این مطالعه از نوع مورد- ش...

استفاده از پایگاه داده های ژنومی موجود از جمله hap map و مطالعات مجازی ارتباطی کل ژنوم، امکان تعیین مارکرهای ژنتیکی شناخته شده مرتبط با بیماری های پیچیده1 را فراهم می کند. مطالعات ارتباطی کل ژنوم شامل بررسی مستقیم پلی مورفیسم ژنتیکی در گروه های بزرگی از افراد سالم و بیمار می باشد که ابزار قوی برای شناسایی آللهای با پنترانس2 پایین ایجاد می کند که قبلاً با مطالعات پیوستگی قابل شناسایی نبود. همچنین...