چکیده هدف: گزارش یک مورد آژنزی نسبی ماهیچه راست تحتانی در یک کودک که به دلیل انحراف چشم و اختلال در دپرشن چشم راست مراجعه کرده نمود. معرفی بیمار: بیمار کودک 4 ساله‌ای است که به علت انحراف چشم و اختلال دپرشن مراجعه نمود. CT-اسکن قبل از عمل جراحی، تشخیص بالینی آژنزی ماهیچه راست تحتانی چشم راست را تایید کرد. بیمار تحت عمل جراحی انتقال تقویت‌شده ماهیچه‌های راست افقی در چشم راست قرار گرفت و نتیجه ...

میکرو آرایه کروموزومی در حال حاضر جایگزین کاریوتایپ به عنوان اولین تست تشخیصی در افراد دارای تاخیر تکاملی/ نارسایی ذهنی بدون توجیح، گستره اختلال اوتیسم یا ناهنجاریهای مادرزادی متعدد می باشد. ارزش تشخیصی آن برای تست ژنتیکی افراد فوق الذکر 15% تا 20% می باشد که در مقام مقایسه بسیار بالاتر از 3% کاریو تایپ است ( به غیر از سندروم داون و دیگر سندرومهای کروموزومی شناخته شده) در اینجا ما نتایج میکرو آ...

سابقه و هدف: بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) یک اختلال متابولیک مادرزادی است که به علت نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخه­دار به وجود آمده و موجب تجمع اسیدآمینه­های شاخه­دار در مایعات بدن می­شود.این کمپلکس توسط ۴ ژن هسته­ای BCKDHA، BCKDHB، DBT، DLD کد شده و اختلال در هر یک از این ژنها باعث بروز این بیماری می­شود. تجمع متابولیت­ها منجر به اختلال در متابولیسم انرژی، تحریک آپوپتوز، اختلال در ...

ایکتیوزها گروهی از بیماری ها با اختلال کراتینیزاسیون و ضایعات پوسته دار گسترده با درجات متغیری از درگیری هستند. بر پایه دانسته های ما همزمانی ایکتیوز و درماتوفیتوز که هر دو اختلالات شایعی هستند بسیار نادر است. در این گزارش ما مرد جوانی با ایکتیوز مادرزادی معرفی می کنیم که در بررسی هیستوپاتولوژیک بیوپسی های متعدد پوستی و اسمیر مستقیم، قارچ درماتوفیت pas مثبت یافت شد. این بیمار مدت ها به خاطر پچ ...

مقدمه:   کم کاری مادرزادی تیروئید با شیوع قابل توجه در کشور ما، در صورت عدم درمان یا تأخیر در آن، آثار نامطلوب و جبران ناپذیری برجا می گذارد. یکی از عوارض ماندگار این بیماری تأثیر بر شنوایی است؛ این پژوهش با هدف تعیین فراوانی کاهش شنوایی در کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید در مقایسه با کودکان سالم انجام شد. روش ها: این مطالعه ی مورد-شاهدی در دو گروه کودک انجام شد؛ گروه مورد شامل 94 کودک...

ناهنجاریهای مادرزادی یکی از علل مهم مرگ و میر نوزادان رسیده و نارس می باشند، همچنین نقش آنها در ایجاد نقایص فیزیکی، معلولیتها و اختلالات متابولیکی حائز اهمیت است . ناهنجاریهای مادرزادی، آنومالیهای مادرزادی و نقایص زمان تولد اصطلاحات مشابهی هستند که جهت توصیف اختلالات ساختمانی، رفتاری، عملکردی و متابولیکی موجود در زمان تولد به کاربرده می شوند. بطور تخمین 21 درصد از تمام شیرخواران مبتلا به نقایص ...

ناهنجاریهای مادرزادی، در زمان لقاح یا طی دوران تکامل داخل رحمی رخ داده و هنگام تولد ظاهر می شود. ناهنجاریهای مادرزادی یک علت شایع ناتوانی بچه ها در درازمدت می باشند و در قرن حاضر بخش مهمی از مسایل پزشکی را به خود اختصاص داده اند. تقریبا 20 درصد مرگ و میر کودکان زیر یکسال مربوط به ناهنجاری های مادرزادی در بدو تولد است. این پژوهش یک مطالعه تجربی مورد شاهدی است که با توجه به عوامل خطر مرتبط با ن...

چکیده: مقدمه و هدف: کلیه نعل اسبی به نسبت یک مورد در هر چهارصد تولد زنده دیده می شود . این بیماری در جنس مذکر شایع تر است و به دلیل همراهی با بسیاری از ناهنجاریهای مادرزادی که بعضی از آنها با حیات طولانی منافات دارند. انتظار می رود که این مورد در گروه سنی اطفال شایع تر باشد. در حدود یک سوم موارد مبتلایان به کلیه نعل اسبی حداقل یک ناهنجاری مادرزادی دیگر هم دارند. بسیاری از نوزادانی که ناهنجار...

زمینه و هدف: اگرچه شکاف کام رایج‌ترین دلیل اختلال عملکردی دریچه کامی-حلقی (VPD) است، بیماری‌های دیگری نیز می‌تواند باعث پرخیشومی یا خروج خیشومی شود. نارسایی دریچه کامی-حلقی (VPI)، یکی از انواع VPD است. معمولا VPI با شکاف کام همراه است ولی میتواند به دلایل دیگری همچون وجود یک بیماری عصبی-عضلانی، در غیاب شکاف‌کام نیز باشد. میوپاتی مادرزادی (CM) یک بیماری‌ عضلانی وراثتی است که با ...