زمینه: دیسکراتوز مادرزادی، یک بیماری نادر ارثی با میزان شیوع در حدود یک در یک میلیون نفر می باشد. این بیماری توسط تریاد کلاسیک تغییرات ناخن، رنگ پوست مشبک و لکوپلاکیای مخاط دهان مشخص می شود. مرگ زودرس اغلب با نارسایی مغز استخوان، عفونت ها، عوارض ریوی یا بدخیمی همراه است. معرفی بیمار: بیمار پسر 16 ساله، بدون سابقه بیماری خاصی که با تب و لرز ضعف و بی حالی مراجعه و با تشخیص اولیه sepsis در بیمارست...

زمینه و هدف: دررفتگی مادرزادی مفصل ران از جمله اختلالات مادرزادی مفصلی است که به علت خارج ماندن سر استخوان فمور از حفره استابولوم ایجاد می شود. تشخیص به موقع این ناهنجاری مهم بوده و در صورت عدم تشخیص به موقع شیرخوار مبتلا به یک عارضه جبران ناپذیر و گاهی معلولیت برای تمام عمر می شود. برای تشخیص این نا هنجاری امروزه روش های جدید تشخیصی نظیر سونوگرافی پیشنهاد شده است. روش های مرسوم قبلی استفاده از...

مقدمه: تاکنون در ایران، مطالعه‎ای جهت بررسی عوامل موثر بر رشد کودکان مبتلا به کم‌کاری مادرزادی تیرویید انجام نگرفته است. با توجه به شیوع بالای این بیماری در ایران، به خصوص شهر اصفهان، انجام مطالعه‎ای با هدف بررسی تاثیر عوامل تشخیصی و درمانی مرتبط با رشد کودکان مبتلا به کم‌کاری مادرزادی تیرویید الزامی است. مواد و روش‎ها: در این مطالعه‌ی هم‎گروهی آینده‎نگر، 760 کودک (متولدین سال‎های 1381 تا 1388)...

کم¬کاری مادرزادی تیروئید بطور تقریبی از هر 1:2000 تا 1:4000 تولد رخ می¬دهد. این بیماری در ابتدای تولد فاقد علائم بالینی می¬باشد. این امر به دلیل عبور هورمون تیروئید از مادر به جفت می¬باشد. تاخیر تشخیص و درمان زود هنگام بیماری می¬تواند نتیجه این بیماری را تحت تاثیر قرار دهد. foxe1 یک فاکتور رونویسی اختصاصی تیروئید می¬باشد که برای رشد و تکامل غده تیروئید ضروری است، همچنین در ترمیم و نگهداری تمایز...

سابقه و هدف: علی رغم این که کم کاری مادرزادی تیرویید از علل قابل پیش گیری عقب ماندگی ذهنی است، کم تر از 10 درصد نوزادان مبتلا براساس علایم بالینی در ماه اول تشخیص داده می شوند و چنانچه تشخیص بر مبنای برنامه های غربالگری صورت نگیرد، تشخیص دیررس بوده و عوارض جبران ناپذیر مغزی ـ شنوایی ایجاد خواهد شد.مواد و روش ها: مطالعه یک بررسی توصیفی است. از اردیبهشت 1381 تا آذر 1382 غلظتt4 و tsh نمونه های سرم...

نشانگان پیرسون صفت نهفته ای است که با سه جزء نشانگان نفروتیک مادرزادی، مشکلات چشمی و یافته های عصبی مشخص می شود. اخیراً جهش در ژن lamb2، به عنوان عامل نشانگان پیرسون شناسایی شده است. در این مقاله خانواده ای با سه فرزند مبتلا به این نشانگان معرفی می شوند. بررسی ملکولی جهش در ژن lamb2 را در دو فرزند مبتلا تأیید کرده است. نشانگان پیرسون باید در تشخیص افتراقی نشانگان های نفروتیک مادرزادی در نظر گرفت...

زمینه و هدف: لنفادمای مادرزادی نوعی لنفادمای اولیه است که به علت وجود اشکال در سیستم لنفاتیک، موجب تجمع لنف در فضاهای بینابینی می گردد. معمولا در دو سال اول زندگی با شدت های مختلف از یک تورم خفیف دریک اندام تا ادم شدید و منتشر و ناتوان کننده همراه با عوارض مخاطره آمیز برای زندگی تظاهر می نماید. از آنجا که این ناهنجاری نسبتا نادر بخصوص در شیرخواران با بیماری های ادماتوی اکتسابی قابل اشتباه است، ...

کیست های مادرزادی پانکراس ضایعات بسیار نادری هستند که ممکن است در کودکان به آنها برخورد کنیم. این ضایعات در تشخیص افتراقی توده های کیستیک قسمت فوقانی شکم در نوزادان و اطفال مطرح می گردد. در مرکز پزشکی امیرکبیر، در خلال 12 سال گذشته، مجموعا 8 مورد کیست پانکراس تحت عمل جراحی قرار گرفته که تنها یک مورد، ضایعه مادرزادی بوده است. در این گزارش یک کودک 19 ماهه که دارای کیست مادرزادی پانکراس بوده معرفی...

چکیده مقدمه: کم کاری مادرزادی تیروئید یکی از عمده ترین علل قابل پیشگیری و درمان اختلالات رشد جسمی می باشد.لذا پژوهش حاضر با هدف بررسی توصیفی الگوی رشد 5 سال ابتدای زندگی کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید شهر یزد با توجه به الگوی رشد کودکان سالم سازمان بهداشت جهانی انجام شد. روش بررسی: پژوهش حاضر به صورت کوهورت گذشته نگر (retrospective  cohort) بوده که با ماهیت توصیفی بر روی کلیه نوزادان ...

سابقه و هدف: 5-3 درصد نوزادان دارای نقص قابل تشخیص تولد هستند. ناهنجاریهای مادرزادی از علل مهم بیماری زایی و مرگ و میر در نوزادان به شمار می آیند. با کاهش بیماریهای عفونی کشنده، در آینده نزدیک ناهنجاریهای مادرزادی یکی از علل اصلی مرگهای شیرخواران خواهند بود. این مطالعه طی 6 ماه در سال 1382 در بیمارستان جواهری تهران بر روی 1000 نوزاد زنده متولد شده به منظور تعیین شیوع ناهنجاریهای مادرزادی در زما...