فیبروز مادرزادی کبد(chf:congenital hepatic fibrosis) بیماری نادر است که در آن افزایش فشار ورید پورت بدون اختلال مشخص در عملکرد کبد یا کلیه رخ می دهد. این بیماری زیر گروهی از بیماری های مادرزادی است که به عنوان بیماری های فیبروپلی کیستیک با طیف وسیعی از علائم کلینیکی بر حسب زمان تظاهر همراه می باشد. مشخصه آن فیبروز کبدی٬ افزایش فشار ورید پورت و بیماری کیستیک کلیوی است. مورد گزارش شده آقای 22 سال...

زمینه: مگنتیک رزونانس کلانژیوپانکراتوگرافی (Magnetic resonance cholangiopancreatography) در طی سال های اخیر از لحاظ تکنیکی بهبود چشم گیری داشته است و نشان داده شده است که می‌تواند کاربرد‌های بالینی وسیعی در تصویر‌برداری مجاری صفراوی و پانکراس داشته باشد. مطالعات اخیر نشان داده‌اند که مگنتیک رزونانس کلانژیوپانکراتوگرافی جهت بررسی سنگ مجرای صفراوی مشترک، انسداد بدخیم و خوش‎خیم مجاری صفراوی و پانک...

چکیده ندارد.

زمینه و هدف: بیماری های مادرزادی قلب از شایع ترین آنومالی های دوران نوزادی است. این مطالعه با هدف تعیین دقت، حساسیت، اختصاصیت (tei index, tx) و نسبت زمان سیستولیک به دیاستولیک (s/d)، جهت تشخیص اختلال عملکرد بطن در کودکان مبتلا به بیماری های مادرزادی قلبی همراه با نارسایی میترال انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه عملکرد سیستولیک و دیاستولیک بطن چپ در 66 کودک       (34 کودک با عملکرد طبیعی و 32 ک...

افزایش فشار خون ریوی روند نهایی بسیاری از بیماریهای مادرزادی قلبی و یا بیماریهای عروق ریوی است . ابزار اصلی و استاندارد طلایی تشخیص آن کاتتریزاسیون قلبی است . در برابر این روش تهاجمی ، اکوکاردیوگرافی داپلر روشی غیرتهاجمی است که توانایی ارزیابی فشار شریان ریوی را داراست.شرح حال نتایج معاینه بالینی ، اکوکاردیوگرافی و سایر اطلاعات 84 بیمارمبتلا به بیماری مادرزادی قلبی که تحت کاتتریزاسیون قلبی قرار...

عفونت سلی خصوصا مننژیت به ندرت در کودکان زیر 3 ماه بروز می کند. اگر چه بیماری درمان پذیر می باشد، عوارض و مرگ و میر زیادی دارد. به دلیل شباهت بالینی بیماری با عفونت های مادرزادی یا اکتسابی سنین فوق، تشخیص بیماری با ظن قوی و تکیه بر شواهد همه گیری شناسی و عدم پاسخ به درمان های مرسوم جهت عفونت های معمول، امکان پذیر می گردد. هدف، معرفی یک مورد مننژیت سلی در کودکان زیر 3 ماه می باشد.

سابقه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (congenital myastenic syndrome, cms) یک بیماری ژنتیکی نادر با وراثت اتوزومـی مغلـوب می باشدکه در اثر جهش در ژن colq ایجاد می شود. تشخیص مولکولی این بیماری باآنالیز مستقیم جهش های ژنی بسـیار وقت گیر و پرهزینه می باشـد. از این رو روش پیوسـتگی با استفاده از نشانگرهای چند شـکلی تک نوکلئوتیدی (single nucleotide polymorphism, snp) برای تعیین افراد ناقل و هم چنین ...

زمینه و هدف: عدم تشخیص به موقع بیماری های مادرزادی قلبی سیانوتیک و شدید ( critical ) که در بدو تولد بدون علامت هستند یکی از علل مهم مرگ و میر در نوزادان می باشد. هدف از مطالعه حاضر بررسی حساسیت و ارزش تشخیصی پالس اکسی متری دست و پا در روز اول تولد برای کشف بیماری های قلبی مادرزادی سیانوتیک و شدید ( critical ) در نوزادان بدون علامت می باشد.   روش کار : در این مطالعه مقطعی 1506 نوزاد ترم و سالم ک...

دریافت: 4/12/93   پذیرش: 23/2/94 مقدمه: کم‌کاری مادرزادی تیروئید در نوزادان، وضعیتی از کمبود هورمون تیروئید است که در صورت عدم تشخیص به‌هنگام و یا درمان نامناسب، می‌تواند موجب بروز عقب‌ماندگی شدید و اختلال در رشد کودک شود و بار سنگینی را بر دوش خانواده و جامعه وارد کند. آگاهی از توزیع جغرافیایی و مناطق در معرض خطر بالای بیماری‌ها، از پیش‌نیازهای اساسی در تصمیم‌گیری‌های مدیریتی و برنامه‌ریزی بر...