سابقه و هدف: در تشخیص افتراقی نوزادان بستری با نشانه های سپسیس، بیماریهای متابولیسم سرشتی قرار دارند. بیماری ادرار شربت افرا یک بیماری نادر متابولیسم سرشتی با توارث اتوزومال مغلوب و شیوع بالاتر در جوامع با ضریب درون همسری بالا است. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی این بیماری بین نوزادان بستری طی مدت 10 سال در بیمارستان کودکان امیرکلا استان مازندران، انجام شد.مواد و روشها: در این مطالعه توصیفی،...

بیماری گلانزمن (gt) یک سندروم خونریزی دهنده ی نادر با الگوی توارث اتوزومال مغلوب است که به دلیل فقدان تجمع پلاکت ایجاد می شود. اساس مولکولی این بیماری نقص در پروتئین کمپلکس ?iib?3 integrin می باشد که توسط ژنهای itga2b و itgb3 کدگذاری می شود. این ژنها بر روی نواحی 17q21.31 و17q21.32 واقع اند. شیوع این بیماری نادر در برخی جمعیت ها مانند عراق، اردن، ایران، فلسطین، هند و کولی های فرانسه به دلیل فر...

یک بیماری نادر متابولیسم لیپوپروتئین؛ است که سبب کاهش کلسترول و فقدان یا کاهش شدید ldl و vldl می شود. این 1 آبتالیپوپروتئینمی (abl بیماری اتوزومال مغلوب به صورت سوء جذب چربی، دژنرسانس اسپینوسربلار، آکانتوسیتوز گلبولهای قرمزو رتینوپاتی، تظاهرمی کند. معرفی بیماران: در این مطالعه، دو مورد از این بیماری با تظاهر سوء تغذیه شدید و دیستانسیون شکم معرفی گردیده است. ابتدا تصور می شد بیماران به سلیاک و ف...

تلاقی دای الل یک طرفه بین پنج رقم گندم به نامهای M-73 -3,M-73-4,M-73-7 و M-63-6 و رقم حساس بولانی انجام داده شد.والدین و F1 ها درمرحله گیاهچه درگلخانه ‘ نسبت به نژاد 226E 222A+ مور د آزمایش قرار گرفتند. چهار صفت تیپ آلودگی ‘ دوره کمون‘ اندازه جوش‘ تراکم جوش یادداشت برداری شدند. از دوروش گریفینگ (8) و جینکز وهیمن (10) ‘ برای تجزیه وتحلیل داده ها استفاده گردید. نتایج نشان داد که برای هر چهار صفت ...

کاهش شنوایی حسی عصبی از جمله اختلالات نسبتاً رایجی است که باعث کاهش درک و تمایز گفتاری با درجات متفاوت می شود. وقوع آن 1 در 1000 نوزاد است و 50 درصد آنها در نتیجه عوامل ژنتیکی ایجاد می شوند. حدود 80% ناشنوایی های ارثی غیر سندرومی هستند و به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند. مطالعات اخیر نشان داده اند که جهش هایی در ژن کانکسین 26 (گپ جانکشن بتادو) روی کروموزوم 13 وابسته به کاهش شنوایی غیر سندرو...

ناتوانی ذهنی یکی ازمعلولیت های غیر قابل درمان در دنیا می باشد که مشکلات اقتصادی زیادی بر عهده جامعه دارد. هدف از یک مشاوره ژنتیک بدست آوردن اطلاعات صحیح جهت انجام بهترین تصمیم گیری در خانواده های با سابقه این معلولیت است. در این تحقیق، 985 خانواده مبتلا به عقب ماندگی ذهنی که به مدت 10 سال به مرکز تحقیقات ژنتیک مراجعه و یا ازسایر مراکز بهزیستی استانها به این مرکز ارجاع داده شده اند، مورد بررسی ق...

مقدمه : بیماری وردینگ هافمن یک بیماری دژنراتیو حرکتی است که از زمان جنینی بیمار را درگیر نموده و در دوران شیرخوارگی و کودکی پیشرفت می نماید. معمولاً مرگ تا سن 2 سالگی و به علت نارسایی تنفسی رخ می دهد. ساده ترین و قطعی ترین راه تشخیص، تعیین مارکر ژنتیکی sma (spinal muscular atrophy) در خون است.   معرفی بیمار : در این مقاله به توصیف یک مورد نوزاد مبتلا به بیماری وردینگ هافمن پرداخته می شود که با ا...

هدف: ناتوانی ذهنی، نشانه ای است که ژن های زیادی باعث ایجاد آن می شود. اهداف این مطالعه بررسی فراوانی نسبی ناتوانی ذهنی ارثی بر اساس الگوی توارث وعلائم بالینی، فراوانی نسبی ازدواج خویشاوندی والدین و علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی ارثی در شهرستان های آمل و بابل بود. روش بررسی: نوع مطالعه در این تحقیق توصیفی مقطعی بود. 25 خانواده که در مجموع 79 فرد مبتلا (51 مذکر و 28 مونث) به روش غیرتصادفی دسترس پذیر ا...

دیستروفی عضلانی امری- دریفوس در اواسط کودکی دیده می شود و الگوهای وراثت آن مغلوب وابسته به جنس ، اتوزومال غالب یا مغلوب می باشد.سه یافته کلاسیک آن شامل: 1-کوتاهی های (contractures) اولیه به ویژه در آرنج ها ، تاندونهای آشیل و عضلات پشت گردن 2- اختلالات هدایتی قلب 3- ضعف آرام پیشرونده و آتروفی در هموروپرونیال می باشد. شروع زودرس کوتاهی ها قبل از ظهور هر نوع ضعف قابل توجه ماهیچه ای مختص این بیماری...

در این مطالعه که با هدف بررسی و آنالیز شجره نامه های سه نسل از بیماران اختلال خلقی دو قطبی نوع i ، یک بیماری شایع روان پزشکی می باشد که شیوع معادل 6/1-4/1 طول عمر دارد. میزان بروز سالانه اختلال دو قطبی کمتر از 1/0 ولی تخمین این مورد دشواراست چون اشکال خفیف تر این اختلال اغلب تشخیص داده نمی شود. اختلال دو قطبی سه نوع می باشد: نوع 1، 2 و مختلط می باشد. این مطالعه با هدف بررسی و آنالیز شجره نامه ه...