بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است، بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. در دو دهه ی اخیر ، جهش های ژن بتاگلوبین در چندین استان مورد بررسی قرار گرفته است. ناهمگنی ژنتیکی- قومی در ایران، باعث ظهور انواع متفاوت جهش ها، در این ژن شده است. مقایسه ی بین استان های مختلف نشان می دهد که پراکندگی جهش ها به طور قابل ملاحظه ای در نوع و فراوانی متفاوت است. تا کنون ...

زمینه و هدف : هموگلوبین d پنجاب یکی از انواع هموگلوبینوپاتی ها است که در آن جهش در موقعیت 121 بر روی زنجیره بتا رخ داده است. این اختلال هموگلوبینی در هندوستان، پاکستان و ایران شایع است. اغلب افراد هتروزیگوت مبتلا به این بیماری بدون علامت بالینی خاصی هستند. در حالی که در حالت هتروزیگوت مرکب با هموگلوبین s افراد مبتلا بیماری کم خونی داسی شکل را بروز می دهند. این مطالعه به منظور شناسایی انواع هاپل...

  چکید ه   سابقه و هدف   حدود 5% جمعیت دنیا به ویروس هپاتیت B آلوده هستند. عفونت با این ویروس، موجب آسیب‌های گسترده کبدی می‌شود و یکی از مشکلات بهداشتی در دنیا است. تاکنون 8 ژنوتیپ ویروس هپاتیت B شناخته شده است. هدف این مطالعه، بررسی پراکندگی ژنوتیپ‌های ویروس هپاتیت B در استان گلستان به روش PCR بود.   مواد و روش‌ها   مطالعه انجام شده از نوع توصیفی ـ تحلیلی بود. در این مطالعه، 126 نفر از افراد H...

سابقه و هدف: تالاسمی از مهم ترین ناهنجاری های ارثی خونی بوده و جهش های ژن گلوبین بتا از شیوع بیش تری در جهان برخوردار است. شناخت این جهش ها از نظر تشخیص و درمان در مناطق گوناگون با ارزش است. این پژوهش جهت بررسی شیوع جهش های بتاگلوبین در مبتلایان تالاسمی بتا در استان قزوین انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه از 30 بیمار از بیمارستان قدس قزوین نمونه خون جمع آوری و پس از استخراج dna به روش سدیم...

بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است، بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. در دو دهه ی اخیر، جهش های ژن بتاگلوبین در چندین استان مورد بررسی قرار گرفته است. ناهمگنی ژنتیکی- قومی در ایران، باعث ظهور انواع متفاوت جهش ها، در این ژن شده است. مقایسه ی بین استان های مختلف نشان می دهد که پراکندگی جهش ها به طور قابل ملاحظه ای در نوع و فراوانی متفاوت است. تاکنون حد...

در این مطالعه اثر دو پلی مرفیسم تک نوکلئوتیدی (snp)از ناحیه بین ژنی hbs1l_myb بر روی فنوتیپ 100 بیمار تالاسمی (هموزیگوت یا هتروزیگوت مرکب برای جهش ژن بتاگلوبین با فنوتیپ های مختلف) و همچنین اثر آنها بر روی تغییرات سطح هموگلوبین جنینی(hbf) در 121 فرد نرمال با بک گراندهای ژنتیکی متفاوت در ناحیه 5´hs4_lcr ژن بتا گلوبین مورد بررسی قرار گرفت.بر اساس داده های بدست آمده از این مطالعه مشخص گردید که ژنو...

چکیده ندارد.

Background and Aim: Thalassemia, a heterogeneous disease, is one of the most common single-gene diseases worldwide. The aim of this study was to find associations between hematological indices and severity of beta-globin gene mutations in beta-thalassemia carriers. Materials and Methods: In this cross-sectional study, 30 beta-goblin gene mutations (b+ and b○) in 1206 unrelated beta-thalassemi...

زمینه و هدف: افزایش بیان هموگلوبین جنینی در برخی بیماران تالاسمی بتا و داسی شکل منجر به بهبود علائم بیماری می­گردد. شناخت عواملی که موجب افزایش مجدد هموگلوبین جنینی می­شوند بسیار مهم است. توجیه مولکولی افزایش هموگلوبین جنینی را می­توان به ژن­هایی نسبت داد که نقش تنظیمی در بیان ژن­های خوشه ی ژنی بتاگلوبین دارند. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط پلی­مورفیسم شایع مرتبط با افزایش هموگ...

مقدمه  اسکلرودرمی موضعی، جزئی از طیف بیماری­های اسکلروتیک است که به طور اولیه پوست را تحت تاثیر قرار می­دهد و شایع­­ترین آن­ها مورفه آ می­باشد. تا به حال علل و پاتوژنز مورفه آ به طور کامل شناخته نشده است اما فرض بر این است که یک فرایند چند عاملی باعث شروع آبشار التهابی و فیبروتیک می­شود. عوامل محیطی احتمالی دخیل شامل بیماری لایم، تروما، پرتوتابی، داروها و عفونت­های ویروسی است که از میان عوامل ...