در این مطالعه ، تغییرات دومین مرکزی ژن p53 در نمونه های توموری منطقه آذربایحان شرقی با استفاده از روش pcr-sscp و تعیین توالی بررسی گردید. نتایج حاصل از بررسی ژن p53 در این مطالعه، فراوانی 64/17 درصدی جهش ها را نشان می دهد. فراوانی جهش های ژن p53 در تومورهای پستان وابسته به اندار? تومور و مرحل? بیماری می باشد. نتایج نشان می دهد که جهش های ژن p53 در اگزونهای 8-5 دربیماران سرطان پستان بطور نامساوی...

مسیر انتقال پیام فسفاتیدیل اینوزیتول3-کیناز (pi3k) فرایند های مختلف سلولی شامل: تکثیر سلولی? تمایز? مهاجرت? متابولیسم انسولین و آپوپتوز را کنترل می نماید. pi3k از طریق رسپتورهای تیروزین کینازی? سیتوکین? اینتگرین و جفت شونده با g پروتئین ها فعال می شود. pi3k فعال شده فسفاتیدیل اینوزیتول 4 و 5 بیس فسفات ( ) را فسفریله و به فسفاتیدیل اینوزیتول 3 و 4 و 5 تری فسفات( )تبدیل می کند. ( )حاصله سپس akt (...

در این مطالعه هدف بررسی چندشکلی های ژن میوستاتین و ارتباط آنها با صفت دوقلوزایی در150 رأس نژاد بز مرخز ایران بود. قطعه 573 جفت بازی از ژن میوستاتین حاوی یک حذف شدگی 5 نوکلئوتیدی(tttta/ 206) و یک جهش تک نوکلئوتیدی ( a/t339) به ترتیب در ناحیه 5`utr و اگزون یک تکثیر شد. هضم محصولات pcr با استفاده از آنزیم محدودگر draiو hiniii به صورت جداگانه برای هر جایگاه انجام گرفت. که نتایج آن حاکی از دو ژنوتیپ...

در این پژوهش سعی شده است که با استفاده از نسل های جدید تکنولوژی تعیین توالی بیماران با ناتوانی ذهنی در ده خانواده با دو یا بیشتر فرد مبتلا مورد بررسی قرار گیر و در پایان موفق به پیدا کردن 6 ژن در این ده خانواده گرددید.

زمینه و هدف: سرطان تیرویید شایعترین سرطان غدد درون ریز می باشد. 10-5% کل انواع سرطان های تیرویید را سرطان مدولاری تیرویید تشکیل می دهد. وجود جهش های پروتوآنکوژن ret به ویژه در اگزون های 10 و 11 و 16 در ایجاد سرطان مدولاری تیرویید به خوبی نشان داده شده است. بنابراین، شناسایی جهش های این ژن امکان تشخیص زود هنگام بیماری را برای افرادی که علایم بیماری را بروز نداده اند، ایجاد می کند. هدف از مطالعه ...

زمینه­ مطالعاتی: هدف پژوهش­های ژنومیک در گاوهای شیری، شناسایی ژن­های کنترل کننده­ی صفات اقتصادی است که در برنامه­های اصلاح­نژادی کاربرد دارند. هدف: هدف این پژوهش بررسی همراهی چندریختی در اگزون 8 ژن DGAT1 و اگزون 4 ژن IGF-I با عملکرد تولیدی و تولید­مثلی در یک نمونه از گاو­های هلشتاین بود. روش کار: در این پژوهش از 133 گاو خونگیری شد و پس از استخراج DNA ژنومیک آنها، ژن­های مورد مطالعه با استفاده ا...

زمینه و هدف: سرطان مدولاری تیرویید 10-5% از کل سرطان های غده تیرویید را شامل می شود. ارتباط جهش های پروتوآنکوژن ret در پیدایش سرطان تیرویید مشخص شده است. از این روی، شناسایی جهش های ژن ret امکان تشخیص زود هنگام افراد در معرض خطر بیماری را ممکن می سازد. هدف از مطالعه، تعیین وضعیت جهش های اگزون 19 ژن پروتوآنکوژن ret و ارتباط آن با سرطان مدولاری تیرویید در افراد مورد بررسی در نمونه ای از جمعیت ایر...

چکیده: زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی (HCM) رایج ترین نوع بیماری قلبی با وراثت تک ژنی است که با ضخیم شدن دیواره بطن چپ، اختلال عملکرد انقباضی و آریتمی های بالقوه کشنده مشخص می شود. پیشرفت های زیادی در روشن سازی اساس ژنتیکی HCM به عمل آمده و در نتیجه بیش از 900 جهش منحصر به فرد در بیش از 20 ژن شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حد...

زمینه و هدف: آدنوکارسینوم معده چهارمین نوع بدخیمی متداول در سراسر جهان و دومین عامل مرگ ومیر ناشی از سرطان در هر سال است. ترانسفورماسیون بدخیم سلول های معده نتیجه یک پروسه چند مرحله ای شامل تغییرات ژنتیکی و اپی ژنتیکی مختلف در ژن های بیشمار در ترکیب با فاکتور های مختلف و زمینه ژنتیکی میزبان است. بیان سرکوبگر تومور pml در کارسینوم معده کاهش یافته یا از بین رفته است و با سطح افزایش یافته تهاجم ل...

سابقه و هدف: پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (Familial adenomatous polyposis) FAP یک سرطان کلورکتال در اثر جهش در ژن APC است که بصورت اتوزومی غالب به ارث می‌رسد. در مبتلایان به FAP بعد از 20 سالگی، آدنوم‌ها شکل گرفته که یک یا دو دهه بعد به تومور بدخیم پیشرفت می‌کنند. هدف از این مطالعه بررسی جهش در اگزون 3 و بخشی از اگزون 15 در ژن APC از مبتلایان به FAP در استان گیلان می باشد. مواد و روش­ها: در این مط...