چکیده زمینه و هدف: شایع ترین نقص در هنگام تولد ناشنوایی است که تقریباً در 1000/1 از نوزادن متولد شده رخ می دهد. بیشتر از 50% موارد ناشنوایی به صورت ارثی است که از این میان 70% غیر سندرومی می باشند. ناشنوایی یک اختلال بسیار هتروژن می باشد و می تواند به دلیل عوامل ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ دهد. حدود 46 ژن در ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی درگیر می باشند.یکی از لوکوس های درگیر در ناشنوایی غیر س...

فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده بیماری بسیار نادر با توارث اتوزمال غالب، شدت بیان متغیر و نفوذ کامل است. میزان شیوع آن یک در دو میلیون نفر تخمین زده می‌شود و توسط جهش در ژن ACVR1 که کد کننده رسپتور نوع 1 پروتئین مورفوژنیک استخوانی است؛ ایجاد می‌گردد. تاکنون 15 جهش در این ژن گزارش شده است. اکثریت موارد این بیماری ناشی از جهش‌های جدید است که به صورت اسپورادیک نمایان می‌شوند. در این مقاله یک...

مفهوم غالب یکی از مفاهیم ‎‎اساسی در نظریه ی گراف است که به علت کاربردهای زیاد آن در شبکه های مختلف زندگی مورد توجه قرار گرفته است. در یک گراف ‎g‎ به یک زیرمجموعه ‎d از رأس های ‎,g یک مجموعه غالب گوییم, هرگاه هر رأس که در ‎d نباشد حداقل با یک رأس از d‎ مجاور باشد. ایده ی غالب‎ به صورت های مختلفی‎ از جمله ‎-k‎غالب ‎-k ,‎غالب کلی,‎?-غالب, ?-‎غالب نرخی, غالب علامت دار, غالب جهانی, غالب رمن و غالب م...

  چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون‌ویلبراند، شایع‌ترین اختلال خونریزی‌دهنده ارثی است که در نتیجه نقص و ساختار غیر طبیعی فاکتور فون‌ویلبراند ایجاد می­شود. این فاکتور که نقش اساسی در انعقاد خون بازی می‌کند، توسط ژن vWF کد می‌شود. نوع 3 ، وخیم‌ترین فرم بیماری است که دارای توارث اتوزومال مغلوب می­باشد. هدف از پژوهش حاضر، بررسی اثر موتاسیون‌های مختلف ژن vWF بر بیان mRNA در افراد مبتلا به بیماری فون...

هدف و پیش زمینه: افزایش حجم لثه فیبروماتوز ارثی، یک بیماری نادر می باشد که به صورت منفرد یا همراه با یک سندروم تظاهر پیدا می کند. این بیماری یک صفت اتوزومال غالب می باشد. نمای کلینیکی این بیماری به دو صورت نودولار و سیمتریک می باشد. مال اکلوژن، دیاستم، رویش با تاخیر دندان ها از علایم کلینیکی همراه با این بیماری می تواند باشد.   گزارش مورد: بیمار خانم 16 ساله ای می باشد که با مشکل زیبایی لثه به ...

سابقه و هدف: زبان کوچک دوشاخه (bifid uvula) نوع خفیفی از شکاف کام است. این شکاف ممکن است بسیار جزیی بوده یا اینکه گسترش یافته و زبان کوچک بصورت دوتایی و مجزا از هم وجود داشته باشد. میزان شیوع آن 2.2-0.3 درصد است و در مردان هم 2.5 برابر شایعتر است. از نظر وراثت ممکن است الگوی اتوزومال غالب داشته باشد. این اختلال تکاملی ممکن است در سندرم های متعددی مانند apert-crouzon-marfan، pierre robin وجود دا...

بیماری های مندلی بیماری هایی هستند که ناشی از اثرات یک ژن بر فنوتیپ فرد می باشند. انتقال آنها از نسلی به نسل دیگر همانند الگوهایی است که مندل توضیح داد. اگر ژن بیماری ها بر روی کروموزوم های جسمی (اتوزوم) قرار داشته باشد این توارث را جسمی (autosomal) و اگر بر روی کروموزوم های جنسی قرار داشته باشد آن را توارث وابسته به جنس (sex-likned) می نامند. طرح توارث بیماری ها از طریق انتقال صفات در خانواده ...

کاورنوس مالفورماسیون یک ضایعه غیرطبیعی عروقی می ­باشد که به دلیل اختلال در دیواره عروق خونی به وجود می ­آید. این اختلال اغلب بدون علامت بوده و در صورت علامت دار شدن خود را با تشنج، خونریزی، اختلال نورولوژیک پیشرونده و سردرد نشان می ­دهد. این ضایعات منفرد بوده و موارد متعدد آن نادرند. در مواردی که ضایعات متعدد هستند، ضایعه می­ تواند فامیلیال بوده و در اعضای دیگر خانواده به صورت اتوزومال غالب به ...

سابقه و هدف: زبان کوچک دوشاخه (Bifid Uvula) نوع خفیفی از شکاف کام است. این شکاف ممکن است بسیار جزیی بوده یا اینکه گسترش یافته و زبان کوچک بصورت دوتایی و مجزا از هم وجود داشته باشد. میزان شیوع آن 2.2-0.3 درصد است و در مردان هم 2.5 برابر شایعتر است. از نظر وراثت ممکن است الگوی اتوزومال غالب داشته باشد. این اختلال تکاملی ممکن است در سندرم های متعددی مانند Apert-Crouzon-Marfan، Pierre robin وجود دا...

ناتوانی ذهنی یکی ازمعلولیت های غیر قابل درمان در دنیا می باشد که مشکلات اقتصادی زیادی بر عهده جامعه دارد. هدف از یک مشاوره ژنتیک بدست آوردن اطلاعات صحیح جهت انجام بهترین تصمیم گیری در خانواده های با سابقه این معلولیت است. در این تحقیق، 985 خانواده مبتلا به عقب ماندگی ذهنی که به مدت 10 سال به مرکز تحقیقات ژنتیک مراجعه و یا ازسایر مراکز بهزیستی استانها به این مرکز ارجاع داده شده اند، مورد بررسی ق...