زمینه و هدف: اگرچه اکثر ناشنوایی های غیر سندرومی ارثی به علت جهش در ژن های هسته ای می باشند، در سال های اخیر مشارکت مهم جهش های DNA میتوکندریایی (mtDNA) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگری جهش های شایع mtDNA شامل A1555G، C1494T، A3243G و A7445G در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری و ناشنوایان غیرسندرومی پس از زبان باز کردن در...

 مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می‌باشد. جهش‌های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش‌های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و 68 بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی اس...

در مسائل هیدرولیکی فرسایش بستر یکی از مهم ترین عوامل مخرب به شمار می رود و کنترل آن در طراحی ها همواره مدنظر است. جریان پایین دست سازه های هیدرولیکی مانند کالورت ها، دریچه ها و سرریزها با عبور از بستر رسوبی و فرسایش بستر در نزدیکی سازه، در بلند مدت موجب ناپایداری سازه می شود. از این رو محققین جهت طراحی هرچه بهتر سازه های هیدرولیکی به مدل سازی و بررسی آزمایشگاهی پدیده ی آب شستگی پرداخته اند. در ...

تعداد 77 جدایه تک اسپور شده قارچ A. flavus از مغز نمونه‌های پسته و پس‌مانده های فرآوری پسته از سراسر استان کرمان جداسازی، و جهش یافتگان نیت (nit) آنها به کمک محیط غذایی زاپک حاوی کلرات جداسازی شدند. از بین جدایه‌ها، برای 48 جدایه جهش یافته nit بدست آمد و جداسازی جهش یافته برای سایر جدایه‌ها ممکن نشد. از تلاقی بین جهش یافتگان مختلف هر جدایه برای انتخاب آنها جهت آزمایش تکمیل سازی ژنتیکی، هیچ هتر...

در سازه های کنترل هیدرولیکی، اغلب از لحاظ اقتصادی به صرفه است تا عرض دریچه را به حداقل رسانده و از عرض کامل کانال برای حوضچه آرامش استفاده کرد. بنابراین برای دست یابی به این هدف می توان از مقاطع واگرای تدریجی برای حوضچه آرامش استفاده کرد. از طرفی جهش هیدرولیکی در اینگونه حوضچه ها فاقد وضعیت و مشخصات مناسب جهش کلاسیک می باشد. در این تحقیق امکان بهبود مشخصات جهش هیدرولیکی واگرا به کمک آستانه لبه ...

زمینه و هدف: بتا تالاسمی ازجمله مهمترین اختلالات تک ژنی در سراسر جهان به شمار می آید. تاکنون حدود 60 نوع جهش در بیماران ایران گزارش شده است. مقایسه بین استان های مختلف کشور نشان می دهد که پراکندگی جهش ها به طور قابل ملاحظه ای در نوع و فراوانی متفاوت است. این مطالعه با هدف بررسی مولکولی جهش های شایع در ناقلین بتاتالاسمی در شهرستان بیرجند و روستای امیرآباد در حومه بیرجند انجام شد. روش تحقیق: در ا...

زمینه و هدف : لوسمی حاد میلوییدی یک بیماری بدخیم بافت خونساز است که با تجمع سلول‌های غیرطبیعی و تمایزنیافته به‌نام سلول‌های بلاستیک میلوئیدی در مغز استخوان و اختلال تولید سلول‌های طبیعی خونی مشخص می‌شود. این مطالعه به منظور تعیین جهش ژنی FLT3 و NPM1 و یافته‌های آزمایشگاهی در بیماران مبتلا به لوسمی حاد میلوییدی در شمال غرب ایران انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی - تحلیلی روی 40 بیمار (24 ...

چکیده زمینه و هدف : هیپرکلسترولمی فامیلی (familial hypercholesterolemia) یک اختلال اتوزومال غالب است که مشخصه آن افزایش مقادیر کلسترول تام و لیپوپروتئین با چگالی پایین (low density lipoprotein) است. فنوتیپ بالینی این بیماری همراه با افزایش خطر بیماریهای قلبی-عروقی و مرگ زودهنگام است. جهش های پدید آمده در ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین (ldlr) می تواند منجر به بروز فنوتیپ fh شود و جهش ژن ها...

در این تحقیق با استفاده از پدیده جهش خود به خودی(Spontaneous mutation) سه جهش یافته مقاوم به دو آنتی بیوتیک (Nalidixic acid (Nal  و Rifampicin (Rif)  از شش جدایه باکتری Pseudomonas fluorescens ،تهیه گردید و در مقایسه با انواع وحشی آنها در شرایط آزمایشگاه بر علیه قارچ بیماریزایRhizoctonia solaniعامل بیماری مرگ گیاهچه پنبه از طریق روش آزمون کشت متقابل (Dual culture)مورد بررسی قرار گرفت. نتایج نشا...

سابقه و هدف: ناشنوایی حسی غیر سندرومی یک بیماری شایع می باشد که بیش از 100 جایگاه ژنی در ارتباط با آن شناخته شده است. جهش های عامل بیماری در ژن CX26 (GJB2) در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن CX26 می باشد. مواد و روش ها: مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلا به ناشنوای...