تب مدیترانه فامیلی یک بیماری ارثی است که با تب و درد شکم های دوره ای مشخص می شود.از طرفی بیماری بهجت یک بیماری وابسته به سیستم ایمنی است که با آفتهای راجعه دهانی ، ضایعات چشمی و درگیری ارگانهای مختلف بروز می کند. همراهی این دو بیماری یک وضعیت نادر بوده که ما در این مقاله به تجمع فامیلی تب مدیترانه فامیلی در دو قلوها و بیماری بهجت در مادر آنها خواهیم پرداخت

بیماری های ریزحذفی گروهی از بیماری های ارثی است که در اثر حذف قطعه کوچکی از ساختار کروموزوم بروز می نماید. این بیماری ها به صورت غالب به نسل بعد انتقال می یابند و علیرغم حذف قطعه ریز، علائم بالینی و عوارض شدیدی ایجاد می کنند. حذف قطعه ریز معمولا² با آزمایش های سیتوژنتیک معمول و حتی روش های نواری در بیشتر موارد قابل تشخیص نمی باشند. در مواردی که چنین تشخیص هایی مطرح شود؛ لازم است تشخیص را با روش...

تب مدیترانه ای فامیلی یکی از بیماری های ژنتیکی است که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد و از علائم بالینی بیماری می توان به سردرد های مکرر، درد شکم، درد قفسه سینه و التهاب مفاصل اشاره کرد. این بیماری، یک بیماری التهابی است و به گروهی از بیماری های التهابی ارثی نادر به نام بیماری های خودالتهابی (aids) تعلق دارد که در اثر رسوب آمیلوئیدوز a منجر به آسیب کلیه ها می شود. این بیماری فراوانترین تب ا...

چکیده ندارد.

چکیده زمینه: امروزه هیرسوتیسم یکی از مشکلات بیمارانی است که به درمانگاه های پوست و غدد معرفی می شوند. هدف: مطالعه به منظور ارزیابی علل و عوارض هیرسوتیسم انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی 100 خانم مراجعه کننده به درمانگاه تخصصی پوست قزوین از ابتدای سال 1378 به مدت یک سال بررسی شدند. پس از معاینه و مصاحبه حضوری، پرسشنامه مربوطه برای هر بیمار تکمیل شد. بررسی های پاراکلینیکی شامل اند...

از عواملی که موجب کاهش شدید محصول گندم در مناطق سردسیر و معتدل دیم می شوند می توان به تنش های خشکی، سرما و توزیع نامناسب بارندگی و بیماری زنگ زرد به ویژه در سال های پرباران اشاره نمود. رقم غالب مناطق سردسیر و معتدل دیم، سرداری می باشد که سازگاری بسیار وسیع نسبت به شرایط آب و هوای منطقه دارد ولی نسبت به ورس حساس، از نظر کیفیت نانوایی ضعیف و به بیماری زنگ زرد نیز حساس می باشد (امیری و همکاران، 13...

زمینه و هدف: سندرم الیس ون کرولد، تترادی است از کندرودیسپلازی، اکتودرمال دیسپلازی، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب که در میان آن ها، کندرودیستروفی شایع ترین و علایم سیستم ادراری و سیستم عصبی مرکزی نادرترین می باشد. به منظور بررسی نمای بالینی این سندرم، این مطالعه توصیفی انجام شد. معرفی بیمار: در این 5 مورد ایرانی تبار که طی سال های 82-1381 به بیمارستان امام رضا (ع) شهر مشهد مراجعه کردند. مور...

تشخیص اختلالات غشایی گلبول قرمز بالاخص اسفیروسیتوز ارثی (hs) و اوا لوسیتوز ارثی جنوب شرقی آسیا (sao) بر اساس تاریخچه کلینیکی، مورفولوژی گلبول قرمز و دیگر تست های روتین آزمایشگاهی مانند آزمایش شکنندگی اسمزی (oft) می باشد. با این وجود، تشخیص این اختلالات در موارد خفیف به آسانی میسر نمی باشد. برای اسکرین اختلالات پروتئین های غشاء به همراه چند آنمی دیگر از رنگ ائوزین مالیماید (ema) که به میزان بالا...

سندروم کورنلیا د لانگه بیماری ارثی نادری است که با تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، آنومالی در اندام­ها و قیافة دیس مورفیک و بسیار خاص به همراه عقب­ماندگی ذهنی مشخص می­شود. علت این سندروم هنوز روشن نیست. اما تقریباً در 50 درصد موارد، ناشی از جهش­های ژن NIPBL (The Nipped- B-like) است. در این جا ما دومین مورد این سندروم را 19 سال بعد از گزارش نخست معرفی می­کنیم. بیمار دختر 15 ماهه­ای بود که به دلیل عفو...

ارگانیک اسیدوری یا ارگانیک اسیدمی گروهی از بیماری های متابولیسم مادرزادی هستند که اغلب در اثر فقدان یا کمبود فعالیت یک آنزیم در مسیر کاتابولیسم اسیدهای آمینه، اسیدهای چرب، کربوهیدرات ها، کلسترول، آمین های بیوژنی، اسیدهای نوکلئیک و استروییدها ایجاد می شوند. تشخیص دقیق، زود هنگام و پیگیری درمانی این بیماری ها از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است تا بتوان بدین وسیله مانع آسیب دایمی به سیستم عصبی و ع...