زمینه و هدف: سرطان معده دومین سرطان شایع در جهان است. فاکتورهای ژنتیکی مانند انکوژن ها و ژن های سرکوبگر تومور، همواره از جمله مهمترین عوامل در بروز این سرطان هستند. ژن P53 یک ژن سرکوبگر تومور است و نقش بسیار مهمی در فرآیند مرگ برنامه ریزی شده سلول ایفا می کند. جهش در ژن P53 موجب از بین رفتن عملکرد محافظتی آن شده که یکی ازعوامل اصلی بروز سرطان معده در انسان است. این مطالعه با هدف بررسی جهش ها...

زمینه و هدف: کاردیومایوپاتی هایپرتروفیک (hcm) مجموعه ای متنوع از بیماری های قلبی با توارث آتوزومی غالب است که 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار داده و شایع ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر 35 سال می باشد. حدود 40 درصد از موارد بیماری مربوط به جهش در ژن mybpc3 است. هدف از این مطالعه بررسی جهش های ژن mybpc3 در اگزون های 15 و 18 بیماران hcm در استان چهارمحال و بختیاری می باشد. مواد و...

سابقه و هدف: ژن nod2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهش های این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی های متفاوتی را نشان داده اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون های ژن nod2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهش های موجود در این ژن را بیابیم و فراوانی هریک از آنها را در بیماری کرون در مقایسه با افراد شاهد بررسی نماییم. مواد و روش ها: در مطالعه تحل...

تولید و ترکیبات شیر جزء دسته صفات کمی و چندژنی می‌باشند وتحت تأثیر تعداد زیادی ژن قرار دارند. این تحقیق به منظور تعیین چندشکلی ‌ژن‌های بتالاکتوگلوبولین، پرولاکتین و DGAT1، به عنوان ژن‌های کاندید مؤثر برصفات تولید شیر و ترکیبات آن،با استفاده از تکنیک PCR-RFLP درگاومیش‌های استان خوزستان صورت گرفت. از تعداد 200 رأس از گاومیش‌های استان خوزستان نمونه خون تهیه و استخراج DNA از نمونه‌ها به روش بهینه ش...

مقدمه:سرطان پستان، شایع‌ترین بدخیمی در زنان و به‌‌عنوان اولین علت مرگ‌و‌میر ناشی از سرطان در زنان شناخته می‌شود.این بیماری به شدت ناهمگن بوده و تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی به‌وجود می‌آید. جهش در دو ژن بسیار پرنفوذ BRCA1 و BRCA2 که نقش مهمی در ترمیم DNA دارند، علت اصلی 30-20% سرطان‌های پستان ارثی شناخته شده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی فراوانی جهش‌های ژن BRCA1 در افراد مبتلا به سرطان پستان د...

چکیده زمینه و هدف: بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی، یکی از بیماری های کشنده ی شایع در دوران کودکی می باشد. در این بیماری شدت و طول عمر مبتلایان متفاوت و متغیر می باشد. ژن smn1 از جمله ژن هایی است که در بروز این بیماری دخیل است، به طوری که حذف شدگی اگزون های هفت و هشت این ژن معمولا در بین اکثر مبتلایان به این بیماری دیده می شود. هم چنین در مطالعات مختلفی، حذف اگزون 5 ژن naip را به عنوان عاملی که شدت...

زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی یک نوع بسیار رایج از بیماری های قلبی با وراثت مندلی است و دلیل رایج مرگ های ناگهانی قلبی در افراد جوان تر از 35 سال می باشد. در بیش از 50% از موارد HCM علت بیماری جهش های ژنی شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حدود 40% از موارد بالینی HCM است. این مطالعه با هدف بررسی احتمال وجود جهش در اگزون های 30...

  چکید ه   سابقه و هدف   فاکتور13 انعقادی، آخرین آنزیم آبشار انعقادی است و ژن زیر واحد A روی کروموزم شش قرار گرفته است. کمبود ارثی فاکتور 13، در حدود 2000000/1 نفر جمعیت رخ می‌دهد. این تحقیق با هدف شناسایی جهش‌ها در ژن زیر واحد A بیماران و روش غربالگری مناسب ناقلین انجام گرفت.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه کاربردی، پس از تکمیل فرم رضایت‌نامه، نمونه خون از 21 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 و خا...

سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن NOD2 شامل G908R, R702Wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (R702W) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن NOD2 برای یافتن تغییرات جدید توالی‌های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک‌گیر که در طی سه س...

سابقه و هدف: ویروس هپاتیت b یکی از مهم ترین عوامل ایجاد بیماری های مزمن کبدی در جهان می باشد. در کنار شاخص های ویروسی و ایمونولوژیک، زمینه ژنتیکی میزبان از جمله پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی نیز نقش تعیین کننده ای در مزمن شدن یا پاک سازی عفونت ایفا می کند. پروتئین مرگ برنامه ریزی شده سلولی 1، یک رسپتور بازدارنده است که در سطح سلول های t اختصاصی ویروس بیان شده و در عفونت های مزمن ویروسی باعث مما...