نتایج جستجو برای: تشخیص جهش

تعداد نتایج: 44389  

آرش رزمی اسکندر زند جاوید قرخلو فاطمه بنا کاشانی فهیمه نظری

به منظور مقایسه روش ملکولی با روش های رایج برای تشخیص علف هرز یولاف وحشی مقاوم به علف‌کش کلودینافوپ ‌پروپارژیل، 17 توده مشکوک به مقاومت و یک توده حساس از طریق چهار روش غربال گیاه کامل در گلخانه، زیست سنجی گیاه کامل در گلخانه، زیست سنجی گیاهچه در پتری و روش مولکولی dCAPS مورد مطالعه قرار گرفتند. بر اساس نتایج بدست آمده بین آزمایش غربال گیاه کامل در گلخانه، زیست سنجی گیاه کامل در گلخانه و زیست سن...

ژورنال: :مجله علوم پزشکی رازی 0
محمدرضا مهدوی mohammadreza mehrnoosh mazandaran university of medical sciencesدانشگاه علوم پزشکی مازندران مهرنوش کوثریان mehrnoosh kowsarian mazandaran university of medical sciencesدانشگاه علوم پزشکی مازندران پیام روشن payam roshan حسین جلالی hossein jalili عاطفه خوش آئین atefeh khosh aein

زمینه و هدف: تالاسمی بتا یکی از شایع ترین بیماری های وراثتی در جهان می باشد که در ایران نیز در استان های شمالی و جنوبی از فراوانی بالایی برخوردار است. در کشور ما به منظور جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا، غربالگری و تشخیص قبل از تولد صورت می گیرد. با این وجود در مواردی برنامه های تشخیص قبل از تولد قادر به شناسایی تمامی افراد تالاسمی نیستند. معرفی مورد: زوجی پس از انجام مراحل پیش گیری و تشخیص قبل از ...

آزادگان, فاطمه, بنی مهدی, محسن, حسین پور, اعظم, دولتی, معصومه, فرخی, عفت, فرهود, داریوش, مرادی, محمد تقی, منصوری, شاهین, هاشم زاده چالشتری, مرتضی, کشاورز, سوسن,

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (Gap Junction beta2=GJB2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delG35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن GJB2 به نام delG35 د...

ژورنال: :فصلنامه پژوهشی خون 0
امیر ولیخانی a. valikhani مرکز تحقیقات انتقال خون ـ مؤسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون میترا سادات رضایی m.s. rezaei استادیار مرکز تحقیقات ویروس شناسی ـ مؤسسه ملی تحقیقات سل و بیماری های ریوی ـ استادیار دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتیسازمان اصلی تایید شده: سازمان انتقال خون ایران (blood transfusion research center) مستانه علایی m. alaei استادیار مرکز تحقیقات انتقال خون ـ مؤسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خونسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (shahid beheshti university of medical sciences) بهزاد پوپک b. popak استادیار دانشگاه آزاد اسلامی تهران ـ واحد پزشکی تهرانسازمان اصلی تایید شده: سازمان انتقال خون ایران (blood transfusion research center) ناصر امیری زاده n. amirizade دانشیار مرکز تحقیقات انتقال خون ـ مؤسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خونسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی تهران مرکز (islamic azad university of tehran central) محمد حسین احمدی m.h. ahmadi مرکز تحقیقات انتقال خون ـ مؤسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خونسازمان اصلی تایید شده: سازمان انتقال خون ایران (blood transfusion research center)

چکیده سابقه و هدف ژن  asxl1به تازگی به عنوان ژن جهش یافته در لوسمی های میلوئیدی مطرح شده است. جهش در این ژن با حالت تهاجمی بیماری و پیامد بد بالینی همراه است و بررسی آن نتایج ارزشمندی در تعیین پیش آگهی بیماری در اختیار ما خواهد گذاشت. با توجه به این که فاکتورهای پیشگویی کننده محدودی برای تعیین پیش آگهی بیماران cml وجود دارد و از سویی مطالعه این ژن در بیماران ایرانی تاکنون صورت نگرفته، در این مط...

احمدی فرد , محمدرضا, بنی هاشمی،, علی , پورباقر،, رقیه , اخوان نیاکی،, هاله , عزیزی،, ،ماندانا , محمودی نشلی، , حسن , موسوی،, نرگس , یوسفی کمانگری, رضا ,

سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin, HPFH) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (Hemoglobin Fetal, Hb F) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگا...

پایان نامه :دانشگاه آزاد اسلامی - دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم دارویی - پژوهشکده علوم زیستی 1393

وقوع سه یا بیش از سه سقط بارز از نظر بالینی پیش از هفته بیستم نسبت به آخرین قاعدگی، سقط مکرر تعریف می گردد. ترومبوفیلی یک بیماری مولتی ژنتیکی است که توسط ارث و نقص اکتسابی ایجاد می گردد. از دست رفتن بارداری در زنان با سابقه ارثی و ترومبوفیلی اکتسابی به طور معمول گزارش شده است. بعد از ناهنجاری های کروموزومی، ترومبوفیلی یکی از مهم ترین فاکتور های ژنتیکی است که می توانند سبب سقط مکررشود. سقط مکرر ...

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
آریانا کریمی نژاد ariana kariminejad 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb)تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی مارتین زنکر martin zanker انستیتو ژنتیک انسانی ارلانگن، آلمان حمید نجفی hamid najafi دانشکده پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی تهران، تهران، ایران محمدحسن کریمی نژاد mohammad hassan kariminejad 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb)تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی

نشانگان پیرسون صفت نهفته ای است که با سه جزء نشانگان نفروتیک مادرزادی، مشکلات چشمی و یافته های عصبی مشخص می شود. اخیراً جهش در ژن lamb2، به عنوان عامل نشانگان پیرسون شناسایی شده است. در این مقاله خانواده ای با سه فرزند مبتلا به این نشانگان معرفی می شوند. بررسی ملکولی جهش در ژن lamb2 را در دو فرزند مبتلا تأیید کرده است. نشانگان پیرسون باید در تشخیص افتراقی نشانگان های نفروتیک مادرزادی در نظر گرفت...

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
یوسف شفقتی حسین نجم آبادی محمد حسن کریمی نژاد

آتروفی های عضلانی نخاعی گروهی از بیماری هتروژن هستند که مشخصه آنها عبارت است از دژنرسانس نوروژن های حرکتی واقع در شاخ قدامی نخاع، وراثت اتوزومی مغلوب، هیپوتنی و ضعف عضلانی شدید. اگر چه از شیوع بیماری در ایران اطلاع دقیق در دست نیست به دلیل فراوانی ازداج های خویشاوندی شیوع بیماری نسبتا بالا تصور می شود. به منظور دستیابی به اطلاعات دقیق تر اپیدمیولوژیکی، بالینی و تشخیص دقیق مولکولی این بیماری در ...

ژورنال: :پژوهش های آسیب شناسی زیستی 0
houri edalat ph. d. student of molecular genetics, tarbiat modares university, tehran, iran. majid sadeghizadeh associate professor, department of molecular genetics, tarbiat modares university, tehran, iran. mansur jamali zavarehei full professor, department of pathology, tehran university, tehran, iran.

هدف: سرطان کولورکتال یکی از شایعترین سرطانها در جهان است. بدیهی است که درک رفتار تومور و در سطح مولکولی به درمانی اثربخش تر و پیش آگهی دقیق تری در مورد بیماری می انجامد. از بین تمامی ژنهایی که در سرطان کولورکتال دچار تغییر می شوند، k-ras از اهمیت تشخیصی و پیش آگهی قابل توجهی برخوردار است. جهشهای k-ras از جمله وقایع کلیدی در سرطانزایی کولورکتال به حساب می آیند. بررسیهای گذشته نشان داده اند که به...

ژورنال: فیض 2006
صالحی, منصور, مختاری, مژگان, نیکبخت, مهدی, گل محمدی, رحیم,

سابقه و هدف: سرطان کولورکتال از سرطا ن های شایع جهانی می باشد . میزان شیوع سرطان کولورکتال بسته به ناحیه جغرافیایی متفاوت می باشد. در سرطان کولورکتال عوامل مختلفی از جمله رژیم غذایی، فاکتورهای محیطی و ژنتیکی نقش دارند . ژن P53 مهمترین ژن سرکو ب کننده تومور می‌باشد ، میزان جهش ژن P53 در سرطان‌های کولورکتال در نواحی مختلف ، متفاوت گزارش شده است. هدف از این مطالعه تعیین جهش اکسون 6 ژن P53 در سرطان...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید