سابقه و هدف: بتاتالاسمی یک اختلال اتوزومال مغلوب می باشد که در اکثر موارد بوسیله موتاسیون های نقطه ای در ژن بتا-گلوبین ایجاد می گردد. موتاسیون های ivs-i-5 و ivs-i-110 موتاسیون های شایع در میان جمعیت ایران بوده و حدود 12% از اختلالات بتاتالاسمی را شامل می شوند. در این مطالعه با طراحی استریپ، تکنیک هیبریدسازی معکوس نقطه ای rdb، به عنوان یک روش غیررادیواکتیو و سریع برای تشخیص این دو موتاسیون شایع ...

سابقه و هدف: بتاتالاسمی یک اختلال اتوزومال مغلوب می باشد که در اکثر موارد بوسیله موتاسیون های نقطه ای در ژن بتا-گلوبین ایجاد می گردد. موتاسیون های IVS-I-5 و IVS-I-110 موتاسیون های شایع در میان جمعیت ایران بوده و حدود 12% از اختلالات بتاتالاسمی را شامل می شوند. در این مطالعه با طراحی استریپ، تکنیک هیبریدسازی معکوس نقطه ای RDB، به عنوان یک روش غیررادیواکتیو و سریع برای تشخیص این دو موتاسیون شایع...

سابقه و هدف: بتاتالاسمی، شایع ترین بیماری ارثی در جهان و به ویژه در ایران و استان مازندران می باشد. بیماری به دلیل ایجاد جهش در ژن بتا - گلوبین بر روی کروموزوم 11 ایجاد می شود و تاکنون بیش از 150 نوع مختلف جهش در این ژن شناسایی شده است. یکی از داروهایی که در درمان بیماران تالاسمی مورد استفاده قرار می گیرد هیدروکسی اوره است که البته درتمام بیماران موثر نیست. مکانیسم اثر هیدروکسی اوره کاملا روشن ...

Background and Purpose: β-thalassaemia is the most frequent inherited disorder in the world, especially in Iran and Mazandaran Province. It is caused by mulation in β-globin gene on chromosome 11 with more than 150 different mulations causing β-thalassaemia, has been identified in the β-globin gene to date. Hydroxyurea, is one of the drugs used in Thalassemia patient’s treatment, however, it ...

بیماری بتا تالاسمی در اثر عدم تعادل بین زنجیره های آلفا و بتا گلوبین بوجود می آید. از علائم این بیماری کم خونی شدید، بزرگی طحال و کبد و تغییر شکل استخوان های صورت و جمجمه می باشد. بیماران مبتلا به این بیماری در طی حیات خود نیاز به تزریق خون، در فواصل زمانی کوتاه دارند. در بیمارانی که گلبولهای قرمز آنها حاوی مقادیرزیادی از هموگلوبین جنینی است معمولاً علائم کمتری بروز می نماید و حتی در مواردی نیز ...

چکیده ندارد.

در این مطالعه اثر دو پلی مرفیسم تک نوکلئوتیدی (snp)از ناحیه بین ژنی hbs1l_myb بر روی فنوتیپ 100 بیمار تالاسمی (هموزیگوت یا هتروزیگوت مرکب برای جهش ژن بتاگلوبین با فنوتیپ های مختلف) و همچنین اثر آنها بر روی تغییرات سطح هموگلوبین جنینی(hbf) در 121 فرد نرمال با بک گراندهای ژنتیکی متفاوت در ناحیه 5´hs4_lcr ژن بتا گلوبین مورد بررسی قرار گرفت.بر اساس داده های بدست آمده از این مطالعه مشخص گردید که ژنو...

Background and purpose: Due to the high annual birth rate of thalassemia major in our country, its prevention by prenatal diagnosis is of important priority. Gene mutation remains unknown in 10-20% of thalassemia trait people in Iran. In these cases, linkage analysis using polymorphic sites which are located near or within the gene is necessary to follow the mutant or the normal chromosome. Ssp...

بتا تالاسمی یکی از ناهنجاری های وراثتی هموگلوبین است و مشکل عمده بهداشت و سلامت ایرانیان محسوب می شود. این بیماری گروهی ناهمگون از اختلالات ارثی را شامل می شود که بعلت فقدان یا کاهش سنتز یک یا چند زنجیره پلی پپتیدی تشکیل دهنده هموگلوبین است. بیش از 200 نوع جهش در این بیماران شناخته شده است. مطالعات بسیاری در نقاط مختلف کشور و جهان جهت شناسایی میزان شیوع موتانت های بتا تالاسمی صورت گرفته است ...

زمینه و هدف: تالاسمی‎ها گروهی از هموگلوبینوپاتی‎ها هستند که در اثر کمبود ارثی سنتز یک یا بیشتر از یک زنجیره‎ هموگلوبین، ایجاد می‌شوند و در نوع بدخیم آن (تالاسمی ماژور)، تولید رشته‎های بتا گلوبین به طور کامل متوقف می‌شود و یا کمبود نسبی در تولید آن به وجود می‎آید. مطالعه حاضر به منظور بررسی میانگین فشار اکسیژن شریانی و تغییر فعالیت آنزیم‌های آلدولاز و هگزوکیناز و همچنین بررسی میانگین فریتین سرم...